Los conceptos de BCM, definidos en una línea. Ordenados de la A a la Z.
Intermediario de alta energía de la glucólisis, formado al oxidar el gliceraldehído-3-fosfato, cuyo fosfato se transfiere después al ADP para dar ATP.
Enzima dependiente de NADPH necesaria, junto con la enoil-CoA isomerasa, para oxidar ácidos grasos poliinsaturados.
Bloqueante de corrientes de K+ tipo A que alarga el potencial de acción; aprobado para la esclerosis múltiple.
Receptor de serotonina que, a diferencia de los demás receptores serotoninérgicos (metabotrópicos), es en sí mismo un canal iónico de la familia Cys-loop.
Molécula que aporta dos carbonos al ciclo de Krebs; punto de convergencia del metabolismo de glúcidos, lípidos y aminoácidos.
Enzima limitante de la síntesis de ácidos grasos que forma malonil-CoA usando biotina; regulada por citrato, insulina y AMPK.
Modificación que reduce la carga positiva de las colas de histona, afloja la cromatina y permite la transcripción.
Enzimas que acetilan las colas de las histonas para activar la transcripción.
Ácidos grasos que el organismo no sintetiza y debe obtener de la dieta: el linoleico y el linolénico.
Acumulación de lactato en sangre, rasgo de la deficiencia de PDH, con compromiso neurologico.
Primera enzima de la beta-oxidación que genera un doble enlace produciendo FADH2.
Enzima que activa los ácidos grasos uniendolos a la CoA con gasto equivalente a 2 ATP.
Enzima del ciclo de Krebs que isomeriza citrato a isocitrato mediante centros Fe-S.
Alcaloide vegetal tóxico que estimula los canales de Na+ dependientes de voltaje impidiendo su cierre normal.
Proceso por el que la despolarización eléctrica desencadena la contracción muscular vía liberación de Ca2+.
Proteína transportadora de acilos que actúa como brazo oscilante en la síntesis de ácidos grasos, con fosfopanteteína como grupo prostético.
Cromosoma cuyo centrómero se ubica muy cerca de un extremo, dejando un brazo muy corto y otro muy largo.
Proteína globular que polimeriza en filamentos finos y flexibles (microfilamentos) implicados en forma celular, movimiento y contracción.
Enzima que convierte ATP en AMPc; su actividad aumenta cuando baja la glucosa, elevando el AMPc que activa a la proteína CAP.
Hormona secretada por el tejido adiposo que mejora la sensibilidad de otros tejidos a la insulina.
Enzima que sella los cortes del esqueleto del ADN formando el enlace fosfodiéster final.
Enzima que en la hebra retrasada sella el hueco final entre fragmentos de Okazaki, uniendo el fosfato 5' dejado por la Pol III con el 3'OH dejado por la Pol I.
Enzima que sintetiza ADN en sentido 5' a 3' usando una hebra molde y corrige errores por su actividad exonucleasa.
ADN muy repetido de secuencia simple, tipico de centrómeros.
Repeticiones TTAGGG en los extremos de los cromosomas mantenidas por la telomerasa.
Copia de ADN sintetizada a partir de un ARNm mediante transcriptasa reversa; se usa para clonar y expresar genes de canales en sistemas heterólogos.
Complejo de dos subunidades con siete actividades enzimáticas que sintetiza palmitato agregando dos carbonos por ciclo.
Péptido de la araña Agelenopsis que bloquea selectivamente los canales de Ca2+ tipo P/Q.
Modelo por el que el sitio activo de la enzima cambia de conformación al unir el sustrato.
Enzima glucolítica que rompe la fructosa-1,6-bifosfato en dos trosas fosfato.
Complejo del ciclo de Krebs, similar a la PDH, que descarboxila el alfa-cetoglutarato a succinil-CoA.
Isomero de la lactosa que actúa como inductor real del operón lac al inactivar el represor.
Fármaco que bloquea de forma específica el canal epitelial de Na⁺ (ENaC), utilizado tanto como diurético como herramienta para estudiar el transporte de Na⁺ en epitelios.
Enzima que carga cada ARNt con su aminoácido correspondiente gastando ATP; hay una por aminoácido.
Análogo no hidrolizable del ATP que deja las proteínas motoras unidas al microtúbulo, usado para purificarlas.
Subtipo de receptor ionotrópico de glutamato (canal catiónico no selectivo) que media la mayor parte de la transmisión excitatoria rápida, distinto del receptor NMDA.
AMP cíclico; segundo mensajero cuyo nivel sube al escasear glucosa y activa la CAP.
Quinasa dependiente de AMP que detecta el estado energético; fosforila e inactiva la ACC en el ayuno.
Aumento del número de copias de un gen que puede activar oncogenes (HER2, MYCN).
Método que predice los segmentos transmembrana de una proteína a partir de la hidrofobicidad de su secuencia.
Enfermedad por la variante HbS (Glu por Val) que polimeriza al desoxigenarse y deforma los eritrocitos; protege contra la malaria.
Fármacos que bloquean de forma reversible los canales Nav para suprimir el dolor, con inhibición dependiente del uso (procaína, lidocaína).
Subunidad de la ADN Polimerasa III que rodea al ADN como un anillo y le da a la enzima una procesividad muy alta, evitando que se despegue del molde.
Familia de canales de Cl⁻ activados por Ca²⁺ y por voltaje, también llamados TMEM16.
Triplete del ARNt que se aparea de forma antiparalela con el codón del ARNm.
Inhibidor del complejo III de la cadena respiratoria.
Disposición de las dos hebras del ADN con polaridad opuesta (una 5' a 3' y la otra 3' a 5').
Investigadores que en 1973 registraron por primera vez la corriente de compuerta en el axón de calamar, bloqueando la INa con TTX bajo fijación de voltaje.
Polimerasa eucariota que transcribe los ARNm; su cola CTD se fosforila para la elongación.
ARN de transferencia con forma de L que lleva un aminoácido y lo aparea con el codón del ARNm.
Segmento del canal que conecta los segmentos S5 y S6 y se pliega hacia el eje del poro sin atravesar completamente la membrana; contiene el filtro de selectividad.
Canales sensibles a ácido, de estructura trimérica, que se abren cuando el pH extracelular baja; están emparentados estructuralmente con el ENaC.
Trastorno cerebeloso por mutación de Cav2.1 que reduce la corriente de Ca2+, con episodios de falta de coordinación.
Enfermedad neurodegenerativa causada por mutaciones de Cav2.1 (CACNA1A) que aumentan la corriente entrante de Ca2+, a diferencia de la ataxia episódica tipo 2, que la reduce.
Control del operón triptófano que decide si la transcripción ya iniciada continua, según la disponibilidad de triptófano.
Quinasa que se activa sobre todo frente a roturas de doble hebra del ADN y que, entre otras cosas, fosforila y activa a p53 para frenar el ciclo celular.
Enzima de la membrana mitocondrial interna que fabrica ATP usando el gradiente de protones (fuerza protón motriz).
Quinasa que se activa principalmente ante ADN de cadena simple expuesto, como en horquillas de replicación detenidas, y que también converge en la activación de p53.
Investigadores que en 1944 identificaron al ADN como el material genético responsable de la transformación bacteriana, al retirar sucesivamente azúcares, proteínas y ADN de los extractos.
Citoplasma del interior del axón; el del calamar gigante permitió descubrir las proteínas motoras.
Tincion que genera un patrón de bandas característico en los cromosomas para su identificación (bandeo G, R, C).
Alcaloide de ranas tropicales que mantiene abiertos los canales de Na+ (toxina estimuladora).
Clase química de bloqueantes de los canales Cav tipo L, cuyo representante es el diltiazem; se unen a un tercer sitio distinto de los de las dihidropiridinas y las fenilalquilaminas.
Enzima codificada por lacZ que rompe la lactosa en galactosa y glucosa.
Tercera enzima de la β-oxidación, que oxida el grupo hidroxilo a un grupo carbonilo reduciendo NAD+ a NADH.
Ruta mitocondrial de 4 reacciones que acorta los ácidos grasos de dos en dos carbonos generando acetil-CoA, NADH y FADH2.
Coenzima (vitamina) que transporta CO2 en reacciones de carboxilacion como las de la piruvato carboxilasa y la ACC.
ATPasa que saca 3 Na+ e introduce 2 K+ contra sus gradientes usando ATP; es electrogénica y sostiene los gradientes iónicos.
Toxinas de tipo poliéter cíclico producidas por dinoflagelados que mantienen abiertos los canales de Na+ dependientes de voltaje.
Asa que conecta dos segmentos transmembrana de un canal, se introduce parcialmente en la membrana y tapiza el poro; en los canales de K⁺ forma la base del filtro de selectividad.
Toxina de serpiente que se une de forma prácticamente irreversible al receptor nicotínico muscular (Nm), bloqueándolo; se usa experimentalmente para marcar y cuantificar receptores.
Región de ADN abierto en el origen, con dos horquillas que avanzan en sentidos opuestos (replicación bidireccional).
Gen del cromosoma 19 que codifica Cav2.1 (tipo P/Q), canal de Ca²⁺ importante en terminales presinápticas; sus mutaciones causan migraña hemipléjica familiar y ataxia episódica tipo 2.
Gen del cromosoma 1 que codifica Cav1.1, el canal de Ca²⁺ voltaje-dependiente del músculo esquelético que acopla la despolarización con la liberación de Ca²⁺; sus mutaciones causan parálisis periódica hipopotasémica y disgenesia muscular.
Serie de complejos de la membrana mitocondrial interna que transfieren electrones al O2 bombeando protones.
Secuencia consenso del promotor donde se ensambla la maquinaria de transcripción.
Canal de H+ dependiente de voltaje (solo S1-S4, sin poro clásico) que actúa con la NADPH oxidasa en neutrófilos.
Canal de K+ dependiente de voltaje de Drosophila, prototipo de la familia Kv, cuyo mutante tiembla bajo éter.
Canales de K+ de gran conductancia activados por voltaje y por Ca2+; producen la hiperpolarización tardía.
Canales de Ca2+ tetraméricos de la cola del espermatozoide, imprescindibles para la fertilidad masculina.
Canales de Ca2+ dependientes de voltaje que permiten la entrada de Ca2+ como señal y para la contracción; se clasifican en tipos L, T, N, P/Q y R.
Canales de Cl- de estructura dimérica; sus mutaciones causan miotonía y osteopetrosis.
Canales catiónicos que se abren al unir nucleótidos cíclicos (GMPc/AMPc); intervienen en la visión y el olfato.
Canales que se abren por hiperpolarización y nucleótidos cíclicos; generan la corriente marcapasos del corazón y de neuronas rítmicas.
Canales de K+ de doble poro en tándem que contribuyen al potencial de reposo.
Canales de K+ inhibidos por ATP y activados por ADP que acoplan el metabolismo con la excitabilidad; regulan la secreción de insulina.
Canales rectificadores de entrada de K+ con solo dos segmentos transmembrana; fijan el potencial de reposo.
Canales de K+ dependientes de voltaje con seis segmentos transmembrana (S1-S6); parte de la superfamilia VGL.
Canales de Ca2+ operados por almacenamiento, activados por STIM1 al vaciarse el Ca2+ del retículo.
Canales catiónicos activados por ATP extracelular en la señalización purinérgica.
Canales de K+ activados por Ca2+ (vía calmodulina) de conductancia pequeña o intermedia.
Canales catiónicos no selectivos implicados en la transducción sensorial; TRPV1 responde a la capsaicina y TRPM8 al mentol.
Enfermedades causadas por mutaciones en genes de canales iónicos o por autoanticuerpos contra ellos.
Canales iónicos de algas sensibles a la luz que, expresados en neuronas, permiten controlarlas ópticamente (optogenética).
Proteína activadora del catabolito que, unida a AMPc, dobla el ADN y activa el operón lac cuando falta glucosa.
Capacidad de la bicapa lipídica de almacenar carga separada a ambos lados, de ~1 microF/cm2.
Adición de una caperuza de guanina metilada al extremo 5' del ARNm que lo protege y marca su salida del núcleo.
Estado energético de la célula reflejado en las proporciones relativas de ATP, ADP y AMP; cuando es alta frena las vías catabólicas productoras de energía y cuando es baja las activa.
Toxinas peptídicas de veneno de escorpión que bloquean de forma selectiva ciertos subtipos de canales Kv y KCa.
Representación ordenada de los cromosomas de una célula según su tamaño, forma y patrón de bandeo, usada para estudiar el número y la estructura cromosómica.
Enzima que corta los microtúbulos en trozos cortos al comenzar la mitosis, ayudando a reorganizar el citoesqueleto.
Isoforma tipo L del canal Cav expresada en corazón, neuronas, músculo liso vascular y otros tejidos; sus mutaciones causan el síndrome de Timothy y variantes del síndrome de Brugada.
Isoforma tipo L del canal Cav presente en corazón y neuronas.
Isoforma tipo L del canal Cav de la retina; sus mutaciones causan ceguera nocturna congénita ligada al X.
Isoforma tipo N del canal Cav de los terminales presinápticos y dendritas, implicada en la liberación de neurotransmisor.
Isoforma tipo R del canal Cav de las células granulares cerebelosas, resistente a los bloqueantes típicos de los tipos N y P/Q.
Isoforma tipo T del canal Cav presente en el nodo sinoauricular y en neuronas cerebrales, asociada al disparo repetitivo.
Isoforma tipo T del canal Cav de neuronas cerebrales; sus variantes con ganancia de función se asocian a epilepsias generalizadas idiopáticas.
Isoforma tipo T del canal Cav de neuronas cerebrales.
Sigla de quinasa dependiente de ciclina, enzimas que impulsan el avance del ciclo celular y que pueden ser inhibidas por proteínas como p21.
Fragmento corto de ARN al que la ADN polimerasa agrega nucleótidos para iniciar la síntesis.
Enfermedad hereditaria por mutaciones de Cav1.4 (CACNA1F) que dejan el canal no funcional y reducen la liberación de neurotransmisor de los fotorreceptores en la oscuridad.
Células gliales que producen la mielina en el sistema nervioso periférico.
Células que generan potenciales de acción, como neuronas, fibras musculares y células secretoras.
Variante de histona de los nucleosomas del centrómero que se hereda epigeneticamente y conserva su identidad.
Estructuras cilindricas de microtúbulos cortos que forman el centrosoma y actúan como cuerpos basales de cilios y flagelos.
Región del cromosoma donde se ancla el cinetocoro para la segregación; constricción primaria.
Agrupaciones de hierro y azufre que transportan electrones en varios complejos respiratorios.
Principal centro organizador de microtúbulos (MTOC) de la célula animal; contiene un par de centríolos y complejos de gamma-tubulina.
Vía hepática que convierte el exceso de acetil-CoA proveniente de la β-oxidación en cuerpos cetónicos, para exportarlos como combustible a otros tejidos.
Canal de Cl- de la familia ABC regulado por hidrólisis de ATP; sus mutaciones causan fibrosis quística.
Puntos de control del ciclo celular que impiden avanzar con ADN dañado o sin replicar.
Alga verde unicelular de la que se aislaron las canalorrodopsinas, los canales fotosensibles usados como herramienta en optogenética.
Técnica de microscopía electrónica que permite visualizar directamente la estructura tridimensional de la cromatina dentro del núcleo.
Dominio sensor de voltaje (de un organismo marino) fusionado a GFP que se usa como sonda óptica: cambia de conformación con el Vm y permite registrar el potencial de membrana sin electrodos.
Ciclo interórgano en que el músculo produce lactato y el hígado lo reconvierte en glucosa.
Ruta mitocondrial de 8 reacciones que oxida el acetil-CoA a CO2 generando NADH, FADH2 y GTP.
Ciclo que traslada el nitrógeno del músculo al hígado como alanina, aportando además carbono para glucosa.
Reacciones opuestas que gastarian energía si operaran a la vez; se evitan por regulación recíproca.
Liberación de Ca2+ inducida por Ca2+: el Ca2+ que entra por los canales Cav dispara más liberación desde el retículo sarcoplásmico.
Cilio único e inmóvil que funciona como antena sensorial captando señales del medio extracelular.
Conjunto de enfermedades causadas por defectos en distintos componentes de los cilios.
Proteína motora que se desplaza hacia el extremo positivo del microtúbulo (alejándose del centrosoma) gastando ATP.
Comportamiento por el cual el flujo mediado por transportador llega a un máximo (Jmax) al ocuparse todos los sitios.
Curva en forma de S, en lugar de hipérbola, que muestra la actividad de una enzima alostérica frente a la concentración de sustrato, reflejando cooperatividad entre sus subunidades.
Complejo proteico del centrómero que se une a los microtúbulos del huso y dirige el movimiento del cromosoma.
Trastorno por pérdida de función de Nav1.7 (SCN9A), en general por una mutación sin sentido que impide la expresión funcional del canal, que deja a la persona incapaz de percibir dolor.
Toxina que tapa el extremo positivo de los filamentos de actina y frena su polimerización, deteniendo la locomoción celular.
Proteínas con grupo hemo que transportan solo electrones en la cadena respiratoria alternando Fe2+/Fe3+.
Red de filamentos proteicos que ocupa el citoplasma de la célula eucariota; le da forma, organiza sus estructuras internas y permite el movimiento y el transporte.
Estudio del número y la forma de los cromosomas.
Enzima citosólica que rompe el citrato para dar acetil-CoA destinado a la síntesis de ácidos grasos.
Enzima que condensa acetil-CoA con oxalacetato para formar citrato en el primer paso del ciclo de Krebs.
Dominio de unión a nucleótidos cíclicos situado en el extremo C-terminal de los canales CNG (y HCN), donde se unen AMPc/GMPc para regular la apertura.
Metabolito que se une a un represor inactivo y lo activa, permitiéndole unirse al operador y apagar la transcripción, como ocurre en el operón triptófano.
Conjunto de modificaciones de las histonas (acetilación, metilación, etc.) que las proteínas interpretan para regular la cromatina.
Correspondencia entre los tripletes de bases (codones) y los aminoácidos; es universal, redundante y no solapado.
Triplete de bases del ARNm que codifica un aminoácido o una señal de terminación.
Codones distintos que codifican el mismo aminoácido, reflejo de la redundancia del código.
Parámetro (D) que mide la rapidez de la difusión de un soluto; depende del soluto, el disolvente y la temperatura.
Relación (K) entre la concentración de un soluto en la membrana y en el medio acuoso; alto en liposolubles.
Parámetro (Px) que integra la difusión, la partición y el grosor de la membrana para un soluto.
Parámetro (sigma) que mide la selectividad de una membrana entre disolvente y soluto; 1 = semipermeable, 0 = sin selectividad.
Cofactores orgánicos, derivados de vitaminas, que transportan grupos químicos y quedan modificados en la reacción.
Componentes no proteicos (iones metálicos, coenzimas, grupos prostéticos) que ciertas enzimas necesitan para funcionar.
Complejo proteico que, junto con CTCF, participa en la formación de los bucles de cromatina que organizan cada TAD.
Motivo estructural en el que dos o más alfa-hélices proteicas se enrollan entre si formando una espiral estable; aparece en el ensamblaje de filamentos intermedios y en la cola de la miosina II.
Fármaco que se une a los dímeros libres de tubulina y bloquea su polimerización, con un mecanismo de acción equivalente al de la colquicina.
Alcaloide que se une a los dímeros de tubulina libres e impide la polimerización, deshaciendo el huso mitótico.
Asociación simultánea de tres componentes -el transportador y dos solutos distintos- unidos a sitios diferentes de una misma proteína. Se forma en el cotransporte, donde ambos solutos quedan unidos a la vez antes de movilizarse juntos hacia el mismo lado de la membrana.
Proteínas relacionadas con la actina que nuclean filamentos nuevos en ángulo sobre filamentos existentes, formando redes ramificadas (lamelipodios).
Propagación pasiva de un cambio de voltaje que se atenúa de forma exponencial con la distancia.
Propagación del potencial de acción saltando de un nodo de Ranvier al siguiente en fibras mielinizadas, muy veloz.
Facilidad con que la corriente atraviesa la membrana o un canal; es la inversa de la resistencia (G = 1/R).
Subunidad proteica de los conexones de las uniones en hendidura; se denomina por su peso molecular (Cx26, Cx32...).
Hemicanal de una unión en hendidura formado por seis conexinas; dos conexones enfrentados forman el canal completo.
Estructura móvil en el extremo de un axón en desarrollo que emite filopodios para explorar el entorno y guiar el crecimiento del axón hacia su célula diana.
Péptido de caracoles Conus que bloquea selectivamente canales iónicos; la mu bloquea canales de Na+ musculares y la omega canales de Ca2+.
Distancia a la que un cambio de voltaje cae al 37% de su valor a lo largo de una fibra (lambda).
Cantidad de carga eléctrica que transporta un mol de cargas elementales, usada para convertir moles de un ion en la carga que aportan. Aparece en el potencial electroquímico y en la ecuación de Nernst para vincular la concentración de un ion con su carga.
Tiempo característico (tau = RC) que rige la rapidez con que cambia el voltaje de la membrana.
Propiedad de un medio que mide cuanto atenúa las fuerzas eléctricas entre cargas; alta en agua (~80) y baja en la bicapa (~2).
Región del cromosoma, distinta del centrómero, donde se localizan los genes ribosomales y que corresponde al organizador nucleolar.
Puntos de anclaje firme donde las integrinas conectan la matriz extracelular con la actina del citoesqueleto.
Difusión facilitada en que dos solutos comparten el mismo sitio del transportador y cruzan en sentidos opuestos (intercambio).
Corriente que carga o descarga el condensador de la membrana; solo fluye mientras el voltaje cambia.
Pequeña corriente producida por el desplazamiento del sensor de voltaje cargado cuando se activa un canal.
Corriente total de una población de canales, igual a N x Po x i.
Corriente que pasa por un único canal cuando esta abierto; de forma rectangular.
Franja de citoplasma rica en filamentos de actina justo bajo la membrana plasmática que sostiene su forma y movimiento.
Glucocorticoide con efecto opuesto a la insulina sobre el metabolismo de glúcidos, lípidos y proteínas.
Difusión facilitada en que dos solutos ocupan sitios distintos del transportador y cruzan en el mismo sentido.
Dinucleótido citosina-fosfato-guanina, sitio de metilación del ADN.
Carnitina palmitoiltransferasa 1 de la membrana externa; transfiere el acilo a la carnitina y la inhibe el malonil-CoA.
Motivo estructural de unión al ADN de ciertos factores de transcripción.
Pliegues de la membrana mitocondrial interna que alojan la cadena respiratoria y la ATP sintasa.
Sistema de origen bacteriano que edita secuencias concretas del genoma guiado por un ARN complementario al sitio blanco.
Fármaco abridor de canales de K+ (KATP y BKCa), con efecto relajante sobre el músculo liso, similar al pinacidil.
Complejo de ADN y proteínas (sobre todo histonas) que empaqueta el genoma en el núcleo.
Translocación 9;22 que genera la proteína de fusión BCR-ABL1, estimulador permanente de la división en la leucemia mielogena cronica.
Duración mínima de estímulo necesaria para generar un potencial de acción cuando la intensidad duplica la reobase.
Proteína que se une a secuencias específicas del ADN y marca las fronteras (insulators) entre dominios topológicamente asociados (TADs), impidiendo que potenciadores y promotores de TADs distintos interactúen entre sí.
Cola carboxiterminal de la ARN polimerasa II, con repeticiones que TFIIH fosforila para permitir la elongación.
Centro organizador citoplasmático, derivado de un centríolo, del que se originan los microtúbulos del cilio o flagelo.
Acetoacetato, beta-hidroxibutirato y acetona producidos por el hígado a partir de acetil-CoA como combustible para cerebro y músculo.
Agregados de hemoglobina desnaturalizada en los eritrocitos por falta de poder reductor.
Gráfico de la cinética de reasociación del ADN usado para estimar la complejidad y las repeticiones del genoma.
Familia de receptores pentamericos ligando-dependientes que incluye el nAChR, 5-HT3, GABA_A y glicina.
Agonista nicotínico que activa selectivamente el receptor nicotínico muscular (Nm), usado como herramienta farmacológica para caracterizarlo.
Motivo de unión al ADN de muchos factores de transcripción que encaja en el surco mayor.
Trastorno ligado al X que causa hemólisis y favismo por falta de NADPH en los eritrocitos.
Carencia de vitamina B1 que afecta cofactores como la TPP y causa beriberi o síndrome de Wernicke-Korsakoff.
Mutación por deleción de tres aminoácidos (Lys-Pro-Gln) en el canal Nav1.5 que impide su inactivación normal y es una causa clásica de LQT3.
Arbol filogenetico construido comparando secuencias para clasificar canales u otras proteínas según su evolución.
Toxinas peptídicas del veneno de la serpiente mamba que bloquean de forma selectiva ciertos subtipos de canales Kv.
Sustancias que disipan el gradiente de protones sin producir ATP, acelerando la cadena (por ejemplo en la termogénesis).
Enzimas que introducen dobles enlaces en los ácidos grasos, pero en mamíferos no más allá del carbono 9.
Uniones celulares que anclan los filamentos de queratina entre células epiteliales vecinas.
Separación de las hebras del ADN por ruptura de los puentes de hidrógeno, provocada por calor u otros agentes.
Cambio del Vm hacia valores más positivos, típicamente por entrada de Na+ o Ca2+.
Una de las dos triosas fosfato de la glucólisis, que la triosa fosfato isomerasa interconvierte con el gliceraldehído-3-fosfato.
Nucleótidos sin OH en el carbono 3' que frenan la síntesis al incorporarse; base del método de Sanger.
Transporte pasivo a favor del gradiente mediado por un transportador proteico, con cinética de saturación e inhibición competitiva.
Bloqueantes del canal de Ca2+ tipo L (o agonistas como Bay K8644) que actúan cambiando su conformación.
Benzotiazepina antagonista del canal de Ca2+ tipo L.
Enlaces anómalos entre pirimidinas contiguas causados por la luz UV que deforman la doble hélice.
Proteína motora que se desplaza hacia el extremo negativo del microtúbulo (hacia el centrosoma); la variante ciliar produce el batido de cilios y flagelos.
Estructuras en los extremos del sarcómero donde se anclan los extremos positivos de los filamentos de actina.
Alteración congénita grave del acoplamiento excitación-contracción del músculo esquelético causada por mutaciones en Cav1.1 (CACNA1S).
Organización interna de cilios y flagelos móviles: nueve dobletes externos de microtúbulos rodeando un par central.
Enfermedad hereditaria por defectos en la dineína ciliar que impide el batido normal de cilios y flagelos, causando infertilidad masculina, infecciones respiratorias recurrentes y a veces situs inversus (como en el síndrome de Kartagener).
Función que describe la relación sigmoidea entre la probabilidad de apertura de un canal y el voltaje.
Proteína bacteriana que reconoce el origen de replicación (OriC) y desestabiliza las regiones ricas en A-T para iniciar la apertura de la doble hélice.
Enzima que corta el ADN con más facilidad en las regiones de cromatina abierta y poco empaquetada; su uso experimental (sitios hipersensibles) permite mapear regiones reguladoras activas.
Desoxirribonucleótidos trifosfato, la materia prima que la ADN polimerasa incorpora para sintetizar una nueva hebra de ADN.
Principio de que la información fluye ADN a ARN a proteína, nunca de proteína a ácido nucleico.
Dominios intracelulares del extremo C-terminal del canal BKCa que forman el sitio de unión al Ca2+ (cuenco de calcio) responsable de su activación por Ca2+ intracelular.
Ecuación que predice el potencial de membrana en estado estacionario a partir de las permeabilidades y concentraciones de varios iones.
Fórmula que predice el potencial de equilibrio de un ion (Ex) a partir de sus concentraciones a ambos lados de la membrana.
Fórmula que relaciona la presión osmótica con la concentración molar del soluto en soluciones diluidas (pi = RTC).
Modificación de bases del ARNm (por ejemplo citidina a uridina) que cambia el sentido de los codones.
Factores de elongación bacterianos que, junto con GTP, llevan al ARNt cargado hasta el sitio A del ribosoma durante la síntesis proteica.
Aumento de la absorbancia UV del ADN a medida que se desnaturaliza.
Cociente kcat/KM que resume en un solo valor cuánto de bien una enzima une y convierte a su sustrato, útil para comparar distintas enzimas o mutantes.
Factores de iniciación eucariotas: eIF4 reconoce la caperuza del ARNm, mientras eIF1, eIF2 y eIF3 ayudan a ensamblar el complejo de pre-iniciación junto con la subunidad ribosomal 40S y el ARNt iniciador.
Transporte neto de un ion impulsado por la suma de su gradiente de concentración y el campo eléctrico.
Separación de fragmentos de ADN, ARN o proteínas en un gel mediante un campo eléctrico según tamaño y carga.
Propiedad de una bomba o transportador que mueve carga neta a través de la membrana, generando corriente.
Principio por el cual la suma de cargas positivas y negativas es cero en cada compartimiento.
Pez conocido como anguila eléctrica; de su órgano eléctrico se purificó y clonó por primera vez el canal Nav.
Secuencia de ADN a la que se unen los receptores hormonales activados para regular genes blanco.
Secuencias de ADN o ARN que regulan la misma molécula en que se encuentran (promotores, potenciadores).
Factores proteicos difusibles (factores de transcripción) que regulan genes en cualquier ubicación.
Secuencias que se copian e insertan en nuevos sitios del genoma por transposición.
Enzimas del retículo endoplasmático y la mitocondria que alargan ácidos grasos ya formados agregando de a 2 carbonos, usando malonil-CoA y NADPH.
Canal epitelial de Na+ sensible a amilorida; sus mutaciones de ganancia de función causan el síndrome de Liddle.
Péptido producido por las células del endotelio vascular que actúa como señal paracrina; en el miocito auricular puede acortar la duración del potencial de acción.
Magnitud termodinámica que indica si un proceso puede ocurrir de forma espontánea y en qué sentido. En el transporte de un soluto, un valor negativo señala que el movimiento hacia ese compartimiento libera energía y ocurre sin necesidad de gasto metabólico.
Neuropatia periferica hereditaria; la forma ligada al X se debe a mutaciones en la conexina Cx32.
Enlace de alta energía que une un grupo fosfato con otro, como los que conectan los fosfatos de un nucleótido trifosfato.
Enlace que une el carbono 3' de un nucleótido con el 5' del siguiente formando la cadena de ácido nucleico.
Enlace covalente que une la base nitrogenada al carbono 1' del azúcar para formar un nucleósido.
Segunda enzima de la β-oxidación, que agrega agua sobre el doble enlace formado en el paso anterior.
Enzima adicional necesaria para oxidar ácidos grasos insaturados, que recoloca el doble enlace en la posición correcta para que la β-oxidación pueda continuar.
Enzima de la glucólisis que retira una molécula de agua del 2-fosfoglicerato para formar fosfoenolpiruvato (PEP).
Enzima que remodela las ramas del glucógeno combinando una transferasa y una alfa-1,6 glucosidasa.
Enzima que convierte malato en piruvato generando NADPH extra para la síntesis de ácidos grasos.
Enzima de la síntesis de glucógeno que traslada un bloque de residuos de glucosa y crea una nueva ramificación mediante un enlace α-1,6.
Enzimas bacterianas que cortan el ADN en secuencias palindromicas específicas.
Enfermedad hereditaria causada por mutaciones en genes de queratina que debilita los filamentos intermedios de las células epiteliales, volviendo la piel tan frágil que una presión leve rompe las células y forma ampollas.
Hormona que activa la glucogenólisis muscular, la gluconeogénesis hepática y la lipólisis.
Reparto desigual de iones permeables cuando un ion polivalente impermeable (proteína) queda de un lado de la membrana.
Estado sin fuerzas externas en que las tendencias al escape se igualan y el flujo neto es nulo sin gasto de energía.
Unidad de cantidad de una sustancia que se obtiene dividiendo su peso molecular entre su valencia iónica. Se usa para expresar concentraciones de electrolitos según la carga que aportan y no solo según su masa o número de moles.
Canalopatía por ganancia de función de Nav1.7 (SCN9A) que produce episodios de dolor y enrojecimiento intensos, típicamente en manos y pies, ante el calor o el ejercicio.
Antibiótico que inhibe la iniciación de la síntesis proteica bacteriana al actuar sobre el ribosoma.
Enfermedad neurodegenerativa en la que los neurofilamentos se acumulan de forma anómala en los cuerpos celulares y axones de las neuronas motoras, desencadenando degeneración axonal y pérdida de fuerza muscular.
Enfermedad autoinmune que destruye la mielina del sistema nervioso central y bloquea la propagación nerviosa.
Proteína que junto con la actina forma una red anclada a la membrana del eritrocito, preservando su forma discoide.
Complejo de ribonucleoproteínas (snRNPs) que realiza el splicing del ARN en mamíferos.
Situación en que las tendencias al escape difieren entre compartimientos pero se mantienen constantes gastando energía; así están las células vivas.
Proyecciones estables de actina del oído interno que detectan el sonido.
Cromatina descondensada y accesible donde residen los genes que se transcriben activamente.
Conjunto completo de los exones del genoma.
Segmentos del gen eucariota que quedan en el ARN maduro y llegan a proteína o ARN funcional.
Experimento con isótopos de nitrógeno que demostro que la replicación del ADN es semiconservativa.
Técnica de producir una proteína, por ejemplo un canal iónico, en un tipo celular distinto al que la expresa naturalmente (como el oocito de Xenopus), inyectando su ARNm o ADNc para estudiarla de forma aislada.
Extremos monocatenarios complementarios que dejan ciertas enzimas de restricción al cortar el ADN.
Fructosa-2,6-bifosfato: activador de la PFK-1 producido por la PFK-2, señal del estado hormonal.
Producto de la reacción de la PFK-1, que la aldolasa rompe luego en dos triosas fosfato de 3 carbonos.
Subunidad de la ARN polimerasa bacteriana que reconoce el promotor; su unión al core da la holoenzima.
Proteínas que reconocen los codones de terminación y liberan la proteína del ribosoma.
Proteínas que reconocen el promotor o potenciadores, reclutan la polimerasa y regulan la transcripción.
Toxina de hongo que se une a los filamentos de actina y los estabiliza; se usa como marcador fluorescente.
Clase química de bloqueantes de los canales Cav tipo L, cuyo representante es el verapamilo; actúan en un sitio de unión distinto al de las dihidropiridinas.
Conversión de piruvato en lactato regenerando NAD+, cuando falta oxígeno o en células proliferativas.
Nivel de cromatina condensada que surge al enrollar el collar de nucleosomas de 10 nm mediante interacciones de H1.
Enfermedad por mutación del CFTR que altera la secreción de Cl- en los epitelios.
Técnica que inyecta un pulso de corriente y registra como varía el Vm resultante.
Técnica que mantiene el Vm en un valor fijo y mide la corriente necesaria para sostenerlo.
Mecanismo de contracción por el cual la actina se desliza sobre la miosina sin que ningún filamento cambie de longitud.
Filamentos del citoesqueleto de unos 10 nm hechos de proteínas fibrosas; muy resistentes a la tracción y sin polaridad estructural.
Proyecciones rígidas y finas con haces de actina paralela nucleada por forminas; exploran el entorno.
Región estrecha del poro de un canal que discrimina que ion puede pasar; en los canales de K+ se estabiliza al unir K+.
Hibridación in situ fluorescente: técnica que localiza secuencias de ADN en los cromosomas con sondas marcadas.
Gen cuya expansión de repeticiones CGG e hipermetilación causa el síndrome de X-frágil.
Forma modificada de la metionina que actúa como primer aminoácido en la síntesis de proteínas en procariotas.
Proteínas de nucleación que se enganchan al extremo positivo de la actina y generan filamentos rectos sin ramificar, como en filopodios.
Reserva rápida de energía del músculo que cede su fosfato de alta energía al ADP para regenerar ATP en los primeros segundos de un esfuerzo intenso.
Enzima de la glucólisis que reubica el grupo fosfato del 3-fosfoglicerato al 2-fosfoglicerato.
Enzima de la glucólisis que transfiere el fosfato del 1,3-bifosfoglicerato al ADP, generando ATP por fosforilación a nivel de sustrato.
Enzima que interconvierte la glucosa-1-fosfato y la glucosa-6-fosfato, conectando el metabolismo del glucógeno con la glucólisis.
Enzima que interconvierte la glucosa-6-fosfato y la fructosa-6-fosfato, en la segunda reacción de la glucólisis.
Grupo prostético de la ACP, derivado de la vitamina B5, que funciona como un brazo flexible que traslada el acilo entre los sitios activos de la ácido graso sintasa.
Adición reversible de un grupo fosfato (por una quinasa) que activa o inhibe una proteína.
Transferencia directa de un grupo fosforilo desde un sustrato al ADP para formar ATP, sin cadena respiratoria.
Síntesis de ATP acoplada al gradiente de protones generado por la cadena respiratoria.
Enzima de la cascada del glucagón que fosforila y activa la glucógeno fosforilasa.
Ruptura de un enlace usando fosfato en lugar de agua, que conserva energía en el enlace éster de la glucosa-1-fosfato.
Tramos cortos de ADN que forman la hebra retrasada durante la replicación.
Enzima de rodeo de la gluconeogénesis que hidroliza la fructosa-1,6-bifosfato; inhibida por la F-2,6-BiP.
Diferencia entre el potencial de membrana y el potencial de equilibrio de un ion (Vm - Ex) que determina su corriente.
Gradiente electroquímico de protones a través de la membrana interna que impulsa la síntesis de ATP.
Enzima del ciclo de Krebs que suma una molécula de agua al doble enlace del fumarato para formar L-malato.
Síndrome de temblor y ataxia asociado a X frágil, un cuadro neurológico que puede aparecer después de los 50 años en varones portadores de la premutación del gen FMR1.
Metabolito formado al fosforilar la glucosa apenas ingresa a la célula; funciona como encrucijada entre la glucólisis, el glucógeno y la vía de las pentosas fosfato.
Receptor ionotrópico de la familia Cys-loop que forma un canal de Cl⁻ activado por GABA; su apertura media la inhibición sináptica rápida.
Tubulina que forma complejos en anillo en el centrosoma y sirve de punto de nucleación de nuevos microtúbulos.
Mutación que confiere a la proteína una actividad nueva o aumentada, de fenotipo dominante.
Apertura y cierre de la compuerta de un canal iónico según cambios de conformación de la proteína.
Síndrome de epilepsia generalizada con convulsiones febriles asociado a mutaciones del canal Nav1.1 (SCN1A).
Gen de Drosophila a partir del cual se clonó por primera vez el canal BKCa.
Genes que frenan la proliferación y favorecen la apoptosis; predisponen al cáncer de forma recesiva al perderse.
ADN circular y compacto de la mitocondria (16.6 kb), de herencia materna y transcripción policistrónica.
Proteína fluorescente verde; fusionada a sensores de voltaje permite registrar ópticamente la actividad eléctrica.
Subvía de la reparación por escisión de nucleótidos que rastrea daños en todo el genoma, independientemente de si la región se transcribe o no.
Sello de resistencia muy alta entre la pipeta de patch-clamp y la membrana que permite resolver corrientes unitarias.
Canal Kir de K+ activado por las subunidades beta-gamma de proteínas G; la ACh muscarinica lo abre y enlentece el corazón.
Gen ligado al X que codifica la conexina Cx32; sus mutaciones alteran las uniones en hendidura de la mielina y causan la forma ligada al X de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Gen que codifica la conexina Cx26; sus mutaciones son la causa genética más frecuente de sordera congénita no sindrómica.
Fármaco sulfonilurea que, como la tolbutamida, inhibe el canal KATP pancreático y estimula la secreción de insulina.
Enzima de la glucólisis que oxida y fosforila a la vez al gliceraldehído-3-fosfato, generando NADH y 1,3-bifosfoglicerato.
Hormona hiperglucemiante de las células alfa del páncreas que activa la glucogenólisis, la gluconeogénesis y la lipólisis.
Proteína cebadora que inicia la síntesis de glucógeno fijando las primeras glucosas a una tirosina.
Polímero ramificado de glucosa que la almacena, con enlaces alfa-1,4 en las cadenas y alfa-1,6 en las ramas.
Enzima que rompe los enlaces alfa-1,4 del glucógeno por fosforólisis, usando piridoxal-fosfato.
Enzima que agrega glucosa al glucógeno por el extremo no reductor; regulada de forma recíproca a la fosforilasa.
Síntesis de glucógeno a partir de UDP-glucosa por la glucógeno sintasa.
Degradación del glucógeno para liberar glucosa o glucosa-6-fosfato.
Vía citosólica de 10 reacciones que convierte una glucosa en dos piruvatos, generando 2 ATP y 2 NADH.
Síntesis de glucosa a partir de precursores no glucidicos, sobre todo en el hígado durante el ayuno.
Isoforma hepática de la hexoquinasa con Km alto que actúa cuando la glucosa abunda.
Enzima del retículo endoplásmico, exclusiva del hígado y el riñón, que libera glucosa libre a la sangre.
Primera enzima reguladora de la vía de las pentosas fosfato; genera el primer NADPH y la inhibe el propio NADPH.
Familia de transportadores de glucosa por difusión facilitada; GLUT4 responde a la insulina.
Antioxidante celular que se mantiene reducido gracias al NADPH y neutraliza oxidantes.
Segundo mensajero (GMP cíclico) que abre los canales CNG uniéndose a su dominio C-terminal, siendo clave en la fototransducción y la transducción olfatoria.
Fase del ciclo de la miosina en que la cabeza libera Pi y genera fuerza, deslizando la actina.
Ionoforo bacteriano que forma un poro estrecho lleno de agua por el que pasan K+ y agua en fila.
Alcaloide vegetal que, como la veratridina, actúa como estimulador manteniendo abiertos los canales de Na+.
Frederick Griffith, quien en 1928 demostró con neumococos lisos y rugosos la existencia de un 'principio transformante' capaz de transferir características hereditarias entre bacterias.
Conjunto de mutaciones que no se complementan entre sí porque afectan al mismo gen; se usa para determinar cuántos genes distintos están implicados en un fenotipo, como en los distintos tipos de Xeroderma Pigmentoso (XPA-XPG).
Cofactor unido de forma estable y permanente a la enzima.
Interruptores moleculares (Rho, Rac, Cdc42) que oscilan entre estados activo con GTP e inactivo con GDP y reorganizan la actina según señales externas.
Variante de hemoglobina originada por un cambio puntual en el gen de la globina beta, una de las mutaciones más frecuentes junto con la HbS.
Hebra hija que se sintetiza de forma continua en el mismo sentido que avanza la horquilla.
Hebra de ADN que la polimerasa lee para sintetizar el ARN complementario.
Hebra hija que se sintetiza en tramos (fragmentos de Okazaki) en sentido contrario a la horquilla.
Enzimas que desenrollan y separan las hebras del ADN gastando ATP.
Motivo de unión al ADN presente en varios factores de transcripción.
Enfermedades hereditarias por mutaciones en los genes de las globinas.
Polianión usado experimentalmente para inhibir la transcripción in vitro, ya que compite con el ADN por la unión de la ARN polimerasa e impide que nuevas moléculas de polimerasa inicien la transcripción.
Canal de K+ cardíaco cuyas mutaciones o bloqueo farmacológico causan síndrome de QT largo.
Cromatina muy condensada e inactiva para la transcripción, rica en secuencias repetitivas.
Antagonista que bloquea el receptor nicotínico neuronal/autónomo (Nn), a diferencia de la tubocurarina que actúa sobre el receptor muscular.
Enzima que fosforila la glucosa a glucosa-6-fosfato en el primer paso de la glucólisis; inhibida por su producto.
Factor inducido por hipoxia que en el cáncer aumenta el consumo de glucosa de las células tumorales.
Ca2+ plasmático alto que corre la activación de Nav hacia voltajes positivos, reduciendo la excitabilidad.
Cambio del Vm hacia valores más negativos que el reposo.
Concentración plasmática de K+ por encima de lo normal (>5 mM); altera la función neurológica y cardíaca.
Ca2+ plasmático bajo que corre la activación de Nav hacia voltajes negativos, causando hiperexcitabilidad y fasciculaciones.
Concentración plasmática de K+ por debajo de lo normal (<3.5 mM); puede causar arritmias y despolarización paradójica.
Idea de que el apareamiento en la tercera base del codón es flexible, por lo que un ARNt puede leer varios codones sinónimos.
Enzima que retira grupos acetilo de las histonas, compacta la cromatina y reprime la transcripción.
Histona que no forma parte del octámero central, sino que se une al ADN de entrada y salida del nucleosoma y ayuda a compactar la fibra de cromatina en el solenoide.
Proteínas básicas pequeñas que empaquetan el ADN; existen cinco principales (H1, H2A, H2B, H3, H4).
Histonas (como H2A, H2B, H3 y H4) que se incorporan a la cromatina durante la fase S y cuyo ARNm, a diferencia de la mayoría, termina en una estructura en horquilla en vez de una cola poli-A.
Intermediario formado a partir de tres acetil-CoA que en el hígado da origen al acetoacetato (cuerpo cetónico) y en otros tejidos es precursor del colesterol.
Experimento clásico en fibra muscular de rana que mostró que el Vm de reposo cambia de forma lineal con el logaritmo de la [K⁺] extracelular por encima de cierto umbral, apoyando el origen iónico (no metabólico) del potencial de membrana.
ARN polimerasa bacteriana completa: el core más el factor sigma.
Hormonas liposolubles que entran a la célula y activan receptores nucleares que regulan la transcripción.
Punto en Y donde el ADN se abre y la maquinaria sintetiza las dos hebras hijas.
Factores de iniciación de la traducción en procariotas que participan en el ensamblado del complejo de iniciación sobre el codón AUG, junto con GTP y la subunidad ribosomal menor.
Mecanismo de cierre de los canales Kv, más lento que la inactivación tipo N (bola y cadena), producido por un estrechamiento progresivo de la boca externa del poro.
Mecanismo de bola y cadena por el que el extremo N-terminal del canal Kv tapa su boca interna tras abrirse.
Molécula que activa un operón inducible al unirse al represor y cambiar su conformación (por ejemplo alolactosa o IPTG).
Alternancia de un microtúbulo entre fases de crecimiento lento y de retracción rápida (catástrofe), regulada por la hidrólisis de GTP.
Reducción del transporte o de la reacción cuando una molécula similar compite por el mismo sitio, elevando la Ka aparente sin bajar el máximo.
Base modificada, derivada de la adenina, presente en la primera posición (5') de algunos anticodones de ARNt, capaz de aparearse con U, C o A en la tercera posición del codón.
Secuencia de ADN que actúa como frontera funcional, impidiendo que un potenciador interactúe con promotores de un dominio de cromatina vecino.
Hormona hipoglucemiante de las células beta del páncreas que estimula la captación de glucosa, la glucogenogénesis y la lipogénesis.
Proteínas transmembrana que unen la célula a la matriz extracelular o a otras células y anclan la actina de la corteza.
Segmentos del gen eucariota que se eliminan durante la maduración del ARN.
Clases de intrones capaces de autoescindirse sin ayuda de proteínas (auto-splicing); aparecen en genes de ARNr de eucariotas inferiores y en genomas de mitocondrias y cloroplastos.
Moléculas que transportan iones a través de la bicapa, como la valinomicina (transportadora) o la gramicidina (formadora de poro).
Canal de Ca2+ de la membrana del retículo endoplásmico que se abre al unir el mensajero intracelular IP3.
Grupos de células del páncreas que producen glucagón (células alfa) e insulina (células beta).
Enzima que realiza la primera descarboxilación oxidativa del ciclo de Krebs, generando alfa-cetoglutarato y NADH.
Enzimas de un mismo organismo con propiedades distintas que catalizan la misma reacción; útiles en diagnóstico.
Quinasa que, tras la unión de ciertas hormonas al receptor, fosforila y activa al factor STAT.
En enzimas alostéricas con cinética sigmoidea, es la concentración de sustrato necesaria para alcanzar la mitad de la actividad máxima; cumple un rol equivalente al KM de las enzimas michaelianas clásicas.
Subtipo de receptor ionotrópico de glutamato, emparentado con el AMPA, que se activa por el agonista del mismo nombre.
Familia de proteínas de la membrana nuclear externa que se enlazan con las proteínas SUN del lado interno, formando puentes que acoplan el núcleo al citoesqueleto y permiten posicionarlo dentro de la célula.
Gen que codifica una pequeña proteína transmembrana (minK) que modula al canal KvLQT1 (KCNQ1); sus mutaciones causan el síndrome de QT largo LQT5.
Gen que codifica la proteína MiRP1, asociada al canal HERG; sus mutaciones causan el síndrome de QT largo LQT6.
Gen que codifica un canal renal de K⁺; sus mutaciones son una de las causas del síndrome de Bartter.
Gen que codifica la subunidad GIRK4 de los canales Kir activados por proteína G; sus mutaciones causan el síndrome de QT largo LQT13.
Gen que codifica el canal K2P TWIK-1; en hipopotasemia el canal pierde selectividad por K⁺, lo que puede desencadenar despolarización paradójica y arritmias.
Genes que codifican canales de K⁺ neuronales que contribuyen a repolarizar la membrana; sus mutaciones causan epilepsia neonatal benigna.
Isoforma de canal rectificador de entrada del músculo esquelético que recupera K+ desde los túbulos T durante la contracción prolongada y mantiene el Vm cerca de EK.
Concentración de sustrato a la que una enzima trabaja a la mitad de su velocidad máxima; cuanto más bajo es su valor, mayor es la afinidad de la enzima por el sustrato.
Canal de K+ cardíaco cuyas mutaciones causan el síndrome de QT largo tipo 1 (repolarización lenta IKs).
Gen estructural del operón lac que codifica la transacetilasa, la tercera enzima del operón.
Gen regulador que codifica la proteína represora del operón lac, la cual se une al operador (lacO) e impide la transcripción en ausencia de lactosa.
Secuencia operadora del operón lac a la que se une la proteína represora (codificada por lacI) para bloquear el paso de la ARN polimerasa.
Gen estructural del operón lac que codifica la permeasa encargada de transportar la lactosa hacia el interior de la bacteria.
Gen estructural del operón lac que codifica la enzima β-galactosidasa, encargada de romper la lactosa en galactosa y glucosa.
Protrusiones laminares del borde de avance con una red densa de actina ramificada nucleada por complejos ARP.
Filamentos intermedios que forman una malla (lámina nuclear) bajo la membrana nuclear interna; se desarma en cada mitosis por fosforilación.
Sistema que transfiere los equivalentes de reducción del NADH citosólico a la mitocondria como NADH (3 ATP).
Sistema que transfiere el NADH citosólico a la mitocondria convirtiendolo en FADH2 (2 ATP).
Estructura en forma de lazo que se forma en el intrón durante el splicing, cuando su extremo 5' se une covalentemente a una adenina interna antes de ser retirado.
Toxina que secuestra los monómeros libres de actina impidiendo que polimericen.
Lactato deshidrogenasa: enzima tetramérica con isoenzimas de distribución tisular característica, útil como marcador clínico.
Hormona secretada por el tejido adiposo que actúa sobre el hipotálamo para regular la conducta alimentaria.
Anestésico local sintético que bloquea de forma reversible los canales Nav; su inhibición aumenta con la estimulación repetitiva (dependencia del uso).
Elementos repetidos dispersos largos del genoma.
Gráfico que representa 1/v0 contra 1/[S], transformando la curva hiperbólica de Michaelis-Menten en una recta de la que se pueden despejar KM y Vmax.
Enzima del adipocito, activada por glucagón y epinefrina, que libera ácidos grasos y glicerol de los triglicéridos.
Coenzima (ácido lipoico unido a una lisina) que transfiere el grupo acetilo en el complejo PDH.
Ruptura de los triglicéridos almacenados en el adipocito en ácidos grasos libres y glicerol, estimulada por glucagón y epinefrina.
Ruptura de la membrana celular cuando la diferencia de presión osmótica es demasiado grande.
Sigla de leucemia mieloide crónica, el cáncer hematológico clásicamente asociado al cromosoma Filadelfia y a la proteína de fusión BCR-ABL1.
Conjunto de residuos (Asp, Glu, Lys, Ala) que forma el filtro de selectividad de los canales de Na+.
Anillo de cuatro glutamatos que forma el filtro de selectividad de los canales de Ca2+.
Variante del síndrome de QT largo causada por mutaciones con pérdida de función en KCNQ1 (KvLQT1), que afectan la corriente de repolarización lenta IKs.
Variante del síndrome de QT largo causada por mutaciones de KCNJ5 (GIRK4).
Variante del síndrome de QT largo causada por mutaciones con pérdida de función en KCNH2 (HERG), que afectan la corriente de repolarización rápida IKr.
Variante del síndrome de QT largo causada por mutaciones de ganancia de función en Nav1.5 (SCN5A), como la deleción ΔKPQ, que mantienen el canal abierto más tiempo de lo normal.
Variante del síndrome de QT largo causada por mutaciones de KCNE1 (minK), la proteína que modula al canal KvLQT1.
Variante del síndrome de QT largo causada por mutaciones de KCNE2 (MiRP1), la proteína asociada al canal HERG.
Variante del síndrome de QT largo causada por mutaciones de KCNJ2 (Kir2.1).
Enzima del ciclo de Krebs que oxida el malato a oxalacetato reduciendo NAD+ a NADH, con lo cual el ciclo puede reiniciarse.
Intermediario clave: es sustrato de la síntesis de ácidos grasos e inhibidor de la CPT1, evitando síntesis y oxidación simultaneas.
Proteínas asociadas a microtúbulos que se unen a sus lados o extremos y modifican su estabilidad o los conectan con otros componentes.
Interior de la mitocondria donde ocurren el ciclo de Krebs y otras rutas centrales.
Cromosoma cuyo centrómero se ubica en el centro, dando lugar a dos brazos de longitud similar.
Adición de un grupo metilo a las citosinas de dinucleótidos CpG del promotor que reprime la transcripción.
Técnica de secuenciacion que usa didesoxinucleótidos marcados que detienen la síntesis para leer la secuencia de ADN.
Sigla de complejo mayor de histocompatibilidad, una región genómica muy densa en genes relacionados con el reconocimiento inmunológico.
Enfermedad autoinmune que destruye los receptores nicotinicos de ACh de la unión neuromuscular, causando debilidad muscular.
Modelo matemático que describe cómo la velocidad de un proceso mediado por un número limitado de sitios de unión crece con la concentración de sustrato hasta alcanzar un máximo por saturación. En la difusión facilitada se usa esta misma forma de ecuación para relacionar el flujo con la concentración del soluto transportado.
ARN pequeño que regula la expresión génica decidiendo si un ARNm se traduce o no.
Placas con miles de sondas de genes fijadas que se hibridan con la muestra para analizar la expresión a gran escala.
Otro nombre de los filamentos de actina: hélices de dos cadenas de unos 7 nm de diámetro.
Repeticiones en tándem muy cortas (2-8 nt) muy variables entre individuos; útiles en identificación forense.
Cilindros huecos de 25 nm formados por tubulina, rígidos y polarizados; sirven de rieles para el transporte y forman el huso mitótico.
Proyecciones estables de la superficie de las células epiteliales intestinales, con haces rígidos de actina, que amplían el área de absorción.
Envolturas concéntricas de membrana glial que aislan el axón y aceleran la conducción del impulso.
Canalopatía por mutación de Cav2.1 (CACNA1A) que aumenta la corriente de Ca2+.
Repeticiones en tándem de 14-100 pb cuyo número varía entre personas; útiles en identificación forense.
Enfermedad por mutaciones de la miosina II cardíaca u otras proteínas del sarcómero, causa de muerte súbita en deportistas jóvenes.
Elementos contráctiles cilíndricos del citoplasma muscular, formados por series repetidas de sarcómeros.
Familia de proteínas motoras que consumen ATP para desplazarse por los filamentos de actina; la miosina II produce la contracción muscular.
Orgánulo que produce la mayor parte del ATP degradando compuestos orgánicos hasta CO2 y agua.
Membrana mitocondrial externa, muy permeable gracias a las porinas que forman canales acuosos para moléculas de hasta 5000 Da.
Membrana mitocondrial interna, muy impermeable y plegada en crestas, donde se ubican los complejos de la cadena respiratoria y la ATP sintasa.
Mecanismo rotatorio de la ATP sintasa por el cual cada 3 protones que entran forman 1 ATP mediante cambios de conformación.
Primera descripción cuantitativa de las corrientes iónicas del potencial de acción mediante las variables de compuerta n, m y h.
Modelo que describe cómo la hebra molde de la hebra retrasada se pliega en un bucle para que su polimerasa avance en el mismo sentido que la de la hebra líder.
Molécula que se une al sitio alostérico de una enzima; si estabiliza la forma activa aumenta la actividad (modulador positivo) y si estabiliza la forma menos activa la disminuye (modulador negativo).
ARNm eucariota que codifica una sola proteína.
Desplazamiento aleatorio y continuo de una partícula en un líquido o gas, producido por los choques incesantes de las moléculas del medio que se agitan por efecto de la temperatura. Es uno de los factores que explican la tendencia de una sustancia a escapar de la fase donde se encuentra.
Transportador de la membrana mitocondrial interna que introduce el piruvato hacia la matriz en simporte con H+.
Centro organizador de microtúbulos: estructura desde la cual se nuclean los microtúbulos, como el centrosoma.
Inserción o deleción que corre el marco de lectura y altera todos los codones siguientes.
Cambio de base que sustituye un aminoácido por otro en la proteína.
Cambio de base que crea un codón de terminación prematuro y trunca la proteína.
Cambio de base que no altera el aminoácido codificado, gracias a la redundancia del código.
Mutaciones que dan ventaja de crecimiento a la célula tumoral y favorecen la acumulación de más mutaciones.
Mutaciones por expansión inestable de repeticiones que pueden crecer entre generaciones (anticipación).
Coenzima reductora usada en biosíntesis (ácidos grasos, colesterol) y en mantener el glutatión reducido.
Isoforma atípica del canal de Na+ que actúa como sensor de la concentración de Na+ del plasma en órganos circunventriculares del SNC, más que como canal excitable clásico.
Dominio de unión a nucleótidos del CFTR donde se une e hidroliza ATP, controlando la apertura del canal.
Reparación por escisión de nucleótidos: elimina lesiones que deforman la hélice, como los dímeros por UV.
Filamentos intermedios que refuerzan internamente los axones largos y delgados.
Decaimiento mediado por sin sentido: mecanismo que degrada ARNm con codones stop prematuros.
Deteccion de estímulos dolorosos por neuronas sensoriales perifericas.
Tramos cortos de axón sin mielina, ricos en canales Nav, donde se regenera el potencial de acción.
Versión de la técnica de blot aplicada al ARN para analizar la transcripción de genes.
Hélice amino-terminal de la conexina que se introduce en el poro del conexón y actúa como tapón, cerrando la unión en hendidura cuando cambia el voltaje transjuncional.
Núcleo del hipotálamo que recibe señales hormonales como la leptina y regula el apetito a través de neuronas orexigénicas y anorexigénicas.
Región del citoplasma bacteriano donde se concentra el ADN genómico, sin estar delimitada por una membrana nuclear.
Unión de una base nitrogenada con un azúcar por enlace glucosídico.
Unidad básica de la cromatina: ADN enrollado alrededor de un octámero de histonas.
Nucleósido con uno o más grupos fosfato; unidad de los ácidos nucleicos.
Cantidad máxima de moléculas de sustrato que una enzima convierte por unidad de tiempo.
Mutación en la secuencia del operador (lacO) que impide que el represor la reconozca, provocando que el operón se exprese de manera constitutiva, tenga o no lactosa.
Núcleo proteico del nucleosoma formado por dos copias de cada una de las histonas H2A, H2B, H3 y H4, alrededor del cual se enrolla el ADN.
Cebador formado por una cadena de timinas que se usa en retrotranscripción para hibridar con la cola poli-A del ARNm e iniciar la síntesis de ADNc.
Células gliales que producen la mielina en el sistema nervioso central.
Inhibidor de la ATP sintasa que bloquea el paso de protones por F0 y frena la cadena.
Genes que promueven el cáncer con efecto dominante, estimulando el ciclo celular y bloqueando la apoptosis.
Región del operón donde se une la proteína reguladora para permitir o bloquear la transcripción.
En bacterias, unidad de transcripción con genes de función relacionada bajo un mismo promotor y operador.
Operón de E. coli para el metabolismo de la lactosa; modelo de regulación negativa inducible.
Operón represible de biosíntesis del triptófano, regulado por represión y por atenuación.
Técnica que usa canales sensibles a la luz como interruptores para activar o silenciar células concretas.
Secuencia específica donde comienza la replicación del ADN.
Genes de especies distintas que conservan la misma función y presentan alta similitud de secuencia.
Cantidad de sustancia osmóticamente activa que desarrolla 22.4 atm en 1 litro; coincide con un mol para solutos ideales.
Número de osmoles por kilogramo de disolvente.
Número de osmoles por litro de disolución.
Movimiento neto de agua a través de una membrana desde donde el agua es más activa hacia donde lo es menos.
Óvulo grande de rana usado para expresar canales inyectando su ARNm y estudiarlos con dos electrodos.
Intermediario de 4 carbonos del ciclo de Krebs que se condensa con acetil-CoA y precursor de glucosa.
Proteína inhibidora de las quinasas dependientes de ciclina (CDK) cuya transcripción es activada por p53 para frenar el ciclo celular en el checkpoint G1/S.
Proteína supresora de tumores, guardián del genoma, que frena el ciclo o induce apoptosis ante daño en el ADN; mutada en la mitad de los cánceres.
Proteína que se une a la cola de poli-A del ARNm y lo protege de la degradación por su extremo 3'.
Secuencias de ADN que se leen igual en sentido 5' a 3' en ambas cadenas y forman estructuras de bucle o cruciformes.
Enzima poli(A) polimerasa que añade la cola de aproximadamente 200 adeninas al extremo 3' del ARNm tras el corte dirigido por la señal AAUAAA.
Modelo por el que un supresor de tumor requiere la pérdida de sus dos alelos para inactivarse.
Canalopatía por mutación de Nav1.4 con episodios de debilidad muscular y K+ sérico elevado.
Trastorno con episodios de debilidad muscular asociados a un K⁺ sérico bajo, causado por mutaciones en el canal Cav1.1 del músculo esquelético; se distingue de la forma hiperpotasémica (HYPP), ligada a Nav1.4.
Canalopatía por mutación de Nav1.4 con rigidez muscular paradójica desencadenada por el frío o el ejercicio.
Técnica de fijación en parches que sella una micropipeta contra la membrana para registrar la corriente de canales individuales.
Reacción en cadena de la polimerasa: técnica que amplifica un fragmento de ADN en millones de copias mediante ciclos termicos.
Intermediario de alta energía de la glucólisis que la piruvato quinasa convierte en piruvato, generando ATP.
Enzima de rodeo de la gluconeogénesis que convierte oxalacetato en fosfoenolpiruvato usando GTP.
Actividad catalítica del ARNr de la subunidad mayor del ribosoma que forma el enlace peptídico.
Mutación que anula o reduce la actividad de la proteína, típicamente de fenotipo recesivo.
Intervalo tras el potencial de acción en que ningún estímulo puede disparar otro, por inactivación del canal de Na+.
Intervalo en que se necesita un estímulo mayor por la conductancia de K+ elevada tras el potencial de acción.
Proteína que recubre la superficie de las gotas lipídicas del adipocito; al ser fosforilada permite que la lipasa sensible a hormonas acceda a los triglicéridos almacenados.
Fosfofructoquinasa-1: enzima reguladora y paso limitante de la glucólisis; activada por AMP y F-2,6-BiP, inhibida por ATP y citrato.
Enzima bifuncional (quinasa y fosfatasa) que produce o degrada la fructosa-2,6-bifosfato reguladora.
Fármaco abridor de canales de K+ (KATP y BKCa) usado para relajar el músculo liso.
Fosfolípido de membrana que activa a los canales GIRK y a otros canales Kir; su disponibilidad cambia según la actividad de receptores acoplados a proteína G.
Insecticidas naturales de origen vegetal que actúan como estimuladores de los canales de Na+ dependientes de voltaje.
Forma activa de la vitamina B6, que funciona como cofactor de la glucógeno fosforilasa (entre otras enzimas) para catalizar la fosforólisis del glucógeno.
Bases nitrogenadas de un anillo: citosina, timina (ADN) y uracilo (ARN).
Enzima anaplerótica que convierte piruvato en oxalacetato usando biotina; se activa al sobrar acetil-CoA.
Complejo multienzimático mitocondrial que descarboxila oxidativamente el piruvato a acetil-CoA, enlazando la glucólisis con el ciclo de Krebs.
Enzima que cataliza el último paso de la glucólisis (PEP a piruvato) con regulación alostérica y por fosforilación.
Proteína quinasa A activada por AMPc que fosforila enzimas del glucógeno, activando la degradación e inhibiendo la síntesis.
Pequeñas moléculas de ADN circular extracromosómico de bacterias, usadas como vectores de clonación.
Proteína accesoria que entrecruza los filamentos intermedios entre si y los conecta con microtúbulos, actina y desmosomas.
Sigla de falla ovárica precoz (o prematura), una manifestación clínica que pueden desarrollar las mujeres portadoras de la premutación del gen FMR1.
Adición de una cola de adeninas al extremo 3' del ARNm que lo estabiliza; reconocida por la señal AAUAAA.
Moléculas policatiónicas como la espermina y la espermidina que, junto con el Mg2+, bloquean de forma dependiente del voltaje la boca interna de los canales Kir y producen su rectificación de entrada.
Transcripción o ARNm que agrupa varios genes en una sola unidad, típica de procariotas y mitocondrias.
Complejo formado por varios ribosomas que traducen simultáneamente una misma molécula de ARNm, cada uno en una etapa distinta de avance, lo que aumenta la eficiencia de la síntesis proteica.
Canales de la membrana mitocondrial externa que dejan pasar moléculas de hasta ~5000 Da.
Secuencias que estimulan la transcripción actuando en cis, a distancia y en cualquier orientación.
Cambio rápido, transitorio y regenerativo del Vm que se dispara cuando la despolarización supera un umbral; sigue la ley del todo o nada.
Voltaje al que la fuerza química y la eléctrica sobre un ion se cancelan y su flujo neto es nulo (Ex).
Voltaje al que la corriente neta que pasa por un canal es cero (Vrev).
Diferencia de potencial eléctrico entre el interior y el exterior de la célula (Vm = potencial intracelular menos extracelular).
Respuesta graduada de voltaje que se genera durante la transducción de un estímulo sensorial, por ejemplo la luz en un fotorreceptor; a diferencia del potencial de acción, no es regenerativa.
Tendencia al escape de un ion que suma el potencial químico y el término eléctrico (zEF).
Medida de la tendencia al escape de una sustancia sin carga, dependiente de temperatura, concentración y presión.
Medida de la tendencia de un par redox a ganar electrones; el par con menor valor tiende a oxidarse (cede electrones) y el de mayor valor tiende a reducirse (los acepta).
Respuesta graduada de voltaje producida por la apertura de canales activados por un neurotransmisor u otro agonista, como ocurre en la unión neuromuscular.
Factor de transcripción que induce a largo plazo las enzimas de transporte y oxidación de ácidos grasos.
Número intermedio de repeticiones (50-200 en FMR1) que es inestable y puede expandirse a la mutación completa.
Presión osmótica generada por proteínas cargadas y los iones que atraen; clave en el intercambio de agua en capilares y en la filtración glomerular.
Presión hidrostática interna que en las células vegetales contrarresta la presión osmótica gracias a la pared rígida.
Diferencia de presión hidrostática necesaria para equilibrar dos soluciones de distinta concentración separadas por una membrana semipermeable.
Enzima que fabrica cebadores de ARN que aportan el extremo 3'OH que necesita la ADN polimerasa.
Ley que expresa el flujo por difusión como proporcional al gradiente de concentración (J = -D dC/dx).
Fracción del tiempo que un canal permanece abierto (Po).
Anestésico local sintético desarrollado como alternativa a la cocaína, con el mismo mecanismo de bloqueo de los canales Nav pero sin sus efectos sobre el SNC.
Formas precursoras inactivas de una enzima que se activan por hidrólisis o cambios de pH.
Proteína que se une a los monómeros de actina bloqueando la polimerización espontánea pero permitiendo la regulada.
Enfermedad causada por fallos en la lámina A que produce una lámina nuclear defectuosa, manifestandose como envejecimiento acelerado con piel arrugada, caída de dientes y cabello, y enfermedad cardiovascular grave desde la adolescencia.
Secuencia de ADN que la maquinaria reconoce para iniciar la transcripción y que define la hebra molde y el sentido.
Correccion de errores por la actividad exonucleasa 3' a 5' de la polimerasa, que retira el nucleótido mal apareado.
Modelo que trata al axón como un cable con resistencia y capacitancia para explicar la propagación pasiva de la señal.
Producto de la oxidación de ácidos grasos de cadena impar que se convierte en succinil-CoA.
Proteína que se une al extremo positivo de un filamento de actina o microtúbulo y bloquea tanto la adición como la pérdida de subunidades en ese extremo, fijando la longitud del filamento.
Conjunto total de proteínas de un tejido o célula.
Copias defectuosas y sin función de genes; los procesados carecen de intrones.
Supresor de tumores cuya reducción tiene consecuencias distintas según el tejido afectado.
pH al que la carga neta de una proteína es cero.
Bases nitrogenadas de dos anillos: adenina y guanina.
Filamento intermedio propio de las células epiteliales; reparte el esfuerzo mecánico a través de los desmosomas.
Lipoproteina que transporta los lípidos absorbidos en el intestino.
Familia de antibióticos (como el ácido nalidíxico) que bloquean la subunidad de la girasa bacteriana y así detienen la replicación del ADN.
Proteína eucariota homóloga de RecA que cumple el mismo papel central en la recombinación homóloga durante la reparación de roturas de doble hebra.
GTPasa monomerica pequeña, emparentada con Rho, Rac y Cdc42, que funciona como interruptor molecular en vías de señalización celular alternando entre un estado activo unido a GTP y uno inactivo unido a GDP.
Reacciones que reponen los intermediarios del ciclo de Krebs desviados a biosíntesis.
Proteína bacteriana clave de la recombinación homóloga que se une al ADN de cadena simple expuesto en una rotura e invade una secuencia homóloga para iniciar el intercambio de hebras.
Canal del retículo sarcoplásmico que libera Ca2+ para la contracción muscular.
Canal iónico pentamerico que se abre al unir acetilcolina, dejando pasar Na+/K+ y produciendo la despolarización.
Receptor de glutamato que requiere glutamato, glicina y despolarización para abrirse, actuando como detector de coincidencias.
Reparación de roturas de doble hebra usando como molde la cromátida hermana; produce el entrecruzamiento en la meiosis.
Asimetría de la relación corriente-voltaje causada por concentraciones iónicas desiguales, no por el canal.
Región cromosómica donde se agrupan en tándem los genes de ARN ribosomal y en torno a la cual se organiza el nucléolo.
Proporciones de bases del ADN: la cantidad de adenina iguala la de timina, y la de guanina la de citosina.
Sistema en que un represor mantiene el gen apagado y un inductor lo enciende, como el operón lac.
Intensidad mínima de estímulo capaz de generar un potencial de acción con duración muy larga.
Modelo de replicación en que cada molécula hija conserva una hebra original y una nueva.
Unidad de replicación autónoma delimitada por un origen.
Complejo multienzimático que replica el ADN en la horquilla.
Retorno del Vm hacia el reposo tras el potencial de acción, principalmente por salida de K+.
Proteína reguladora que se une al operador o compite con activadores para bloquear la transcripción.
Desplazamiento de la célula por protrusión del borde de avance, adhesión por integrinas y tracción posterior por miosina.
Hormona secretada por el tejido adiposo asociada al desarrollo de resistencia a la insulina.
Retículo endoplásmico especializado del músculo que almacena y libera Ca2+ para la contracción.
Síntesis de ADN complementario (ADNc) a partir de un molde de ARN, catalizada por una transcriptasa inversa.
Enzima bacteriana que actúa como ribozima (con un componente de ARN catalítico) y procesa los precursores del ARNt hasta su forma madura.
Complejo de ARNr y proteínas que traduce el ARNm; actúa como ribozima al formar los enlaces peptídicos.
Moléculas de ARN con actividad catalítica, como la ribonucleasa P o los ARN autosplicing.
Estado de unión muy fuerte entre las cabezas de miosina y la actina que ocurre cuando falta ATP para desprenderlas, y que tras la muerte deja los músculos rígidos de forma permanente.
Proteína fotorreceptora de la retina que detecta luz mediante un cromóforo unido a una proteína de siete hélices transmembrana; sirve de referencia estructural para las canalorrodopsinas.
Disposición oligomerica de subunidades homólogas que forma el poro central de la mayoría de los canales iónicos.
Inhibidor del complejo I de la cadena respiratoria.
Proteína que se une al ADN de cadena simple expuesto durante la reparación por escisión de nucleótidos y le da estabilidad mientras se procesa la lesión.
Fenómeno en el que los lamelipodios que no logran adherirse al sustrato quedan arrastrados hacia atrás sobre la cara superior de la célula, formando pliegues visibles de membrana.
Levadura de uso frecuente como organismo modelo en genética molecular, incluyendo estudios de curvas de crecimiento poblacional frente a daño en el ADN.
Unidad contráctil repetida de la miofibrilla, delimitada por discos Z, con filamentos gruesos de miosina y delgados de actina.
Regiones del ADN que anclan los bucles de cromatina al scaffold nuclear.
Toxina de dinoflagelados (marea roja) que bloquea los canales de Na+ y causa la intoxicación paralizante por crustáceos.
Sigla de secuencias de bajo número de copias, una fracción del genoma con entre 2 y 10 copias repetidas, identificada por su velocidad de reasociación en las curvas de Cot.
Andamiaje de proteínas no histona que conserva la forma del cromosoma y ancla los bucles de cromatina.
Investigadores que en 1973 evidenciaron la corriente de compuerta de los canales de Na+ en fibras de músculo esquelético de rana.
Gen que codifica un canal de Na⁺ voltaje-dependiente neuronal; sus mutaciones causan epilepsia generalizada con convulsiones febriles y el síndrome de Dravet.
Gen del cromosoma 17 que codifica el canal Nav1.4, el principal canal de Na⁺ voltaje-dependiente del músculo esquelético; sus mutaciones causan parálisis periódica hiperpotasémica y paramiotonía congénita.
Gen del cromosoma 17 que codifica el canal Nav1.5, el principal canal de Na⁺ voltaje-dependiente del corazón; sus mutaciones causan una forma de síndrome de QT largo.
Secuencia del ARNm procariota que se aparea con el ARNr 16S para ubicar el codón de inicio.
Secuencias específicas del cromosoma bacteriano que detienen el avance de las horquillas de replicación y marcan el fin de la síntesis.
Segmento S4 de los canales de la superfamilia VGL, con residuos cargados positivos, que se desplaza al cambiar el Vm y abre el canal.
Canal formado por una sola cadena con cuatro dominios homólogos (I-IV), como los canales de Na+ y Ca2+ dependientes de voltaje.
Secuencias reguladoras que bloquean la unión de la polimerasa al promotor y apagan la transcripción.
Trastorno renal con hipopotasemia y alcalosis metabólica por mutaciones en canales o transportadores renales.
Arritmia hereditaria con segmento ST elevado; algunas formas se deben a pérdida de función de Cav1.2.
Epilepsia grave del lactante asociada a mutaciones del gen SCN1A (Nav1.1).
Enfermedad hereditaria por fallo de la dineína ciliar; causa infertilidad e infecciones bronquiales por cilios y flagelos paralizados.
Enfermedad autoinmune contra canales de Ca2+ presinápticos, ligada al carcinoma pulmonar de células pequeñas.
Hipertensión hereditaria por mutación de ganancia de función del ENaC que retiene Na+.
Canalopatía cardíaca que prolonga el potencial de acción y el intervalo QT, con riesgo de arritmia y muerte súbita.
Canalopatía por mutación de Cav1.2 con QT largo, sindactilia y autismo (LQT8).
Causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual, por expansión de repeticiones CGG en el gen FMR1.
Elementos repetidos dispersos cortos del genoma.
Ruta citosólica que construye palmitato usando NADPH y malonil-CoA como intermediario activado.
Mecanismo que transporta los ácidos grasos activados a la matriz mitocondrial; paso limitante de su oxidación.
Aquel en que el contenido de una sustancia solo cambia por lo que entra o sale, no por producción o destrucción interna.
Hendidura de la enzima con un sitio de unión al sustrato y un sitio catalítico donde ocurre la reacción.
Región de una enzima distinta y separada del sitio activo donde se une un modulador que cambia su conformación y, con ella, su actividad.
Los tres sitios de unión al ARNt dentro del ribosoma: el sitio A (aminoacil) recibe al ARNt cargado, el sitio P (peptidil) sostiene la cadena en crecimiento y el sitio E (exit) es por donde sale el ARNt ya descargado.
Alteración congénita en la que los órganos internos quedan ubicados en espejo respecto de su posición habitual, causada por fallas en los cilios del nódulo embrionario que normalmente determinan la lateralidad durante el desarrollo.
ARN pequeño nucleolar que dirige modificaciones químicas, como metilaciones, sobre sitios específicos del ARN ribosomal precursor.
Pequeñas ribonucleoproteínas nucleares (U1, U2, U4, U5, U6) que forman el espliceosoma.
Segmento del potencial de acción que sobrepasa los 0 mV, alcanzando valores positivos antes de que empiece la repolarización.
Disposición helicoidal de los nucleosomas que da lugar a la fibra de cromatina de 30 nm, con aproximadamente 6 nucleosomas por vuelta.
Técnica que separa ADN por electroforesis, lo transfiere a una membrana y lo detecta con una sonda marcada.
Corte y empalme del ARN primario que elimina los intrones y une los exones.
Combinación distinta de exones de un mismo gen que genera varios ARNm y proteínas diferentes.
Proteínas de unión a cadena simple que impiden que el ADN abierto forme estructuras secundarias.
Factor de transcripción que, al ser fosforilado por JAK, se trasloca al núcleo y activa genes de respuesta.
Cromosoma cuyo centrómero está desplazado del centro, generando un brazo más corto y otro más largo.
Única enzima del ciclo de Krebs anclada en la membrana interna; también es el complejo II de la cadena respiratoria.
Enzima del ciclo de Krebs que rompe el enlace tioéster del succinil-CoA y acopla esa energía a la formación de GTP.
Fármacos que inhiben el canal KATP pancreático y estimulan la secreción de insulina; útiles en la diabetes tipo 2.
Familia de proteínas ancladas en la membrana nuclear interna que se asocian con las proteínas KASH para formar puentes que atraviesan la envoltura nuclear y conectan la lámina nuclear con el citoesqueleto citoplasmático.
Torsion del ADN sobre si mismo que lo compacta; in vivo predomina el negativo, que facilita separar las hebras.
Familia de canales dependientes de voltaje (Kv, Nav, Cav y afines) que comparten el motivo estructural S1-S6.
Hendidura ancha de la doble hélice donde las proteínas leen la secuencia del ADN.
Hendidura estrecha de la doble hélice del ADN, complementaria del surco mayor.
Dominios topológicamente asociados: regiones del genoma con muchas interacciones internas separadas por fronteras (insulators).
Hemoglobinopatías cuantitativas por desbalance en la síntesis de las cadenas alfa o beta de la globina.
ADN polimerasa termoestable usada en la PCR.
Fármaco que estabiliza los microtúbulos ya ensamblados impidiendo su desarme; frena la mitosis y se usa contra tumores.
Subvía de la reparación por escisión de nucleótidos que se activa cuando la ARN polimerasa II se detiene ante una lesión en un gen que se está transcribiendo, reparándolo de forma preferente.
Canalopatía por ganancia de función de Nav1.7 (SCN9A) que provoca crisis de dolor intenso y súbito.
Cromosoma cuyo centrómero se sitúa en el extremo mismo, de modo que prácticamente carece de uno de los dos brazos.
Transcriptasa inversa con su propio ARN molde que alarga los extremos de los cromosomas evitando su acortamiento.
Extremos del cromosoma con repeticiones TTAGGG que protegen su integridad; mantenidos por la telomerasa.
Temperatura a la que la mitad del ADN esta desnaturalizado; sube con mayor contenido de GC.
Propensión estadistica de una sustancia a salir de la fase donde se encuentra.
Mecanismo bacteriano de fin de la transcripción mediado por la proteína Rho, una helicasa que separa el híbrido ADN-ARN.
Espacios concretos que ocupa cada cromosoma en el núcleo durante la interfase.
Anestésico local sintético, análogo de la cocaína, usado clínicamente para bloquear de forma reversible los canales Nav.
Antibiótico que inhibe la elongación de la síntesis proteica bacteriana al actuar sobre el ribosoma.
Compuesto de amonio cuaternario que bloquea los canales de K+ y deja aislada la corriente de Na+.
Agonista que estimula el receptor nicotínico neuronal/autónomo (Nn); no debe confundirse con el TEA (tetraetilamonio), que bloquea canales de K⁺.
Toxina del pez globo Fugu que bloquea selectivamente los canales de Na+ dependientes de voltaje.
Factor de transcripción eucariota que abre el ADN y fosforila la cola CTD de la Pol II.
Proteína pequeña que secuestra monómeros de actina para mantener una reserva y evitar su polimerización espontánea.
Última enzima de la beta-oxidación que corta el enlace liberando acetil-CoA y un acil-CoA dos carbonos más corto.
Fármaco sulfonilurea que inhibe el canal KATP pancreático y así estimula la liberación de insulina; se usa en la diabetes tipo 2.
Enzimas que ajustan el grado de superenrollamiento del ADN cortando y volviendo a unir las hebras.
Género de raya eléctrica cuyo órgano eléctrico posee una altísima densidad de receptores nicotínicos de ACh, por lo que se usó históricamente para purificar y estudiar la estructura del nAChR.
Gen supresor de tumores que codifica p53 y regula el paso de G1 a S del ciclo celular.
Pirofosfato de tiamina: coenzima derivada de la vitamina B1, cofactor de descarboxilaciones como la de la PDH.
Conjunto de ARNm de una célula que están siendo activamente ocupados por ribosomas en un momento dado, medido por el grado de ocupación ribosomal.
Enzima de la fase no oxidativa de las pentosas que traslada fragmentos de 2 carbonos; requiere tiamina.
Síntesis de ARN guiada por una hebra molde de ADN.
Conjunto de todos los transcritos presentes en un tejido en un momento dado.
Proteína de la membrana mitocondrial interna que intercambia el ATP recién formado en la matriz por ADP del citosol, aprovechando el gradiente eléctrico generado por la cadena respiratoria.
Movimiento de una sustancia contra su gradiente aprovechando el gradiente de otro ion (como el de Na+) sin gastar ATP directamente.
Movimiento de orgánulos y moléculas a lo largo del axón por cinesinas (anterógrado) y dineínas (retrógrado).
Efecto cinta transportadora: el filamento de actina agrega monómeros por el extremo positivo y los pierde por el negativo, manteniendo su largo.
Forma principal de almacenamiento de grasa; éster de glicerol con tres ácidos grasos.
Enzima que interconvierte las dos triosas fosfato de la glucólisis, la dihidroxiacetona fosfato y el gliceraldehído-3-fosfato.
Proteína en forma de bastón alojada en el surco de la actina que regula su interacción con la miosina.
Complejo de proteínas sensible al Ca2+ que, al unirlo, desplaza la tropomiosina y deja libres los sitios de unión a miosina en la actina.
Región líder del ARNm del operón triptófano que codifica un péptido corto con codones de Trp y contiene las secuencias que permiten la atenuación.
Sigla de sitio de inicio de la transcripción, el punto +1 desde el cual una ARN polimerasa comienza a sintetizar el ARN.
Antagonista competitivo clásico del receptor nicotínico muscular (Nm); bloquea la transmisión en la unión neuromuscular.
Proteína que forma los microtúbulos, ensamblandose como dímeros de alfa-tubulina y beta-tubulina.
Pliegues de la membrana plasmática de la fibra muscular que llevan el potencial de acción hacia el interior de la célula.
Secuencia de aminoácidos (Thr-Val-Gly-Tyr-Gly) del asa P altamente conservada en los canales de K+, cuyo motivo central GYG forma parte del filtro de selectividad.
Transportador lipídico móvil de la cadena respiratoria que lleva electrones e hidrogenos entre complejos.
Forma activada de la glucosa (nucleótido-azúcar) usada para sintetizar glucógeno; descubierta por Leloir.
Enzima que activa la glucosa-1-fosfato uniéndola a UTP para formar UDP-glucosa, el sustrato que usa la glucógeno sintasa.
Tramo de ADN que da un ARN más las secuencias necesarias para transcribirlo (promotor, región codificante y terminador).
Canales que conectan directamente el citoplasma de células vecinas, permitiendo el acoplamiento químico y eléctrico.
Sigla de región no traducida del ARNm (5'UTR o 3'UTR), la parte del mensajero que no codifica aminoácidos pero puede regular su estabilidad o traducción.
Ionoforo que captura K+ y lo lleva físicamente de un lado al otro de la bicapa lipídica.
Masa de ADN de un genoma haploide; su paradoja señala que no se correlaciona con la complejidad del organismo.
Fenilalquilamina antagonista del canal de Ca2+ tipo L.
Alcaloide vegetal que mantiene abiertos los canales de Na+ dependientes de voltaje en voltajes en los que normalmente estarían cerrados o inactivados.
Ruta que a la vez degrada (catabolismo) y aporta intermediarios para biosíntesis (anabolismo), como el ciclo de Krebs.
Ruta citosólica que oxida glucosa-6-fosfato para producir NADPH y ribosa-5-fosfato.
Ruta que activa a la glucosa como UDP-glucosa mediante un nucleótido-azúcar, paso clave de la síntesis del glucógeno; lleva el nombre del bioquímico Luis Federico Leloir.
Filamento intermedio del tejido conjuntivo, células musculares y neuroglía.
Alcaloide antimitotico que se une a los dímeros de tubulina y bloquea su polimerización.
Alcaloide antimitotico que impide la polimerización de la tubulina, similar a la vinblastina.
Voltaje transjuncional: diferencia de potencial entre el citoplasma de las dos células conectadas por una unión en hendidura, que regula la apertura o cierre del conexón.
Lipoproteina de muy baja densidad que el hígado secreta para transportar triglicéridos hacia el tejido adiposo.
Velocidad máxima que puede alcanzar una reacción enzimática cuando todos los sitios activos de la enzima están saturados de sustrato.
Científicos que en 1953 propusieron el modelo de doble hélice del ADN, con dos cadenas antiparalelas apareadas por puentes de hidrógeno entre bases complementarias.
Versión de la técnica de blot aplicada a proteínas, detectadas con anticuerpos marcados.
Enfermedad por mutaciones en genes de la NER que causa fotosensibilidad extrema y alto riesgo de cáncer de piel.
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