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Glosario de DREM

Los conceptos de DREM, definidos en una línea. Ordenados de la A a la Z.

846 términos25 letras
Glosario · DREM
Hexoquinasa
Enzima presente en todos los tejidos que fosforila la glucosa; mayor afinidad que la glucoquinasa.
#ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWZ

#

11-desoxicortisol

Precursor inmediato del cortisol en la zona fascicular; se forma a partir de la 17-hidroxiprogesterona y la enzima 11-beta-hidroxilasa lo convierte en cortisol agregando un hidroxilo en el carbono 11.

11β-HSD2

Enzima que convierte al cortisol en cortisona en los tejidos con receptor de mineralocorticoides, impidiendo que el cortisol lo active; su bloqueo (por ejemplo por el ácido glicirrínico del regaliz) produce un exceso mineralocorticoide aparente.

17 alfa-hidroxilasa

Enzima esteroidogénica que hidroxila la pregnenolona y la progesterona en el carbono 17, paso obligatorio para sintetizar cortisol y andrógenos; está ausente en la zona glomerular, que por eso solo produce mineralocorticoides.

17-hidroxiprogesterona

Intermediario de la síntesis de cortisol y andrógenos que se forma a partir de la progesterona por acción de la 17 alfa-hidroxilasa, y da origen al 11-desoxicortisol.

2,3 DPG

Molécula que reduce la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno; no se une a la hemoglobina fetal.

25-hidroxicolesterol

Oxisterol de referencia que se une a SCAP y reproduce en el laboratorio la señal de exceso de esterol, deteniendo la maduración de la SREBP en hepatocitos en cultivo.

5-alfa-reductasa

Enzima que convierte la testosterona en dihidrotestosterona.

A

ABCA1

Transportador de membrana que permite la salida de colesterol de los tejidos hacia la HDL.

ABCG1

Transportador de membrana del trofoblasto que, junto con ABCA1, moviliza el colesterol captado del lado materno hacia el compartimiento fetal.

Abetalipoproteinemia

Enfermedad causada por déficit de MTTP: al no poder ensamblarse quilomicrones ni VLDL, los lípidos se acumulan dentro del enterocito y se produce malabsorción grave de grasas y vitaminas liposolubles.

ABP

Proteína transportadora de andrógenos producida por las células de Sertoli.

ACAT

Acetil colesterol acil transferasa; esterifica el colesterol para almacenarlo.

Acetazolamida

Fármaco inhibidor de la anhidrasa carbónica; al bloquear esta enzima reduce la capacidad del túbulo renal de secretar protones y generar bicarbonato nuevo, disminuyendo la acidificación urinaria.

Acetil-CoA carboxilasa

Enzima que convierte acetil-CoA en malonil-CoA, primer paso comprometido de la síntesis de ácidos grasos; su inactivación por fosforilación durante el ayuno frena la lipogénesis.

Acetoacetato

Cuerpo cetónico formado en la mitocondria hepática a partir de acetil-CoA, que a su vez da origen a la acetona y al beta-hidroxibutirato.

Acidemia

Descenso del pH sanguíneo por debajo de lo normal; a diferencia de 'acidosis', que nombra el proceso que tiende a bajar el pH, 'acidemia' describe el resultado medido en la sangre.

Acidez titulable

Ácido urinario neutralizable, sobre todo fosfatos, medido con NaOH.

Ácido araquidónico

Ácido graso poliinsaturado omega-6 de 20 carbonos, precursor de los eicosanoides.

Ácido ascórbico

Vitamina C; antioxidante y cofactor en la síntesis de colágeno. Su déficit causa escorbuto.

Ácido cólico

Ácido biliar primario sintetizado en el hepatocito a partir del colesterol; junto con el ácido quenodesoxicólico constituye los dos ácidos biliares primarios del ser humano.

Ácido desoxicólico

Ácido biliar secundario que resulta de la modificación bacteriana del ácido cólico en la luz del colon.

Ácido fólico

Vitamina B9; su forma activa tetrahidrofolato participa en la síntesis de ADN. Su déficit causa anemia macrocítica.

Ácido glicirrínico

Compuesto presente en el regaliz que inhibe la 11β-HSD2 renal, permitiendo que el cortisol active el receptor de mineralocorticoides y genere un cuadro similar al hiperaldosteronismo.

Ácido graso sintasa

Enzima que sintetiza palmitato añadiendo bloques de 2 carbonos a partir de malonil-CoA.

Ácido linoleico

Ácido graso esencial omega-6 aportado por la dieta.

Ácido linolénico

Ácido graso esencial omega-3 aportado por la dieta.

Ácido litocólico

Ácido biliar secundario, relativamente citotóxico, generado por bacterias del colon a partir del ácido quenodesoxicólico; en el hepatocito se elimina preferentemente por sulfatación en vez de conjugarse con taurina o glicina.

Ácido palmítico

Ácido graso saturado de 16 carbonos; producto de la síntesis endógena de ácidos grasos.

Ácido pantoténico

Vitamina B5; forma parte de la coenzima A.

Ácido quenodesoxicólico

Ácido biliar primario dihidroxilado, sintetizado en el hígado a partir del colesterol mediante la 7-alfa-hidroxilasa; en el colon las bacterias lo transforman en ácido litocólico.

Ácido retinoico

Derivado activo de la vitamina A que actúa como morfógeno regulando la expresión de los genes Hox a lo largo del eje anteroposterior; en exceso se comporta como teratógeno.

Ácido ursodesoxicólico

Ácido biliar secundario producido por la acción de bacterias intestinales sobre el ácido quenodesoxicólico.

Ácidos biliares

Derivados del colesterol que actúan como detergentes para emulsionar y solubilizar las grasas de la dieta.

Acidosis láctica

Descenso del pH sanguíneo por acumulación de ácido láctico, que ocurre cuando un ejercicio muy intenso produce lactato más rápido de lo que el hígado puede reconvertirlo en glucosa mediante el ciclo de Cori.

Acidosis metabólica

Descenso del pH por caída del bicarbonato; se compensa por vía respiratoria.

Acidosis respiratoria

Descenso del pH por aumento de la pCO2 (hipoventilación); se compensa por vía renal.

Acidosis tubular renal

Trastorno en el que el túbulo renal es incapaz de excretar suficiente ácido neto o de reabsorber bicarbonato adecuadamente, generando acidosis metabólica pese a una función glomerular conservada.

Aciduria por argininosuccinato

Enfermedad hereditaria recesiva por déficit de argininosuccinato liasa, con elevación de amonio y argininosuccinato en sangre y orina, de curso mortal antes de los 24 meses si no se trata.

Acil-CoA sintetasa

Enzima que activa a los ácidos grasos libres uniéndolos a coenzima A, paso previo necesario para reesterificarlos con glicerol 3-fosfato y reformar triacilglicerol en el adipocito.

Acolia

Heces blancas por ausencia de bilirrubina intestinal debida a obstrucción biliar.

Acomodación gástrica

Capacidad del fundus y el cuerpo proximal del estómago de distenderse progresivamente a medida que ingresa alimento, ajustando su tono para almacenar grandes volúmenes con poco cambio de presión.

Acromegalia

Exceso de hormona de crecimiento en el adulto (mencionado como gigantismo en niños).

Acrosoma

Estructura de la cabeza del espermatozoide con enzimas hidrolíticas para la fecundación.

ACTH

Hormona adrenocorticotropa de la hipófisis que estimula la producción de cortisol y andrógenos suprarrenales.

Acuaporina

Canal de membrana específico para el agua.

Adenilato ciclasa

Enzima que produce AMPc como segundo mensajero al activarse por proteína G.

Adenohipófisis

Hipófisis anterior; deriva de la bolsa de Rathke y se conecta al hipotálamo por un sistema porta.

ADH

Hormona antidiurética o vasopresina; retiene agua en el riñón y es vasoconstrictora.

Adipocina

Hormona secretada por el tejido adiposo (p. ej. leptina, adiponectina, resistina).

Adiponectina

Adipocina antiinflamatoria que mejora la sensibilidad a la insulina; disminuida en la obesidad.

ADIPOR1

Uno de los dos receptores de la adiponectina, predominante en el músculo, con mayor preferencia por la forma globular de la hormona que por la completa.

ADIPOR2

El segundo receptor de la adiponectina, más abundante en el hígado, con afinidad intermedia tanto por la adiponectina globular como por la completa.

Adrenarquia

Aumento fisiológico de la producción de andrógenos suprarrenales (sobre todo DHEAS) que ocurre sin que cambien en paralelo las concentraciones de ACTH ni de cortisol.

AgRP

Neuropéptido orexigénico que se co-libera con el NPY en las neuronas del núcleo arcuato inhibidas por la leptina.

Agujero oval

Cortocircuito fetal que comunica ambas aurículas; se convierte en la fosa oval al nacer.

AINE

Antiinflamatorios no esteroideos (aspirina, ibuprofeno, indometacina) que inhiben la ciclooxigenasa.

AKT

Quinasa activada corriente abajo de la PI3K en la señalización de la insulina; entre otras acciones, fosforila e inactiva a la GSK3, favoreciendo la síntesis de glucógeno.

ALA sintasa

Enzima que cataliza el primer paso de la síntesis del grupo hemo, formando ácido delta-aminolevulínico.

Alcalemia

Ascenso del pH sanguíneo por encima de lo normal; se distingue de 'alcalosis', que es el proceso que tiende a elevarlo, mientras que 'alcalemia' describe el valor de pH efectivamente medido.

Alcalosis metabólica

Aumento del pH por elevación del bicarbonato; se compensa por vía respiratoria.

Alcalosis respiratoria

Aumento del pH por descenso de la pCO2 (hiperventilación); se compensa por vía renal.

Aldosterona

Mineralocorticoide de la zona glomerular que retiene sodio y elimina potasio en el riñón.

Aldosterona sintasa

Enzima exclusiva de la zona glomerular que hidroxila el carbono 18 para producir aldosterona.

Almohadillas endocárdicas

Engrosamientos del tejido endocárdico (cojines auriculoventriculares y conotroncales) que dan origen a la porción membranosa del tabique interventricular.

ALT

Alanina aminotransferasa (TGP); transaminasa hepática elevada en daño hepático.

Amenorrea lactacional

Ausencia de menstruación durante la lactancia por inhibición de la GnRH por la prolactina.

Amilasa

Enzima que degrada el almidón; la salival actúa a pH neutro en la boca.

Amilopectina

Polisacárido ramificado de reserva del almidón de la dieta sobre el que actúa la alfa-amilasa, dejando como residuo la dextrina límite.

Aminoácidos esenciales

Aminoácidos que el organismo no puede sintetizar y deben aportarse con la dieta.

Aminopeptidasa

Exopeptidasa de la mucosa intestinal que libera aminoácidos por el extremo aminoterminal.

AMPc

AMP cíclico; segundo mensajero que activa la proteína quinasa A.

Ampolla de Vater

Dilatación común donde desembocan el conducto pancreático y el colédoco antes de abrirse al duodeno, regulada por el esfínter de Oddi.

Androstenediona

Andrógeno intermedio producido por la suprarrenal y las gónadas.

Anemia megaloblástica

Anemia con hematíes grandes e inmaduros por detención de la síntesis de ADN, propia de la deficiencia de ácido fólico o de vitamina B12.

Anemia perniciosa

Anemia megaloblástica con deterioro neurológico causada por déficit de vitamina B12, típicamente por falta de factor intrínseco para su absorción intestinal.

Angiotensina II

Vasoconstrictor potente que eleva la presión y estimula la secreción de ADH y aldosterona.

Angiotensinógeno

Proteína hepática precursora de la angiotensina, sustrato de la renina.

Anhidrasa carbónica

Enzima que cataliza la formación de bicarbonato y protones a partir de CO2 y agua; clave en la secreción de ácido y la reabsorción renal de bicarbonato.

Aniridia

Malformación ocular con ausencia o hipoplasia del iris, causada por haploinsuficiencia (pérdida de una copia funcional) del gen PAX6.

Antiporte

Modo de transporte en el que dos sustancias se mueven acopladas a través de la membrana pero en sentidos opuestos, como ocurre con el intercambio de Na+ por H+ en el túbulo proximal.

Aparato yuxtaglomerular

Estructura reguladora que ajusta la filtración según la concentración de NaCl detectada por la mácula densa.

APC

Proteína que, en ausencia de señal Wnt, retiene unida a la beta-catenina impidiendo que actúe como activador transcripcional en el núcleo.

APO A-I

Apoproteína principal de la HDL que activa la LCAT.

APO B-100

Apoproteína estructural de la VLDL y la LDL, reconocida por el receptor de LDL.

APO B-48

Apoproteína estructural de los quilomicrones, de síntesis intestinal.

APO C-II

Apoproteína que activa la lipoproteína lipasa (LPL).

APO E

Apoproteína presente en quilomicrones, VLDL y HDL, reconocida por receptores hepáticos.

APOBEC-1

Enzima editora de ARN que actúa en el intestino modificando el ARNm de APOB para crear un codón de stop prematuro, dando lugar a la APO B-48 truncada en vez de la APO B-100 completa.

Apoproteína

Componente proteico de una lipoproteína que determina su estructura y función.

Apoptosis

Muerte celular programada, importante en el desarrollo, que requiere activación de caspasas.

AQP2

Acuaporina-2; canal de agua de la membrana apical del túbulo colector regulado por ADH.

AQP3

Canal de agua de la membrana basolateral de las células del túbulo colector que permite que el agua entrada por los canales apicales AQP2 salga hacia el intersticio, completando la reabsorción neta.

AQP4

Canal de agua presente junto con la AQP3 en la membrana basolateral del túbulo colector, que contribuye a la salida constitutiva de agua reabsorbida hacia el intersticio medular.

Área hipotalámica lateral

Región del hipotálamo vinculada clásicamente al inicio del apetito, parte del circuito de núcleos que la leptina regula.

Arginasa

Enzima final del ciclo de la urea que libera urea y regenera ornitina.

Argininosuccinasa

Enzima del ciclo de la urea que libera fumarato y arginina.

Argininosuccinato sintasa

Enzima del ciclo de la urea que forma argininosuccinato; su déficit causa citrulinemia.

ARN antisentido

ARN complementario que se aparea con el ARNm normal y lo silencia.

ARN interferente

ARN de doble cadena que dirige la degradación de un ARNm específico vía el complejo RISC.

Aromatasa

Enzima CYP19 que convierte andrógenos en estrógenos.

Arrastre por solvente

Mecanismo por el cual solutos disueltos son arrastrados junto con el agua que se reabsorbe por vía paracelular, sin necesidad de un transportador propio para ese soluto.

Arteriola aferente

Vaso que lleva sangre al glomérulo; su tono regula la filtración.

Arteriola eferente

Vaso que sale del glomérulo hacia los capilares peritubulares; regula la presión de filtración.

Artrogriposis

Rigidez articular congénita múltiple que puede resultar de fuerzas mecánicas anómalas sobre el feto, como en el oligoamnios.

Asa de Henle

Segmento tubular en forma de horquilla que reabsorbe NaCl y agua y genera el gradiente medular.

ASP

Adipoquina cuyo exceso, típico de la obesidad, reduce el efecto de la insulina sobre el hígado y el músculo esquelético.

AST

Aspartato aminotransferasa (TGO); transaminasa elevada en daño hepático.

AT1

Receptor de membrana para la angiotensina II presente en el músculo liso vascular; su activación moviliza IP3 y calcio intracelular y desencadena la vasoconstricción típica de esta hormona.

Ateroma

Placa de lípidos y células espumosas en la pared arterial.

ATP III

Conjunto de criterios (Adult Treatment Panel III) usado para diagnosticar el síndrome metabólico, que exige reunir 3 de 5 parámetros: obesidad abdominal, triglicéridos altos, presión arterial elevada, HDL bajo y glicemia alta.

Atrapamiento iónico

Fenómeno por el cual el NH3 que difunde hacia la luz tubular se protona a NH4+ al unirse con H+ secretado, quedando atrapado en la luz porque el catión ya no puede difundir de regreso a la célula.

Atresia folicular

Muerte por apoptosis de los folículos que no llegan a ovular.

Atropina

Fármaco antagonista competitivo de los receptores muscarínicos M3; al bloquearlos reduce la fuerza de contracción del músculo liso digestivo sin anularla del todo, produciendo relajación.

Autacoide

Sustancia que se fabrica y actúa localmente, sin viajar por la sangre como hormona.

B

Balance nitrogenado

Relación entre el nitrógeno ingerido y el excretado; negativo en déficit proteico y positivo en crecimiento.

Barorreceptor

Receptor sensible a cambios de presión o volumen sanguíneo, ubicado en zonas de alta y baja presión del aparato circulatorio, que participa en el control hemodinámico de la secreción de ADH.

Barrera hematotesticular

Barrera formada por uniones de las células de Sertoli que aísla los espermatozoides.

Barrera mucosa gástrica

Capa protectora formada por el moco insoluble secretado por las células mucosas superficiales junto con el bicarbonato liberado localmente, que aísla al epitelio gástrico del ambiente ácido y de la pepsina.

BE

Parámetro de la gasometría que indica cuánto se desvía el componente metabólico (bicarbonato) del valor normal, útil para distinguir un trastorno primario de su compensación.

Benzimidazoles sustituidos

Familia de fármacos, a la que pertenece el omeprazol, derivados de la fusión de benceno con imidazol, que inhiben de forma irreversible y no competitiva la bomba H+/K+ ATPasa de la célula parietal.

Beriberi

Enfermedad por déficit de tiamina, con atrofia, debilidad muscular, edemas y trastornos cardíacos.

Beta-hidroxibutirato

Uno de los cuerpos cetónicos que el hígado genera a partir de acetoacetato durante el ayuno prolongado o la cetoacidosis diabética.

Beta-oxidación

Ruta mitocondrial que degrada los ácidos grasos hasta acetil-CoA para obtener energía.

Bicoid

Gen materno cuyo gradiente organiza las estructuras anteriores del embrión de Drosophila.

Bilirrubina

Pigmento amarillo derivado de la degradación del grupo hemo; su acumulación causa ictericia.

Biliverdina

Pigmento verde intermediario en la degradación del hemo, precursor de la bilirrubina.

Biliverdina reductasa

Enzima que reduce la biliverdina a bilirrubina.

Biotina

Vitamina B8; grupo prostético de carboxilasas que transfieren CO2.

Blastocisto

Estadio embrionario con trofoblasto, macizo celular interno y blastocele que se implanta en el útero.

Blastómera

Célula resultante de las primeras divisiones del embrión.

BMP

Proteínas morfogenéticas del hueso, familia del TGF-beta importantes en el desarrollo del hueso y la polaridad.

BMP-1

Proteína que, pese a su nombre, no pertenece funcionalmente a la familia de las BMP, sino que actúa como proteasa.

BNP

Péptido natriurético de origen cardíaco que, junto con el PNA, promueve la natriuresis y se opone a los efectos del sistema renina-angiotensina-aldosterona.

Bocio

Agrandamiento de la glándula tiroides que protruye en el cuello.

Bocio multinodular tóxico

Causa de hipertiroidismo en la que múltiples nódulos tiroideos producen hormona tiroidea en exceso de forma autónoma.

Bolsa de Rathke

Estructura embrionaria de la faringe que da origen a la adenohipófisis.

Brachyury

Gen cuya expresión es promovida por Nodal en la región posterior del embrión y que impulsa la migración celular y la formación del mesodermo a partir del epiblasto.

Bradicinina

Vasodilatador renal que estimula la liberación de prostaglandinas.

Bumetanida

Diurético de asa que, igual que la furosemida, bloquea el cotransportador 1Na+-1K+-2Cl- de la rama ascendente gruesa del asa de Henle, reduciendo la reabsorción de sodio.

C

Cadherinas

Moléculas de adhesión dependientes de calcio que unen células del mismo tipo.

CAE

Engrosamiento ectodérmico en el extremo distal del esbozo del miembro que libera FGF8 y sostiene el crecimiento proximodistal de la extremidad.

Caja HMG

Dominio de unión al ADN presente en factores de transcripción como SRY y SOX9 que les permite curvar y reconocer secuencias específicas del genoma.

Calcidiol

25-hidroxicolecalciferol; principal metabolito circulante de la vitamina D.

Calcitonina

Hormona de las células C parafoliculares que baja el calcio sanguíneo inhibiendo los osteoclastos.

Calcitriol

Forma activa de la vitamina D (1,25-dihidroxicolecalciferol) que regula el calcio.

Calostro

Primera secreción mamaria posparto, rica en proteínas antimicrobianas.

Canalículo biliar

Primer segmento de la vía biliar, formado no por un conducto con pared propia sino por el espacio entre las membranas apicales de dos hepatocitos vecinos, sellado por uniones estrechas que impiden la fuga de bilis.

Canalículo secretor

Invaginación de la membrana apical de la célula parietal hacia la cual se secretan el H+ y el Cl- durante la estimulación, y con la que se fusiona el sistema tubulovesicular al activarse la célula.

Capa de agua no agitada

Fina capa de agua relativamente estática adherida a la superficie del enterocito que los productos de la digestión de lípidos, dentro de micelas, deben atravesar antes de alcanzar la membrana apical para absorberse.

Cápsula de Bowman

Estructura que rodea el glomérulo y recoge el filtrado.

Carbamoil fosfato sintasa I

Enzima reguladora que inicia el ciclo de la urea; activada por N-acetil-glutamato.

Carboxihemoglobina

Forma de hemoglobina unida a monóxido de carbono en vez de oxígeno; desplaza la curva de disociación de la hemoglobina hacia la izquierda e impide que el oxígeno se libere en los tejidos fetales.

Carboxipeptidasa

Exopeptidasa pancreática que libera aminoácidos por el extremo carboxiterminal.

Carnitina

Molécula del sistema de transporte que introduce los ácidos grasos a la mitocondria para la beta-oxidación.

CaSR

Receptor sensor de calcio de la paratiroides que regula la secreción de PTH.

Catecolaminas

Hormonas de la médula suprarrenal (adrenalina, noradrenalina) de respuesta rápida al estrés.

Cateninas

Proteínas que anclan las cadherinas al citoesqueleto.

Caudal

Gen materno de estructuras posteriores reprimido por bicoid en la zona anterior.

CD36

Proteína de membrana del enterocito que actúa como transportador de ácidos grasos, facilitando la entrada de ácidos grasos de cadena larga hacia el interior de la célula.

CDX2

Factor de transcripción de la familia caudal que dirige la diferenciación del trofoblasto.

Célula acinar

Célula del páncreas exocrino que secreta enzimas digestivas en forma de zimógenos.

Célula D

Célula endocrina que libera somatostatina, inhibiendo la secreción ácida.

Célula ductal

Célula de los conductos pancreáticos que secreta una solución acuosa rica en bicarbonato.

Célula ECL

Célula enterocromafín de la mucosa gástrica que libera histamina para estimular la secreción de ácido en las células parietales.

Célula G

Célula endocrina del antro gástrico que libera gastrina.

Célula parietal

Célula de la glándula gástrica, también llamada oxíntica, que secreta ácido clorhídrico y factor intrínseco.

Célula principal

Célula de la glándula gástrica que secreta pepsinógeno, precursor de la pepsina.

Células bisagra

Células especializadas de la placa neural que ejecutan una constricción apical dependiente del citoesqueleto de actina, permitiendo que los pliegues neurales se aproximen y fusionen.

Células C parafoliculares

Células del tiroides distintas de las foliculares que producen calcitonina, hormona que reduce la calcemia.

Células cromafines

Células de la médula suprarrenal que secretan catecolaminas por estímulo simpático.

Células de Kupffer

Macrófagos residentes del hígado, ubicados en los sinusoides hepáticos, donde participan en la degradación de eritrocitos viejos y en el primer paso de la formación de bilirrubina a partir del grupo hemo.

Células de la granulosa

Células foliculares que rodean al ovocito, expresan receptor de FSH y producen estrógenos.

Células de la teca

Células foliculares externas que expresan receptor de LH y sintetizan andrógenos.

Células de Leydig

Células intersticiales del testículo que producen testosterona por estímulo de la LH.

Células de Sertoli

Células de sostén del túbulo seminífero que nutren a los espermatozoides y forman la barrera hematotesticular.

Células espumosas

Macrófagos cargados de LDL oxidada que originan las placas de ateroma.

Células estrelladas hepáticas

Células ubicadas en el espacio de Disse que almacenan vitamina A en condiciones normales y que, al activarse, participan en la fibrogénesis hepática, es decir, en la formación de tejido fibroso en el hígado dañado.

Células intercaladas alfa

Células del túbulo colector que secretan protones mediante H+-ATPasa y H,K-ATPasa.

Células intersticiales de Cajal

Células marcapaso del músculo liso digestivo que generan las ondas lentas que rigen la motilidad gastrointestinal.

Células mioepiteliales

Células que rodean los alvéolos mamarios y se contraen por la oxitocina para eyectar la leche.

Cerberus

Proteína secretada, junto con Lefty, por el endodermo visceral anterior, que también bloquea a Wnt y Nodal en la región anterior del embrión.

Cetoacidosis diabética

Complicación de la diabetes con producción excesiva de cuerpos cetónicos y acidosis.

Cetogénesis

Producción hepática de cuerpos cetónicos a partir de ácidos grasos en el ayuno.

CETP

Proteína transferidora de ésteres de colesterol entre lipoproteínas.

CFTR

Canal de cloro de la membrana apical (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística); su mutación causa fibrosis quística.

Ci

Proteína de la vía Hedgehog que, en ausencia de la señal, permanece anclada a los microtúbulos como represor transcripcional; cuando Hedgehog activa la vía, se libera y actúa en el núcleo como activador.

Ciclo de Cori

Vía por la que el lactato del músculo viaja al hígado y se reconvierte en glucosa.

Ciclo de la urea

Vía hepática de 5 enzimas que convierte el amonio tóxico en urea para su excreción.

Ciclooxigenasa

Enzima (COX) que convierte el ácido araquidónico en prostaglandinas, prostaciclinas y tromboxano.

Ciclopentanoperhidrofenantreno

Núcleo químico común a todas las hormonas esteroideas: cuatro anillos fusionados (A, B, C y D) que suman 17 carbonos, sobre el cual se agregan los grupos funcionales que distinguen a cada hormona.

Cimetidina

Fármaco antagonista del receptor H2 de histamina que reduce la secreción de ácido gástrico.

Cinesina

Proteína motora que se desplaza hacia el extremo positivo de los microtúbulos, transportando al ARNm de oskar hacia el polo posterior del ovocito.

Circulación enterohepática

Reciclaje de ácidos biliares: se reabsorben en el íleon y retornan al hígado por la vena porta para reutilizarse.

Citocromo P450

Enzima con grupo hemo que escinde la cadena lateral del colesterol en la síntesis de esteroides.

Citrulina

Intermediario del ciclo de la urea formado a partir de ornitina y carbamil fosfato.

Citrulinemia

Enfermedad por déficit de argininosuccinato sintasa, que impide transformar la citrulina en argininosuccinato y eleva la citrulina en sangre.

Clatrina

Proteína que recubre las vesículas de endocitosis mediada por receptor.

Claudinas

Familia de proteínas que forman las uniones estrechas entre células epiteliales y determinan cuán permeable es esa unión a distintos solutos, condicionando el transporte paracelular a lo largo de la nefrona.

Clearance

Depuración o aclaramiento; volumen de plasma que el riñón depura de una sustancia por unidad de tiempo.

Clearance de agua libre

Parámetro calculado como la diuresis menos el clearance osmolar, que indica si el riñón está generando orina diluida (valor positivo, típico de ADH baja) o concentrada (valor negativo, típico de ADH alta).

Clearance osmolar

Volumen de plasma que quedaría depurado por minuto de todos los solutos osmóticamente activos, calculado como (osmolaridad urinaria por diuresis) sobre osmolaridad plasmática; se usa junto con la diuresis para obtener el clearance de agua libre.

Cobalamina

Vitamina B12; necesaria para la formación de glóbulos rojos y la mielina; su absorción requiere factor intrínseco.

Coeficiente de reflexión

Valor entre 0 y 1 que expresa cuán impermeable es una membrana a un soluto: 0 si el soluto la atraviesa libremente (sin generar gradiente osmótico) y 1 si es completamente impermeable a él (genera el máximo gradiente posible).

Colangiocito

Célula epitelial que reviste los conductillos y conductos biliares, a diferencia del canalículo que carece de revestimiento propio, y que modifica la composición de la bilis añadiéndole agua y bicarbonato.

Colecalciferol

Vitamina D3 sintetizada en la piel por acción de la luz ultravioleta sobre el 7-deshidrocolesterol.

Colecistocinina

Hormona intestinal (células I) que estimula la secreción de enzimas pancreáticas, la contracción de la vesícula biliar y la relajación del esfínter de Oddi.

Colesterol 7-alfa-hidroxilasa

Enzima limitante de la síntesis de ácidos biliares a partir del colesterol; codificada por CYP7A1.

Colinealidad

Correspondencia entre el orden de los genes Hox en el cromosoma y su expresión a lo largo del eje anteroposterior.

Colipasa

Cofactor pancreático que mantiene activa la lipasa pancreática en presencia de ácidos biliares.

Coluria

Orina oscura por presencia de bilirrubina conjugada (hidrosoluble).

Compartimiento adluminal

Región del túbulo seminífero situada por dentro de la barrera hematotesticular, donde se concentra la testosterona y se completa el desarrollo de las células germinales.

Compensación de dosis

Mecanismo que inactiva un cromosoma X en las mujeres para igualar la dosis génica entre sexos.

Competencia

Aptitud de un tejido para responder a una señal inductora.

Complejo mioeléctrico migrador

Patrón de contracciones que barre el tubo digestivo en ayunas para limpiarlo de restos; consta de tres fases y se interrumpe al comer.

COMT

Catecol-O-metiltransferasa; enzima que metila y degrada las catecolaminas.

Conductillos de Hering

Segmentos de calibre muy pequeño que conectan los canalículos biliares, sin pared propia, con los conductos biliares interlobulillares revestidos por colangiocitos.

Conducto galactóforo

Conducto excretor de cada lóbulo de la glándula mamaria que transporta la leche desde los alvéolos secretores hasta el pezón.

Copeptina

Fragmento de la prohormona de vasopresina, más estable y fácil de medir.

COPII

Tipo de vesícula de transporte que normalmente lleva al complejo SCAP-SREBP del retículo endoplásmico al aparato de Golgi; su formación se bloquea cuando SCAP queda retenido por INSIG.

Cordón espermático

Estructura que contiene el conducto deferente, los vasos y los nervios testiculares, y cuya contracción junto con el músculo cremáster eleva al testículo hacia el periné durante la excitación sexual.

Corona radiada

Capa de células foliculares que rodea al ovocito y que el espermatozoide debe atravesar, gracias a la reacción acrosómica, antes de alcanzar la zona pelúcida.

Corticotropas

Células de la adenohipófisis que producen ACTH.

Cortisol

Glucocorticoide principal de la zona fascicular; eleva la glucemia y tiene efecto antiinflamatorio.

Cotransportador Na-K-2Cl

Transportador apical de la rama ascendente gruesa bloqueado por diuréticos de asa.

Cre/Lox

Sistema de recombinación genética en el que la enzima Cre corta y reordena el ADN en sitios específicos llamados loxP, empleado para activar o eliminar genes en un tejido y momento elegidos.

Creatinina

Producto de desecho usado para estimar la filtración glomerular; se eleva cuando esta cae.

Cremáster

Músculo que envuelve al cordón espermático y, al contraerse, eleva al testículo hacia el periné, tanto por efecto del frío como durante la fase de meseta de la excitación sexual.

Cresta neural

Población de células que surge en la parte dorsal del tubo neural en cierre y migra para dar origen a múltiples estructuras, entre ellas el septo aortopulmonar del corazón.

Cresta urogenital

Estructura embrionaria de origen mesodérmico de la que derivan las gónadas y sus células esteroidogénicas, entre ellas las células de Leydig.

Cretinismo

Retraso del crecimiento e intelectual por déficit de hormona tiroidea en la infancia.

CRH

Hormona liberadora de corticotropina; estimula la secreción de ACTH.

Cricofaríngeo

Músculo que constituye el esfínter esofágico superior; se mantiene contraído para impedir la entrada de aire al esófago y se relaja de forma refleja durante la deglución.

CSL

Factor nuclear al que se une el fragmento intracelular liberado de Notch, desencadenando la transcripción de los genes blanco de esa vía.

Cuerpo albicans

Cicatriz residual del cuerpo lúteo que degenera si no hay embarazo.

Cuerpo de Barr

Cromosoma X inactivo y condensado en la célula femenina.

Cuerpo lúteo

Estructura formada tras la ovulación que secreta progesterona y estrógenos.

Cuerpos cetónicos

Acetoacetato, acetona y beta-hidroxibutirato producidos en el hígado a partir de acetil-CoA durante el ayuno.

Cuerpos de Herring

Acúmulos de gránulos secretores de ADH y oxitocina en las terminaciones axónicas de la neurohipófisis.

Cuerpos residuales

Porciones de citoplasma que la espermátide descarta durante la espermiogénesis y que son fagocitadas por las células de Sertoli.

CYP8B1

Gen que codifica la enzima 12-alfa-hidroxilasa, involucrada en la síntesis de ácido cólico; su expresión es reprimida sobre todo por el FXR hepático cuando los ácidos biliares están elevados.

D

DAG

Diacilglicerol; segundo mensajero que activa la proteína quinasa C.

DAX1

Gen dependiente de dosis en el cromosoma X que, activado por WNT4, bloquea a SRY y reduce la expresión de SF1, favoreciendo el desarrollo ovárico.

Decapentapléjico

Gen que especifica el destino de las células dorsales en el embrión de Drosophila; normalmente queda reprimido cuando la proteína Dorsal ingresa al núcleo de las células ventrales.

Decidua

Endometrio modificado del embarazo derivado de las células predeciduales.

Dedos de zinc

Estructura de los receptores nucleares que coordina un átomo de zinc para unirse al ADN.

Desarrollo en mosaico

Desarrollo por especificación autónoma, con destinos celulares fijados desde temprano.

Desarrollo regulativo

Desarrollo por especificación condicional, donde las células compensan las ausencias.

Desert Hedgehog

Uno de los tres homólogos de Hedgehog en vertebrados, que se expresa en las células de Sertoli.

Desyodinasa

Enzima que convierte T4 en T3 (o en T3 reversa inactiva) en los tejidos periféricos.

Desyodinasa de tipo 3

Desyodinasa inactivadora presente en cerebro y piel que convierte la T4 en T3 reversa (inactiva); su actividad aumenta durante el hipertiroidismo.

Determinación

Estado irreversible de compromiso en que la célula sigue su destino aunque cambie de sitio.

Detumescencia

Pérdida de la erección peneana por el retorno del flujo sanguíneo a su patrón basal una vez finalizada la respuesta sexual.

Dextrina límite

Oligosacárido ramificado que queda como resto de la digestión del almidón por la alfa-amilasa, en los puntos donde la amilopectina tiene ramificaciones con enlaces alfa-1,6 que esta enzima no puede romper.

dHAND

Factor de transcripción expresado en el mesodermo posterior del esbozo de la extremidad, necesario para que se exprese Shh y se establezca la ZAP.

DHEA

Deshidroepiandrosterona; andrógeno principal de la zona reticular suprarrenal.

Diabetes gestacional

Intolerancia a la glucosa que aparece durante la gestación.

Diabetes mellitus

Enfermedad por déficit de insulina (tipo 1) o resistencia y fallo secretorio progresivo (tipo 2).

Diferenciación celular

Proceso por el que una célula adquiere un fenotipo especializado.

Diglucurónido de bilirrubina

Forma mayoritaria de bilirrubina conjugada que se excreta hacia la bilis, formada al unir dos moléculas de ácido glucurónico a una molécula de bilirrubina.

Dihidrotestosterona

Andrógeno potente no aromatizable derivado de la testosterona por la 5-alfa-reductasa.

Dihidroxiacetona fosfato

Intermediario de la glucólisis/gluconeogénesis al que se transforma el glicerol 3-fosfato en el hígado, permitiendo que el glicerol de la lipólisis se use para fabricar glucosa.

Dineína

Proteína motora que se desplaza hacia el extremo negativo de los microtúbulos, transportando al ARNm de bicoid hacia el polo anterior del ovocito.

DIO

Sigla de obesidad inducida por dieta (diet-induced obesity): designa a los ratones vueltos obesos por alimentación rica en grasas, usados como modelo experimental frente a los ratones ob/ob.

Diplonema

Etapa de la profase I de la meiosis en la que queda detenido el ovocito primario desde antes del nacimiento, y que se mantiene así hasta que su folículo es reclutado en la vida adulta.

Disheveled

Proteína intracelular de la vía Wnt que, al activarse por Frizzled, inhibe a GSK-3 y permite que la beta-catenina se separe del complejo con APC.

Dishevelled

Proteína de la vía Wnt que, al activarse, inhibe a GSK-3 y permite que la beta-catenina se separe de la proteína APC.

Displasia campomélica

Trastorno esquelético causado por conservar una única copia funcional de SOX9, que en la mayoría de los pacientes XY se acompaña de reversión sexual a fenotipo femenino o hermafrodita.

Displasia tanatofórica

Forma grave y letal de enanismo causada por activación constitutiva de FGFR3, que detiene precozmente el crecimiento del cartílago.

Distócico

Se dice del parto que cursa con alteraciones en su evolución normal, ya sea en los tiempos, el mecanismo o la presentación fetal.

DIT

Diyodotirosina; producto de la organificación que se acopla para formar T3 y T4.

Diuréticos tiazínicos

Diuréticos que bloquean el cotransportador Na-Cl del túbulo distal.

DNA metiltransferasa

Enzima que metila el ADN.

Domperidona

Antiemético que bloquea los receptores D2 dopaminérgicos y acelera el vaciamiento gástrico.

Dopamina-β-hidroxilasa

Enzima de las células cromafines que transforma la dopamina en noradrenalina, paso previo a la síntesis de adrenalina; su actividad aumenta cuando la acetilcolina estimula la médula suprarrenal.

Ducto arterioso

Cortocircuito fetal entre arteria pulmonar y aorta; se convierte en el ligamento arterioso.

Ducto venoso

Cortocircuito fetal que lleva sangre de la vena umbilical a la cava inferior salteando el hígado.

E

ECA

Enzima convertidora de angiotensina; transforma angiotensina I en II en los pulmones.

Ecuación de Henderson-Hasselbalch

Fórmula que relaciona el pH con el pKa y el cociente base/ácido de un amortiguador.

Ecuación de Van't Hoff

Fórmula que expresa que la presión osmótica de una solución es proporcional a la concentración de partículas osmóticamente activas, a la temperatura y al coeficiente de reflexión del soluto frente a la membrana considerada.

Efecto Gibbs-Donnan

Tendencia del agua a entrar a la célula atraída por la carga osmótica de las proteínas intracelulares no difusibles; sin la actividad continua de la Na+/K+-ATPasa que la contrarresta, la célula terminaría edematizándose y lisándose.

Efecto Wolff-Chaikoff

Autorregulación tiroidea en la que un exceso de yoduro inhibe la síntesis de hormona tiroidea.

Eicosanoides

Autacoides derivados del ácido araquidónico (prostaglandinas, tromboxanos, leucotrienos) de acción local.

EIM

Trastornos originados por mutaciones en genes que codifican enzimas, que alteran alguna vía metabólica.

Eje adipoinsular

Circuito de retroalimentación entre el tejido adiposo y el páncreas: la insulina estimula la producción de leptina y esta, a su vez, frena la secreción de insulina.

Eje anteroposterior

Eje corporal cabeza-cola definido por gradientes de morfógenos maternos.

Eje dorsoventral

Eje corporal definido por el gradiente de la proteína Dorsal.

Eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal

Circuito de regulación del cortisol mediante CRH, ACTH y retroalimentación negativa.

ENaC

Canal epitelial de sodio del túbulo colector estimulado por aldosterona e inhibido por el PNA.

Enanismo de Laron

Enanismo por falta de receptores de GH, sin GHBP detectable.

Encefalopatía hepática

Cuadro neurológico causado por la acumulación de sustancias tóxicas, como el amonio, que normalmente el hígado depura; aparece cuando falla la captación hepática de primer paso o existen cortocircuitos portosistémicos.

Endometrio

Mucosa uterina que cambia cíclicamente por los esteroides ováricos.

Endopeptidasa

Proteasa que rompe enlaces peptídicos en el interior de la cadena proteica (p. ej. pepsina, tripsina).

Endotelina

Vasoconstrictor local y sistémico muy potente producido por el endotelio.

Endoteliocorial

Tipo de placenta en la que el corion atraviesa el epitelio y el estroma del endometrio hasta quedar en contacto directo con el endotelio de los vasos maternos.

Enfermedad de Graves

Causa autoinmune frecuente de hipertiroidismo.

Enfermedad de von Gierke

Trastorno por déficit congénito de glucosa-6-fosfatasa que impide liberar glucosa libre desde el hígado, provocando hepatomegalia por acumulación de glucógeno, hipoglicemia grave de ayuno y acidosis láctica.

Engrailed-1

Factor de transcripción expresado en el ectodermo ventral del miembro que reprime a Wnt7a, delimitando el territorio dorsal donde esta señal puede actuar.

Enteropeptidasa

Enzima intestinal que activa el tripsinógeno a tripsina, iniciando la cascada de proteasas pancreáticas.

Epigenética

Cambios heredables y reversibles en la expresión génica que no alteran la secuencia del ADN.

Epiteliocorial

Tipo de placenta en la que el corion contacta al endometrio materno sin atravesarlo, de modo que se mantienen intactas todas las capas del epitelio uterino.

ERK

Cinasa activada al final de la cascada de la vía RTK que, una vez activa, modifica la expresión génica en el núcleo y activa factores de traducción.

Esclerotomo

Región del somita que origina las vértebras y las costillas.

Escorbuto

Enfermedad por déficit de vitamina C, con sangrado de encías, hematomas y mala cicatrización.

Esfínter de Oddi

Esfínter que controla la salida de bilis y jugo pancreático hacia el duodeno en la ampolla de Vater.

Espacio de Disse

Espacio perisinusoidal entre los hepatocitos y el endotelio del sinusoide hepático, por donde el plasma sanguíneo contacta la superficie basolateral del hepatocito; alberga también a las células estrelladas hepáticas.

Especificación

Estado reversible de compromiso en que una célula puede diferenciarse por sí misma en un entorno neutro.

Espermátide

Célula haploide resultante de la meiosis que se transforma en espermatozoide.

Espermatocito

Célula germinal masculina en división meiótica.

Espermatogénesis

Serie de mitosis y meiosis que produce espermatozoides a partir de las espermatogonias.

Espermatogonia

Célula madre del epitelio seminífero que origina los espermatocitos.

Espermiación

Proceso por el cual los espermatozoides maduros se liberan desde el epitelio seminífero hacia la luz del túbulo, regulado por las células de Sertoli.

Espermiogénesis

Transformación de la espermátide en espermatozoide alargado.

Estatinas

Fármacos que inhiben la HMG-CoA reductasa para reducir el colesterol, con efectos pleiotrópicos añadidos.

Esterasa de colesterol

Enzima pancreática poco específica que, con ayuda de los ácidos biliares, hidroliza no solo los ésteres de colesterol sino también los de vitaminas liposolubles e incluso triglicéridos.

Estercobilina

Pigmento derivado de la bilirrubina que da color a las heces.

Estradiol

Estrógeno principal producido por el ovario.

Estriol

Estrógeno cuya medición evalúa el bienestar fetal por depender de la unidad feto-placentaria.

Eutócico

Se dice del parto cuyo desarrollo (tiempos, mecanismo y presentación) transcurre dentro de los parámetros fisiológicos normales.

Exceso mineralocorticoide aparente

Cuadro clínico en el que el cortisol, al no ser inactivado por la 11β-HSD2, actúa sobre el receptor de mineralocorticoides y provoca retención de sodio e hipertensión como si sobrara aldosterona.

Excreción neta de ácido

Ácido eliminado por el riñón; suma de acidez titulable y amonio menos el bicarbonato excretado.

Exopeptidasa

Proteasa que libera aminoácidos desde los extremos de la cadena (carboxipeptidasa, aminopeptidasa).

Exuperantia

Proteína que ancla el ARNm de bicoid al polo anterior del ovocito mediante su interacción con la dineína.

F

Factor de transcripción

Proteína que se une al ADN para estimular o frenar la transcripción de un gen.

Factor de von Willebrand

Proteína plasmática que media la adhesión de las plaquetas al endotelio lesionado y transporta al factor VIII; sus niveles suben durante el embarazo junto con otros factores de la coagulación.

Factor intrínseco

Glicoproteína secretada por las células parietales, imprescindible para absorber la vitamina B12 en el íleon.

Factor liberador de CCK

Sustancia secretada hacia la luz del intestino delgado por células paracrinas del epitelio, en respuesta a productos de la digestión de grasas y proteínas, que estimula a la célula I a liberar colecistoquinina.

Fas (receptor)

Receptor de membrana presente en los linfocitos Th1 que, al ser activado por su ligando (que expresa el trofoblasto), desencadena la apoptosis de esa célula; es uno de los mecanismos por los que el feto evade el rechazo inmunológico materno.

Fase proliferativa

Fase endometrial impulsada por estrógenos que reconstruye la capa funcional.

Fase secretora

Fase endometrial posovulatoria dominada por la progesterona que prepara la implantación.

FATP

Proteína transportadora de ácidos grasos de la membrana del enterocito que, junto con CD36, facilita la captación de ácidos grasos de cadena larga desde la luz intestinal.

FGF

Factores de crecimiento fibroblástico; señales paracrinas del desarrollo que actúan por receptores RTK.

FGF10

Factor de crecimiento producido por el mesénquima del esbozo del miembro que induce la formación de la CAE y sostiene con FGF8 un asa de retroalimentación positiva.

FGF9

Factor de crecimiento fibroblástico que, en un asa de retroalimentación positiva con SOX9, mantiene activa la diferenciación testicular una vez iniciada.

Fibronectina

Glucoproteína de la matriz extracelular reconocida por integrinas.

Filtración glomerular

Paso de líquido y solutos desde los capilares glomerulares hacia la cápsula de Bowman.

FLAP

Proteína que activa la 5-lipooxigenasa para transformar el ácido araquidónico en leucotrienos.

Florizina

Glucósido que inhibe de forma competitiva al cotransportador SGLT1, bloqueando la entrada acoplada de sodio y glucosa al enterocito y atenuando así la elevación de la glicemia tras una comida rica en almidón.

Flujo plasmático renal

Volumen de plasma que atraviesa el riñón por unidad de tiempo; unos 600 ml/min.

Folículo de Graaf

Folículo maduro preovulatorio que contiene el ovocito secundario a liberar.

Folículo ovárico

Unidad funcional del ovario formada por un ovocito y las células que lo rodean.

Folículo primordial

Forma folicular más temprana y numerosa, presente al nacer; constituye la reserva ovárica.

Fosfocreatina

Forma fosforilada de la creatina que actúa como reserva energética muscular para regenerar ATP rápidamente; su degradación no enzimática espontánea origina la creatinina.

Fosfodiesterasa-5

Enzima que degrada el GMPc; inhibida por el sildenafil para tratar la disfunción eréctil.

Fosfolipasa A2

Enzima que hidroliza fosfolípidos; se secreta como precursor inactivo y libera ácido araquidónico de la membrana.

Fosfolipasa C

Enzima que genera los segundos mensajeros DAG e IP3 a partir de un fosfolípido de membrana.

Foxd3

Factor de transcripción que, junto con Oct4, ayuda a conservar la pluripotencialidad de las células del macizo celular interno del blastocisto.

FOXL2

Factor de transcripción que mantiene activamente el destino ovárico reprimiendo a SOX9 en las células de la granulosa a lo largo de toda la vida adulta.

Fracción de filtración

Porcentaje del flujo plasmático renal que se filtra (VFG/FPR), normalmente cerca del 20%.

Freno ileal

Mecanismo reflejo por el cual la llegada de nutrientes no digeridos (sobre todo grasas) al íleon distal enlentece el tránsito y el vaciamiento gástrico proximal, dando más tiempo para la absorción.

Fructosa-1,6-bifosfatasa

Enzima de la gluconeogénesis hepática cuya actividad aumenta cuando sube el cociente glucagón/insulina, favoreciendo la producción de glucosa a partir de precursores no glucídicos.

Fructosa-2,6-bisfosfato

Metabolito regulador generado por la PFK2 en el hígado; activa alostéricamente la glucólisis (vía PFK1) y frena la gluconeogénesis.

FSH

Hormona folículo estimulante; impulsa el crecimiento folicular y la espermatogénesis.

FSR

Volumen total de sangre (plasma más elementos formes) que perfunde el riñón por minuto; se obtiene dividiendo el FPR entre (1 - hematocrito).

Furosemida

Diurético de asa que bloquea el cotransportador Na-K-2Cl.

FXR

Receptor nuclear de ácidos biliares (receptor farnesoide) que reprime la síntesis de ácidos biliares por retroalimentación negativa.

G

Galactopoyesis

Mantenimiento de la producción de leche, dependiente de prolactina.

Gastrina

Hormona de las células G del antro gástrico que estimula la secreción de ácido clorhídrico y tiene efecto trófico sobre la mucosa gástrica.

Gastroparesia

Retraso del vaciamiento gástrico sin obstrucción, por desregulación de la motilidad antropilórica.

Gastrulación

Etapa del desarrollo caracterizada por la migración celular que forma las capas embrionarias.

GATA6

Factor de transcripción que dirige a las células del macizo celular interno hacia el endodermo primitivo (hipoblasto).

Gen OB

Gen que codifica la leptina; su mutación (ratones ob/ob) causa obesidad.

Gen reportero

Gen usado para estudiar la actividad de promotores y potenciadores.

Gen XIST

Gen que se transcribe pero no codifica proteína y promueve la inactivación del cromosoma X.

Genes de polaridad del segmento

Genes que definen el borde anterior y posterior de cada segmento vía Wingless y Hedgehog.

Genes gap

Genes cigóticos de segmentación que dividen el embrión en regiones amplias; su mutación deja huecos.

Genes Hox

Genes conservados con homeodominio que confieren identidad a las regiones del cuerpo según su orden en el cromosoma.

Genes pair-rule

Genes de segmentación que dividen el embrión en bandas periódicas.

Genes selectores homeóticos

Genes que fijan la identidad de cada segmento del embrión.

Genética directa

Estrategia que parte del fenotipo para llegar al genotipo.

Genética indirecta

Estrategia que parte del genotipo para llegar al fenotipo.

GH-V

Variante placentaria de la hormona del crecimiento que, junto con otras hormonas de la placenta, favorece el desarrollo de la glándula mamaria durante el embarazo.

GHBP

Proteína plasmática, derivada del receptor de GH, que transporta a la hormona del crecimiento circulante; está ausente en el enanismo de Laron por falta de receptores normales de GH.

GHRH

Hormona liberadora de hormona del crecimiento.

Glándulas bulbouretrales

Glándulas sexuales accesorias masculinas que durante la excitación sexual secretan un líquido pre-eyaculatorio que lubrica y neutraliza la acidez residual de la uretra.

Gli3

Factor de transcripción cuyo balance entre su forma represora y activadora, modulado por Sonic Hedgehog, define el número y la identidad de los dígitos.

Glicerol quinasa

Enzima que fosforila el glicerol para retenerlo en la célula. El tejido adiposo carece de ella y por eso no puede reutilizar directamente el glicerol que libera al hidrolizar sus triacilgliceroles.

Glomérulo

Plexo capilar renal recubierto por la cápsula de Bowman donde ocurre la filtración.

Glucagón

Hormona hiperglucemiante de las células alfa del páncreas que activa la glucogenólisis y la gluconeogénesis.

Glucoamilasa

Enzima del borde en cepillo intestinal que libera glucosa de los extremos de la amilosa y también hidroliza la maltosa en dos moléculas de glucosa.

Glucocorticoides

Hormonas esteroideas hiperglucemiantes de la corteza suprarrenal (cortisol), con efecto antiinflamatorio.

Glucógeno fosforilasa

Enzima que degrada el glucógeno liberando glucosa-6-fosfato; activada por glucagón.

Glucógeno sintasa

Enzima que sintetiza glucógeno; se inhibe al fosforilarse y se activa por la insulina.

Glucogenogénesis

Síntesis de glucógeno a partir de glucosa cuando hay abundancia.

Glucogenólisis

Degradación del glucógeno para liberar glucosa.

Gluconeogénesis

Síntesis hepática de glucosa a partir de lactato, aminoácidos y glicerol.

Glucoquinasa

Enzima hepática que fosforila la glucosa para retenerla; controla la glucemia posprandial.

Glucosa-6-fosfatasa

Enzima hepática (ausente en músculo) que retira el fosfato a la glucosa-6-P permitiendo su salida a la sangre.

Glucuronil transferasa

Enzima hepática que conjuga la bilirrubina con ácido glucurónico para volverla hidrosoluble.

GLUT-1

Transportador de glucosa de alta afinidad presente en cerebro y eritrocitos.

GLUT-2

Transportador de glucosa de la membrana basolateral del enterocito y del hígado, riñón y páncreas.

GLUT-3

Transportador de glucosa presente en cerebro, placenta y riñón.

GLUT-4

Transportador de glucosa dependiente de insulina en músculo y tejido adiposo; la insulina lo transloca a la membrana.

GLUT-5

Transportador de fructosa por difusión facilitada, independiente de sodio, presente en el intestino delgado.

Glutamato deshidrogenasa

Enzima que fija el amonio libre al alfa-cetoglutarato para formar glutamato.

Glutamina sintasa

Enzima que fija el amonio sobre el glutamato para formar glutamina.

Glutaminasa

Enzima que libera el amino de la glutamina, produciendo glutamato y amonio.

Glutatión peroxidasa

Selenoproteína con función antioxidante que protege a la célula del daño causado por especies reactivas de oxígeno.

GMPc

GMP cíclico; segundo mensajero que relaja el músculo liso del cuerpo cavernoso.

GnRH

Hormona liberadora de gonadotropinas; se libera de forma pulsátil para regular FSH y LH.

Gonadotropas

Células de la adenohipófisis que producen FSH y LH.

Gq/11

Subtipo de proteína G al que se acopla el receptor de oxitocina; su activación estimula la fosfolipasa C y genera IP3 y DAG como segundos mensajeros.

Gradiente medular

Acumulación de sodio y urea en la médula renal que permite concentrar la orina.

GRE

Secuencia del ADN reconocida por el complejo hormona-receptor de glucocorticoides, que pone en marcha la transcripción de los genes de respuesta.

Grelina

Hormona producida sobre todo en el estómago que incrementa el apetito y estimula la secreción de hormona de crecimiento.

GSK-3

Cinasa de la vía Wnt cuya inhibición (mediada por Disheveled) permite que la beta-catenina se libere de la proteína APC y se acumule para activar la transcripción.

GSK3

Enzima que mantiene inactiva a la glucógeno sintasa fosforilándola; la insulina la inhibe (a través de AKT) para permitir que se sintetice glucógeno.

Gurken

Proteína materna (familia TGF-beta) que define la polaridad del ovocito de Drosophila.

H

H+/K+ ATPasa

Bomba de protones de la célula parietal que secreta H+ hacia la luz gástrica a cambio de K+; blanco del omeprazol.

Hand1

Gen activado por Cdx2 que participa en la cascada de diferenciación del trofoblasto.

HAT

Enzima que acetila histonas y relaja la cromatina para favorecer la transcripción; se incorpora al complejo que activa genes blanco de la vía Notch.

Haustras

Saculaciones o abultamientos característicos del colon, generados por la contracción de bandas circulares de músculo liso junto con las tenias longitudinales; producen mezcla local del contenido, no propulsión a distancia.

hCG

Gonadotrofina coriónica humana; hormona del sincitiotrofoblasto que sostiene el cuerpo lúteo y se usa en el test de embarazo.

hCG hiperglicosilada

Variante de la gonadotrofina coriónica humana con mayor contenido de carbohidratos, cuyos niveles elevados se asocian a alteraciones del sincitiotrofoblasto, como en el síndrome de Down.

HDL

Lipoproteína de alta densidad; recoge el colesterol sobrante (transporte reverso), considerada colesterol 'bueno'.

HDL2

Subtipo de HDL más grande y de menor densidad, formado cuando la HDL3 naciente se carga de colesterol esterificado gracias a la LCAT.

HDL3

Subtipo de HDL más pequeño y denso que capta colesterol libre de los tejidos periféricos; tras cederlo esterificado y pasar a HDL2, reinicia el ciclo del transporte reverso del colesterol.

Hemo-oxigenasa

Enzima que transforma el grupo hemo en biliverdina, liberando hierro y monóxido de carbono.

Hemoglobina A2

Variante minoritaria de la hemoglobina adulta, formada por dos cadenas alfa y dos delta, que representa una pequeña fracción de la hemoglobina total en el adulto normal.

Hemoglobina fetal

Hemoglobina del feto (HbF, alfa2-gamma2) con mayor afinidad por el oxígeno que la del adulto.

Hemoglobina Gower I

Hemoglobina embrionaria formada por cuatro cadenas épsilon, presente únicamente en las primeras etapas del desarrollo embrionario.

Hemoglobina Gower II

Hemoglobina embrionaria formada por dos cadenas alfa y dos épsilon, que puede persistir en niveles bajos después del nacimiento.

Hemoglobina Portland

Hemoglobina embrionaria formada por dos cadenas alfa y dos gamma, presente junto con las hemoglobinas Gower en las primeras etapas del desarrollo.

Hexoquinasa

Enzima presente en todos los tejidos que fosforila la glucosa; mayor afinidad que la glucoquinasa.

Hidroxiapatita

Cristal de fosfato de calcio que forma la matriz mineral del hueso.

HIF

Factor de transcripción que se activa cuando un tejido, como el adipocito hipertrofiado en la obesidad, queda mal irrigado; intenta estimular la formación de nuevos vasos.

Hiperamonemia

Acumulación tóxica de amonio en sangre por fallo del ciclo de la urea.

Hiperargininemia

Enfermedad infrecuente por déficit de arginasa, con elevación de amonio, arginina y ornitina en sangre y orina, que causa alteraciones del desarrollo.

Hiperbilirrubinemia

Aumento de la bilirrubina en sangre; por encima de ciertos valores produce ictericia.

Hipercalcemia

Exceso de calcio sanguíneo.

Hipercalcemia humoral del cáncer

Síndrome paraneoplásico en el que un tumor secreta PTHrP en exceso, elevando el calcio sérico mientras la PTH endógena queda suprimida por retroalimentación negativa, a diferencia del hiperparatiroidismo primario.

Hipercolesterolemia familiar

Enfermedad genética en la que el receptor de LDL (o su reconocimiento de la APO B-100) está defectuoso, lo que impide la endocitosis normal de las LDL y eleva el colesterol plasmático.

Hiperpotasemia

Concentración de potasio en el líquido extracelular por encima de 5 mEq/l; puede producirse, por ejemplo, cuando en la acidosis metabólica los H+ entran a la célula intercambiándose por K+.

Hiperquilomicronemia

Elevación marcada de quilomicrones y triglicéridos en sangre propia de la dislipoproteinemia tipo I, causada por falta de lipoproteína lipasa o de APO C-II.

Hipertiroidismo

Metabolismo acelerado por exceso de hormonas tiroideas.

Hipocalcemia

Descenso del calcio sanguíneo, con alteraciones neuromusculares.

Hipopotasemia

Concentración de potasio en el líquido extracelular por debajo de 3,5 mEq/l; aparece típicamente en las alcalosis, donde el K+ entra a la célula para compensar la salida de H+.

Hipotiroidismo

Metabolismo reducido por descenso de las hormonas tiroideas.

Histamina

Mediador paracrino de tipo peptídico almacenado en gránulos de secreción de la mucosa gástrica, liberado sobre todo por las células ECL, que estimula la secreción de HCl al unirse al receptor H2 de la célula parietal.

HLA-G

Molécula no clásica del complejo mayor de histocompatibilidad que expresa el trofoblasto y que, al activar receptores inhibitorios de los linfocitos NK maternos, contribuye a la tolerancia inmunológica del embarazo.

HMG-CoA reductasa

Enzima limitante de la síntesis de colesterol; blanco de las estatinas.

Holoprosencefalia

Malformación del desarrollo del cerebro anterior por falla en su división en dos hemisferios, asociada a mutaciones del gen SHH.

Hom-C

Complejo de genes selectores homeóticos de Drosophila, equivalente funcional de los genes Hox de los vertebrados.

Homeobox

Secuencia conservada de los genes Hox que codifica el homeodominio de unión al ADN.

Hormona antimülleriana

Hormona de las células de Sertoli que provoca la regresión del conducto de Müller.

Hormona del crecimiento

GH; hormona de las somatotropas que estimula el crecimiento vía IGF-I y moviliza grasas.

Hormonas tipo I

Hormonas lipofílicas que cruzan la membrana y actúan sobre receptores intracelulares regulando genes; acción lenta.

Hormonas tipo II

Hormonas hidrofílicas que actúan sobre receptores de membrana y segundos mensajeros; acción rápida.

HPETE

Intermediario inestable que se forma al actuar la 5-lipooxigenasa sobre el ácido araquidónico, previo a la formación de los leucotrienos.

HSDD

Disfunción sexual femenina caracterizada por una disminución persistente del deseo sexual, de origen multifactorial, tratada combinando terapia sexual y psicofármacos.

HSP

Sigla de heat shock protein (proteína de choque térmico); chaperona que mantiene inactivo en el citosol al receptor de glucocorticoides hasta que la hormona se une y la libera.

Hsp90

Chaperonas que mantienen inactivo al receptor de glucocorticoides en el citoplasma, bloqueando su ingreso al núcleo hasta que el cortisol se une y las libera.

Hunchback

Gen regulado por bicoid, necesario para la formación de la boca y el tórax.

I

IBAT

Transportador ileal de ácidos biliares dependiente de sodio que reabsorbe ácidos biliares en el íleon.

IC50

Concentración de un fármaco o inhibidor necesaria para reducir a la mitad la actividad de una enzima o proceso biológico; se usa como medida de potencia, por ejemplo del omeprazol sobre la H+/K+ ATPasa.

Ictericia

Coloración amarilla de piel y mucosas por acumulación de bilirrubina.

IDF

Federación Internacional de Diabetes; en 2005 propuso su propia definición de síndrome metabólico, que exige obesidad abdominal más al menos dos factores adicionales.

IDL

Lipoproteína de densidad intermedia; remanente de la VLDL en su conversión a LDL.

IGF-I

Factor de crecimiento parecido a la insulina tipo I, producido en el hígado por estímulo de la GH.

IkB

Proteína inhibidora que retiene inactivo en el citosol al factor de transcripción NF-kB; los glucocorticoides aumentan su transcripción como parte de su efecto antiinflamatorio.

IL-1

Citocina liberada durante infecciones que, junto con el TNF, estimula la síntesis de leptina.

Íleo postoperatorio

Parálisis transitoria y reversible de la motilidad intestinal que puede aparecer tras una cirugía abdominal, en parte porque la tracción de las vísceras activa neuronas inhibitorias entéricas.

Impronta genómica

Marca de procedencia parental que hace que se exprese solo el alelo paterno o el materno de ciertos genes.

Indian Hedgehog

Homólogo de Hedgehog que se expresa en el intestino y el cartílago, relevante para el crecimiento óseo postnatal.

Índice aterogénico

Cociente colesterol total/HDL; por debajo de 4 el perfil no es aterogénico.

Índice de masa corporal

IMC; peso dividido por la altura al cuadrado, usado para clasificar sobrepeso y obesidad.

Inducción

Interacción a corta distancia por la que un tejido (inductor) modifica el destino de otro (respondedor).

Inhibina

Hormona de la granulosa (y células de Sertoli) que frena selectivamente la secreción de FSH.

INSIG

Proteína del retículo endoplásmico que ancla al complejo SCAP-SREBP cuando este ha unido colesterol o un oxisterol, bloqueando así la activación de la SREBP.

Insulina

Hormona de las células beta del páncreas que reduce la glucemia favorreciendo la captación de glucosa, la lipogénesis y la glucogenogénesis.

Integrinas

Receptores de la matriz extracelular que reconocen la secuencia RGD y pueden activar la vía RTK.

Interleuquina-6

Citoquina proinflamatoria (IL-6) elevada en la resistencia a la insulina y la obesidad.

Inulina

Polímero de fructosa usado para medir la filtración glomerular por no reabsorberse ni secretarse.

IP3

Inositol trifosfato; segundo mensajero que libera calcio del retículo.

IRS

Sustratos del receptor de insulina; se fosforilan al unirse la insulina y disparan las cascadas de señalización.

Isomaltasa

Enzima intestinal que rompe los enlaces alfa-1,6 de las dextrinas liberando glucosa.

J

JAK/STAT

Vía de señalización usada por receptores de GH, prolactina y citocinas.

K

KIR

Receptores de los linfocitos NK que, al reconocer el HLA-G del trofoblasto, inhiben su actividad citotóxica y evitan que ataquen al feto.

Knock-down

Reducción de la expresión de un gen a nivel de ARN.

Knock-in

Técnica que altera de forma estable un gen.

Knock-out

Técnica que elimina un gen para estudiar su función (silenciamiento estable).

Kussmaul

Patrón respiratorio profundo y sostenido que aparece como compensación de una acidosis metabólica grave (típicamente en la cetoacidosis diabética), orientado a bajar la pCO2 y así atenuar la caída del pH.

L

L-Maf

Factor de transcripción estimulado por FGF8 que participa en la diferenciación de las fibras del cristalino durante la inducción del ojo.

Lactasa

Oligosacaridasa del borde en cepillo intestinal que hidroliza la lactosa en glucosa y galactosa.

Lactogénesis

Inicio de la producción de leche tras el parto.

Lactógeno placentario humano

Hormona placentaria (hPL) similar a la GH que eleva la glucosa disponible para el feto.

Lactotropas

Células de la adenohipófisis que producen prolactina.

Laminina

Glucoproteína de la matriz extracelular, junto con la fibronectina y el colágeno, reconocida por las integrinas de la membrana celular.

LCAT

Lecitina colesterol acil transferasa; esterifica el colesterol en la HDL, activada por APO A-I.

LDL

Lipoproteína de baja densidad; transporta colesterol a los tejidos, considerada colesterol 'malo'.

Lefty

Proteína secretada por el endodermo visceral anterior que bloquea a Wnt y a Nodal, delimitando el polo anterior del embrión.

Leptina

Adipocina que informa al hipotálamo de las reservas de grasa y reduce el apetito; elevada y con resistencia en la obesidad.

Leucotrienos

Eicosanoides de la vía lipooxigenasa que causan broncoconstricción; implicados en el asma.

LGR7

Receptores de membrana acoplados a proteína G a través de los cuales actúa la relaxina, activando la vía de la adenilato ciclasa y la producción de óxido nítrico.

LH

Hormona luteinizante; su pico desencadena la ovulación y la formación del cuerpo lúteo.

Lipasa gástrica

Enzima secretada en el estómago que hidroliza parcialmente los triglicéridos de la dieta, generando diglicéridos y ácidos grasos libres, aunque su digestión de las grasas queda incompleta y se completa en el intestino.

Lipasa hepática

Enzima del endotelio que degrada triglicéridos y fosfolípidos y participa en el paso de IDL a LDL.

Lipasa pancreática

Enzima que hidroliza las posiciones 1 y 3 de los triglicéridos, generando ácidos grasos libres y monoglicéridos.

Lipasa sensible a hormonas

Enzima del adipocito que hidroliza triglicéridos en ácidos grasos y glicerol; activada por catecolaminas e inhibida por insulina.

Lipooxigenasa

Enzima (LO) que convierte el ácido araquidónico en leucotrienos y lipoxinas.

Lipoproteína

Partícula que transporta lípidos en la sangre; se clasifican por densidad en quilomicrones, VLDL, LDL y HDL.

Lipoxina

Eicosanoide de la 12-lipooxigenasa con efecto antiinflamatorio.

Líquido extracelular

Compartimiento de agua fuera de las células (un tercio del total); catión predominante el Na+.

Líquido intracelular

Compartimiento de agua dentro de las células (dos tercios del agua corporal); catión predominante el K+.

LMX1B

Factor de transcripción activado por Wnt7a en el mesénquima dorsal del miembro, necesario para fijar la identidad dorsal de la extremidad.

LPL

Lipoproteína lipasa; enzima del endotelio que hidroliza triglicéridos de quilomicrones y VLDL, activada por APO C-II.

LRH-1

Factor de transcripción hepático necesario para la expresión del gen CYP7A1 (colesterol 7-alfa-hidroxilasa); es reprimido por el factor SHP cuando aumentan los ácidos biliares, frenando así su propia síntesis.

LRP

Receptor hepático que, junto con otros receptores de remanentes, capta las partículas que llevan APO E, como los remanentes de quilomicrones y de VLDL.

LTC4, LTD4 y LTE4

Leucotrienos derivados de la vía de la 5-lipooxigenasa que provocan broncoconstricción marcada; son el blanco de los antagonistas de leucotrienos usados en el asma.

Luteólisis

Regresión y muerte del cuerpo lúteo si no hay fecundación.

M

Macizo celular interno

Masa interna del blastocisto que origina el embrión; expresa OCT4 y mantiene la pluripotencialidad.

Mácula densa

Células del túbulo distal que detectan el NaCl y regulan la filtración liberando adenosina.

Malonil-CoA

Intermediario formado por la acetil-CoA carboxilasa a partir de acetil-CoA, que sirve de sustrato para alargar la cadena en la síntesis endógena de ácidos grasos como el palmitato.

MAO

Monoaminooxidasa; enzima que degrada las catecolaminas.

MC2R

Receptor de ACTH en las células de la corteza suprarrenal, acoplado a proteína Gs.

MCP-1

Citocina que atrae monocitos hacia el tejido adiposo inflamado; forma parte del perfil proinflamatorio elevado en la obesidad junto a insulina y tPAI-1.

Mecanismo veno-oclusivo

Proceso por el cual la relajación del músculo liso de los cuerpos cavernosos aumenta el flujo arterial y comprime las venas contra la túnica albugínea, atrapando la sangre y manteniendo la erección.

Medio interno

Conjunto de líquidos que rodean las células e intercambian sustancias con ellas.

Megalina

Receptor endocítico de la tiroglobulina yodada en la célula folicular.

Meis

Genes cuya acción fija la expresión de Hoxd9 y Hoxd10 en la porción más proximal del esbozo de la extremidad durante la formación del estilópodo.

Melanocortinas

Familia de péptidos derivados de la POMC que, al activar sus receptores en el sistema nervioso central, participan en la modulación excitatoria del deseo sexual.

Melatonina

Hormona de la glándula pineal derivada de la serotonina; la oscuridad estimula su producción.

Menadiona

Forma de vitamina K obtenida por síntesis química, que el organismo puede convertir en la forma biológicamente activa de la vitamina.

Menarquia

Primer ciclo menstrual.

Menopausia

Cese definitivo de los ciclos menstruales.

Metahemoglobina

Forma de hemoglobina con el hierro del grupo hemo oxidado, incapaz de transportar oxígeno; la hemoglobina fetal se convierte en ella con más facilidad que la del adulto.

Metaloproteinasas de la matriz

Enzimas que degradan el colágeno de la matriz; en la dermis, los estrógenos y la progesterona las inhiben y así frenan la degradación del colágeno.

Metilación del ADN

Adición de grupos metilo a citosinas que inactiva genes al estabilizar nucleosomas.

Metilmalonil-CoA mutasa

Enzima dependiente de vitamina B12 que convierte metilmalonil-CoA en succinil-CoA; su bloqueo por déficit de cobalamina lleva a acumular metilmalonil-CoA, lo que se vincula al daño de la mielina.

Metionina sintasa

Enzima dependiente de vitamina B12 que remetila la homocisteína a metionina usando metil-tetrahidrofolato como donante; su falla agota el tetrahidrofolato disponible para sintetizar ADN.

Mevalonato

Ácido mevalónico; intermediario clave en la síntesis de colesterol, producido por la HMG-CoA reductasa.

Micela mixta

Agregado esférico formado por sales biliares junto con ácidos grasos, monoacilgliceroles, colesterol y fosfolípidos, que transporta estos productos hidrófobos de la digestión lipídica a través del medio acuoso intestinal hasta el enterocito.

Microalbuminuria

Excreción urinaria aumentada de albúmina, criterio del síndrome metabólico.

Mifepristona

Fármaco que bloquea el receptor de progesterona; combinado con PGE1 se usa para inducir abortos terapéuticos.

Mioglobina

Proteína muscular de una sola cadena que actúa como depósito de oxígeno.

Miotomo

Región del somita que produce las células musculares migratorias, entre ellas las que forman el músculo esquelético de los miembros.

Miotonía

Aumento generalizado del tono muscular voluntario que acompaña a las fases de excitación y meseta de la respuesta sexual.

Misoprostol

Análogo de PGE1 que reduce el ácido gástrico y contrae el útero; protector gástrico.

MIT

Monoyodotirosina; producto de la organificación del yodo en la tiroglobulina.

MITF

Factor de transcripción del oído y las células pigmentarias; su mutación causa sordera y despigmentación.

MLG

Sigla usada para referirse al músculo liso gastrointestinal, el tejido muscular involuntario que tapiza el tubo digestivo desde el esófago distal hasta el ano y genera la actividad motora digestiva.

Mola hidatiforme

Etapa premaligna de la neoplasia trofoblástica gestacional, con feto no viable.

Montelukast

Antagonista de leucotrienos usado en el asma.

Morfógeno

Molécula soluble que actúa a distancia e induce destinos celulares según su concentración.

Mórula

Estadio embrionario compacto previo al blastocisto que entra al útero.

Motilina

Hormona intestinal que estimula la fase 2 del complejo mioeléctrico migrador durante el ayuno.

Movimientos en masa

Contracciones peristálticas potentes y simultáneas que ocurren pocas veces al día en el colon, típicamente tras una comida (reflejo gastrocólico), y que impulsan el contenido colónico hacia el recto.

MRE

Secuencias de ADN a las que se une el complejo receptor de mineralocorticoides-aldosterona para regular la expresión de los genes blanco.

MRP2

Proteína transportadora que vierte la bilirrubina conjugada a la bilis.

MSH

Hormona hipofisaria que, junto con otras señales como ACTH y catecolaminas, activa directamente (sin pasar por AMPc) la lipasa sensible a hormonas del tejido adiposo.

MTTP

Enzima del retículo endoplásmico del enterocito y del hepatocito que carga lípidos sobre la apoB naciente, paso necesario para ensamblar quilomicrones y VLDL.

Mucina

Glicoproteína secretada por las células mucosas que forma el moco protector de la mucosa gástrica.

N

N-acetil-glutamato

Activador alostérico de la carbamoil fosfato sintasa I en el ciclo de la urea.

N-acetil-glutamato sintasa

Enzima hepática que produce N-acetil-glutamato a partir de glutamato y acetil-CoA; su producto activa a la carbamoil fosfato sintasa I, por lo que su déficit compromete todo el ciclo de la urea.

NADPH oxidasa

Enzima tiroidea que genera el peróxido de hidrógeno necesario para que la tiroperoxidasa oxide el yoduro y acople las yodotirosinas; el exceso de yodo intracelular la inhibe, dando el efecto Wolff-Chaikoff.

NAIP

Proteína presente en los folículos ováricos que protege a las células de la granulosa de morir por apoptosis; su ausencia marca a los folículos que entran en atresia.

Nanog

Factor de transcripción cuya expresión en el macizo celular interno dirige a las células hacia el linaje del epiblasto.

Nanos

Gen materno cuyo gradiente organiza las estructuras posteriores reprimiendo a hunchback.

NBCe-1A

Cotransportador electrogénico de Na+ y HCO3- de la membrana basolateral del túbulo proximal; es la vía principal por la que el bicarbonato reabsorbido dentro de la célula pasa hacia la sangre peritubular.

Nefrona

Unidad funcional del riñón compuesta por glomérulo y túbulo.

Neurofisina

Péptido señal que acompaña a la ADH o la oxitocina en su prohormona.

Neurohipófisis

Hipófisis posterior; deriva del neuroectodermo y libera ADH y oxitocina.

NF-kB

Factor de transcripción implicado en la inflamación, cuya actividad se frena cuando los glucocorticoides inducen la síntesis de su inhibidor IkB.

Niacina

Vitamina B3; origina las coenzimas NAD+ y NADP+. Su déficit causa pelagra.

NIS

Simportador sodio/yoduro de la membrana basal que capta yoduro contra gradiente.

Nodal

Proteína señalizadora de la familia TGF-beta que interviene en la formación de la línea primitiva y en el establecimiento del eje izquierda-derecha del embrión.

Nodo de Hensen

Región caudal del embrión donde converge la línea primitiva y desde donde comienza la migración celular de la gastrulación.

Noggin

Proteína que reprime a las BMP en las regiones del mesénquima de la extremidad que no corresponden a zonas de muerte celular programada.

Northern blot

Técnica de laboratorio que separa moléculas de ARN por tamaño y las detecta con una sonda marcada, usada para estudiar el patrón de expresión de un ARNm concreto.

NPY

Neuropéptido orexigénico (estimula el apetito) producido en el núcleo arcuato del hipotálamo, cuya liberación la leptina inhibe.

Núcleo ambiguo

Núcleo del bulbo raquídeo que da origen a fibras motoras del nervio vago y de otros pares craneales; regula, entre otras funciones, el tono del esfínter esofágico superior.

Núcleo arcuato

Núcleo hipotalámico donde residen las neuronas orexigénicas (NPY/AgRP) y anorexigénicas que la leptina regula para controlar el apetito.

Núcleo del tracto solitario

Núcleo del bulbo raquídeo que recibe las señales de los barorreceptores por los nervios vago y glosofaríngeo y las retransmite a las neuronas hipotalámicas que secretan ADH.

Núcleo dorsomedial

Núcleo hipotalámico implicado en el circuito de control del apetito junto a los núcleos arcuato, paraventricular, lateral y ventromedial.

Núcleo paraventricular

Núcleo hipotalámico implicado, junto al arcuato, en el circuito de control del apetito regulado por la leptina.

Núcleo supraóptico

Núcleo hipotalámico formado por neuronas magnocelulares que sintetizan ADH y oxitocina, junto con el núcleo paraventricular.

Núcleo supraquiasmático

Reloj circadiano del hipotálamo que impone el ritmo diario a las hormonas.

Núcleo ventromedial

Núcleo hipotalámico que participa en el control de la saciedad dentro del circuito hipotalámico regulado por la leptina.

O

ob/ob

Cepa de ratones con el gen de la leptina mutado, por lo que no la producen y desarrollan obesidad severa; sirve de modelo experimental de deficiencia de leptina.

Odd-skipped

Proteína represora que, en concentración elevada, impide que la célula active el gen engrailed en el embrión de Drosophila.

Omeprazol

Inhibidor irreversible de la bomba H+/K+ ATPasa que bloquea la secreción ácida gástrica.

OMI

Péptido que vierten las células de la granulosa hacia el líquido antral y que frena el crecimiento del ovocito mientras el folículo aún está en desarrollo.

Ondas lentas

Oscilaciones rítmicas y espontáneas del potencial de membrana del músculo liso digestivo, generadas por las células intersticiales de Cajal, que marcan el ritmo basal sobre el cual se disparan los potenciales de acción.

Órgano subfornical

Estructura hipotalámica que vigila la tonicidad de la sangre y se activa ante la restricción de agua, anticipando cambios en la osmolalidad plasmática antes de que se modifiquen realmente.

Ornitina

Aminoácido del ciclo de la urea que se combina con carbamil fosfato para dar citrulina.

Ornitina transcarbamoilasa

Enzima mitocondrial del ciclo de la urea que forma citrulina; su déficit causa hiperamonemia tipo 2.

Oskar

ARNm materno que se localiza en el polo posterior del ovocito de Drosophila transportado por cinesina; su proteína retiene allí al ARNm de nanos.

Osmolaridad

Concentración total de solutos en una solución.

Osmorreceptores

Células hipotalámicas que detectan cambios en la osmolalidad plasmática y regulan la secreción de ADH.

Osteoblasto

Célula que forma hueso; estimulada por la PTH para reclutar osteoclastos.

Osteoclasto

Célula que degrada (resorbe) hueso, liberando calcio.

Osteomalacia

Reblandecimiento óseo del adulto por déficit de vitamina D.

OTR

Receptor de membrana acoplado a proteína G que media los efectos de la oxitocina sobre el útero y las células mioepiteliales de la mama; su número aumenta durante el embarazo.

Ouabaína

Sustancia que bloquea la bomba Na+/K+ ATPasa.

Ovocito

Célula germinal femenina; el ovocito primario queda detenido en profase I hasta la edad reproductiva.

Ovulación

Liberación del ovocito tras el pico de LH a mitad del ciclo.

Óxido nítrico

Factor relajante del endotelio que produce vasodilatación.

Oxisterol

Derivado oxidado del colesterol que actúa como señal intracelular, incluso más potente que el colesterol libre, para frenar la síntesis de nuevo colesterol.

Oxitocina

Hormona de la neurohipófisis que contrae el útero en el parto y las células mioepiteliales de la mama.

P

P2Y12

Receptor plaquetario cuya activación por AMPc favorece la agregación de plaquetas; algunos antiagregantes lo bloquean, sumándose al efecto de la aspirina sobre la COX.

P50

Presión parcial de oxígeno a la cual el 50 % de la hemoglobina está saturada; permite comparar la afinidad por el oxígeno entre distintos tipos de hemoglobina, como la materna y la fetal.

PAH

P-aminohipurato; sustancia secretada por el túbulo proximal usada para medir el flujo plasmático renal.

PAI-1

Inhibidor del activador del plasminógeno; frena la fibrinólisis y crea un estado protrombótico en el síndrome metabólico.

PAI-2

Inhibidor de la activación del plasminógeno producido por la placenta que, junto con el PAI-1 materno, frena la fibrinólisis durante la gestación.

Par bicarbonato

Principal amortiguador del plasma, formado por HCO3- y H2CO3, que opera como sistema abierto.

Parasegmento

Unidad repetida en la que los genes de segmentación dividen al embrión de Drosophila; su mitad posterior se une a la mitad anterior del siguiente para formar un segmento del adulto.

PAX-6

Factor de transcripción imprescindible para el desarrollo del ojo, el sistema nervioso y el páncreas.

Pelagra

Enfermedad por déficit de niacina y triptófano, con dermatitis, diarrea y demencia.

Pendrina

Transportador apical de yoduro/cloruro que lleva el yoduro al coloide.

PEPCK

Fosfoenolpiruvato carboxiquinasa; enzima clave de la gluconeogénesis estimulada por el cortisol.

Pepsina

Enzima proteolítica gástrica que inicia la digestión de proteínas, activa a pH ácido (óptimo cerca de 2).

Pepsinógeno

Precursor inactivo de la pepsina; el ácido gástrico lo convierte en pepsina activa.

Péptido C

Fragmento cosecretado con la insulina, usado para evaluar la secreción de insulina.

Péptido liberador de gastrina

Neuropéptido (GRP) que induce a las células G a secretar gastrina.

Péptido monitor

Péptido pancreático que estimula a las células I a secretar CCK; la tripsina lo degrada como control negativo.

Péptido natriurético atrial

Hormona cardíaca (PNA) que aumenta la natriuresis y la diuresis, oponiéndose al SRAA.

Péptido YY

Hormona del colon que frena la motilidad y el vaciamiento gástrico cuando hay grasas en el íleon o el colon.

PFK2

Enzima hepática activada por la insulina que produce fructosa-2,6-bisfosfato, molécula que estimula la glucólisis e inhibe la gluconeogénesis.

PI3K

Fosfoinositol 3-quinasa; media las respuestas rápidas del receptor de insulina como la translocación de GLUT-4.

Piebaldismo

Trastorno de la pigmentación de la piel y el pelo causado por mutaciones en el gen KIT.

Piridoxal fosfato

Forma activa de la vitamina B6; cofactor de transaminasas y descarboxilasas en el metabolismo de aminoácidos.

Piruvato quinasa

Enzima que cataliza el último paso de la glucólisis, transformando fosfoenolpiruvato en piruvato; la insulina la activa para favorecer el flujo glucolítico completo.

Pitx1

Gen activado por Cdx2, junto con Hand1, en la cascada de diferenciación del trofoblasto.

PKA

Proteína quinasa A; fosforila enzimas al activarse por AMPc.

PKC

Proteína quinasa C; activada por DAG y calcio.

Placenta hemocorial

Tipo de placenta humana donde el corion contacta directamente con la sangre materna sin mezclarse con la fetal.

Placoda

Engrosamiento ectodérmico inducido, como la placoda cristalina que origina el cristalino.

Plataforma orgásmica

Engrosamiento por vasocongestión del tercio externo de la vagina durante la fase de meseta, cuya rápida pérdida marca el inicio de la fase de resolución en la mujer.

Plexo mientérico

Red nerviosa del sistema entérico situada entre las capas musculares del tubo digestivo; controla la motilidad. También llamado plexo de Auerbach.

Plexo submucoso

Red nerviosa entérica alojada en la submucosa que regula sobre todo la secreción glandular. También llamado plexo de Meissner.

PLTP

Proteína transferidora de fosfolípidos hacia la HDL.

PNMT

Feniletanolamina N-metiltransferasa; convierte noradrenalina en adrenalina, inducida por el cortisol.

Podocito

Célula que envuelve los capilares glomerulares formando la hoja visceral de la cápsula de Bowman.

Poliespermia

Entrada de más de un espermatozoide a un mismo ovocito, evento que normalmente se impide mediante el bloqueo eléctrico y la reacción cortical.

POMC

Proopiomelanocortina; prohormona a partir de la cual se libera la ACTH.

Potenciador

Secuencia de ADN (enhancer) que refuerza a un promotor y puede actuar a distancia.

Preeclampsia

Cuadro del embarazo con hipertensión y proteinuria por placentación deficiente.

Pregnenolona

Primer intermediario común en la síntesis de todas las hormonas esteroideas a partir del colesterol.

Preproinsulina

Precursor inicial de la insulina; en el retículo endoplásmico pierde el péptido señal y queda como proinsulina, todavía unida al péptido conector.

Preprooxifisina

Preprohormona que contiene la secuencia de la oxitocina junto con la neurofisina II; se procesa dentro de los gránulos secretores hasta dar la hormona madura.

Preprovasofisina

Preprohormona que contiene la secuencia de la ADH junto con la neurofisina I; se procesa dentro de los gránulos secretores hasta dar la hormona madura.

Presenilina

Proteasa vinculada al procesamiento del receptor Notch, cuya disfunción se asocia a la enfermedad de Alzheimer.

Presión oncótica

Presión osmótica generada por las proteínas del plasma.

Principio de Starling

Ley que determina el sentido del movimiento de líquido según el balance de presiones hidrostática y oncótica.

Progesterona

Hormona esteroidea del cuerpo lúteo y la placenta que prepara y mantiene el endometrio y el embarazo.

Prolactina

Hormona de las lactotropas que promueve el desarrollo mamario y la producción de leche.

Promotor

Secuencia de ADN donde la ARN polimerasa se ancla para iniciar la transcripción.

Prostaciclina

Eicosanoide del endotelio (PGI2) vasodilatador y antiagregante plaquetario.

Prostaglandina

Eicosanoide derivado de la COX que regula el tono vascular, el dolor, la fiebre y la protección gástrica.

Proteína C reactiva

Marcador de inflamación elevado en el síndrome metabólico.

Proteína Dorsal

Factor de transcripción cuyo gradiente nuclear ventral define el eje dorsoventral.

Proteoglicanos

Macromoléculas cargadas negativamente que componen buena parte de la membrana basal glomerular; su carga negativa es la que dificulta selectivamente el paso de moléculas aniónicas durante la filtración.

Proteosoma

Complejo enzimático que degrada las proteínas marcadas con ubiquitina, generando aminoácidos que luego pueden reutilizarse o desaminarse.

Prueba del talón

Estudio de tamizaje neonatal que mide la TSH en sangre del recién nacido para detectar hipotiroidismo congénito.

Pseudoefedrina

Fármaco descongestivo de efecto simpaticomimético que puede favorecer la disfunción eréctil al mantener contraído el músculo liso de los cuerpos cavernosos.

PTH

Hormona paratiroidea; principal defensa contra la hipocalcemia, moviliza calcio del hueso y actúa en el riñón.

PTH1R

Receptor de membrana común para la PTH y para el PTHrP; su activación compartida explica que ambos péptidos produzcan efectos similares sobre hueso y riñón pese a no tener secuencias idénticas.

PTHrP

Péptido con homología estructural parcial con la PTH que activa el mismo receptor; su secreción excesiva por tumores sólidos es la causa más frecuente de hipercalcemia asociada al cáncer.

PUFA

Sigla para ácidos grasos poliinsaturados, con más de un doble enlace en su cadena; se recomienda aumentar su consumo en la dieta en lugar del de ácidos grasos saturados y monoinsaturados.

Pumilio

Proteína que, junto con Nanos, reprime la traducción del ARNm de hunchback en la región posterior del embrión de Drosophila.

Q

Quilífero central

Vaso linfático ubicado en el centro de cada vellosidad intestinal, por donde salen los quilomicrones formados en el enterocito, en lugar de pasar directamente a la sangre portal.

Quilomicrón

Lipoproteína de mayor tamaño que transporta los triglicéridos de la dieta desde el intestino a los tejidos.

Quimiotripsinógeno

Precursor inactivo de la quimiotripsina, activado por la tripsina.

R

RALDH

Enzima que sintetiza ácido retinoico a partir de retinaldehído, contribuyendo al gradiente de este morfógeno en el embrión.

Rama ascendente gruesa

Segmento del asa de Henle que reabsorbe NaCl activamente y diluye el líquido tubular; segmento dilutor.

Ranitidina

Fármaco antagonista del receptor H2 de histamina que reduce la secreción de ácido gástrico.

Raquitismo

Enfermedad ósea infantil por déficit de vitamina D.

RAR

Receptor nuclear al que se une el ácido retinoico para modular la transcripción de los genes Hox.

RAS

Proteína G pequeña que la señalización de la insulina activa a través de los IRS, poniendo en marcha factores de transcripción ligados al crecimiento y la diferenciación celular.

RDH10

Enzima que participa en la síntesis de ácido retinoico a partir del retinol aportado por la dieta materna.

Reacción acrosómica

Liberación de las enzimas hidrolíticas contenidas en el acrosoma del espermatozoide, necesaria para atravesar la zona pelúcida y fecundar al ovocito.

Reacción cortical

Liberación de los gránulos corticales del ovocito tras la fecundación, que modifica la zona pelúcida como bloqueo tardío contra la entrada de más espermatozoides.

Receptor acoplado a proteína G

Receptor de membrana que activa segundos mensajeros a través de una proteína G.

Receptor CCK-B

Subtipo de receptor de colecistoquinina que reconoce por igual a la gastrina y a la CCK; se encuentra en la célula parietal y en la célula ECL, y su activación eleva el Ca2+ intracelular.

Receptor CCK1

Subtipo de receptor de colecistoquinina presente en la célula acinar pancreática, cuya activación, con Ca2+ como segundo mensajero, desencadena la secreción de enzimas digestivas.

Receptor D2

Receptor de dopamina cuyo bloqueo por fármacos como la domperidona produce un efecto antiemético y, a nivel central, favorece la liberación de prolactina.

Receptor de andrógenos

Receptor intracelular por el que actúan testosterona y DHT regulando genes.

Receptor de glucocorticoides

Receptor intracelular del cortisol que en reposo permanece inactivo unido a proteínas chaperonas de choque térmico; al unirse la hormona migra al núcleo y regula la transcripción de genes blanco.

Receptor de LDL

Receptor que capta la LDL por endocitosis mediada por clatrina; su defecto causa hipercolesterolemia familiar.

Receptor de mineralocorticoides

Receptor intracelular que reconoce con similar afinidad a la aldosterona y al cortisol; su especificidad funcional por la aldosterona depende de que la 11β-HSD2 destruya localmente al cortisol antes de que lo active.

Receptor H2

Receptor de histamina acoplado a proteína G presente en la membrana basolateral de la célula parietal, cuya activación eleva el AMPc intracelular y estimula la secreción de ácido; lo bloquean fármacos como la ranitidina y la cimetidina.

Receptor M2

Receptor muscarínico de acetilcolina presente en la célula acinar pancreática, cuya activación, con Ca2+ como segundo mensajero, estimula la secreción de enzimas digestivas.

Receptor M3

Receptor muscarínico de acetilcolina, acoplado a proteína G, presente en el músculo liso digestivo y en la célula parietal; su activación aumenta el Ca2+ intracelular y produce contracción o secreción según el tejido.

Receptor scavenger

Receptor de los macrófagos que capta LDL oxidada, generando células espumosas.

Receptor V1

Receptor de vasopresina que media vasoconstricción vía fosfolipasa C.

Receptor V2

Receptor de vasopresina en la nefrona distal que aumenta la reabsorción de agua vía AMPc y acuaporina-2.

Receptores A1

Receptores de adenosina en las células musculares lisas de la arteriola aferente; la mácula densa libera adenosina al detectar más NaCl en el líquido tubular, y al unirse a estos receptores provoca la vasoconstricción aferente del mecanismo tubuloglomerular.

Receptores α1

Receptores adrenérgicos que, al ser activados por la noradrenalina simpática, producen vasoconstricción y disminuyen la secreción glandular en el tubo digestivo.

Receptores β2

Receptores adrenérgicos activados por la noradrenalina liberada por el sistema simpático, cuya estimulación relaja el músculo liso gastrointestinal, con la excepción de los esfínteres, a los que contrae.

Reflejo enterogástrico

Reflejo de origen extrínseco por el cual estímulos del intestino delgado, como distensión, acidez o grasas, inhiben la motilidad y el vaciamiento gástrico, protegiendo al duodeno de una carga excesiva de quimo.

Reflejo gastrocólico

Reflejo extrínseco por el cual el aumento de la actividad motora y secretora del estómago (por ejemplo tras comer) incrementa la actividad motora del colon, favoreciendo el movimiento en masa y el deseo de defecar.

Reflejo rectoanal inhibitorio

Reflejo por el cual la distensión del recto por la llegada de materia fecal provoca la relajación involuntaria del esfínter anal interno, permitiendo reconocer si el contenido es líquido, gaseoso o sólido.

Reflejo vago-vagal

Reflejo cuyas vías aferente y eferente viajan ambas por el nervio vago; es el mecanismo que media, por ejemplo, la relajación receptiva del fundus gástrico.

Relajación receptiva

Reflejo vago-vagal por el cual el fundus gástrico se relaja al llegar el bolo alimenticio desde el esófago, permitiendo que el estómago aloje mayor volumen sin que aumente demasiado la presión intraluminal.

Relaxina

Hormona del cuerpo lúteo y la placenta que inhibe las contracciones y ablanda el cérvix y los ligamentos pélvicos.

Renina

Proteasa renal que convierte el angiotensinógeno en angiotensina I.

Resistencia a la insulina

Estado en que músculo y tejido adiposo responden poco a la insulina, obligando al páncreas a secretar más.

Resistina

Adipocina que se correlaciona positivamente con la resistencia a la insulina.

Retropropulsión

Movimiento por el cual parte del contenido antral es empujado de vuelta hacia el cuerpo gástrico cuando el píloro no se abre del todo, lo que aumenta la trituración mecánica de las partículas antes de que pasen al duodeno.

RGD

Secuencia de tres aminoácidos (arginina-glicina-aspartato) presente en proteínas de la matriz extracelular, reconocida específicamente por las integrinas.

Riboflavina

Vitamina B2; precursora de las coenzimas FAD y FMN en reacciones redox.

RNA-seq

Técnica de secuenciación masiva de ARN que permite establecer qué genes se transcriben en una célula o tejido y en qué cantidad, sirviendo para mapear patrones de expresión génica.

Runt

Proteína represora del gen engrailed en el embrión de Drosophila, junto con Odd-skipped y Sloppy-paired.

RXR

Receptor nuclear que se heterodimeriza con el receptor de hormonas tiroideas; ese heterodímero TR/RXR, y no el receptor solo, es el que se ancla al ADN y regula la transcripción.

S

Sacarasa

Enzima intestinal que separa la sacarosa en glucosa y fructosa.

SCAP

Proteína acompañante de la SREBP en la membrana del retículo endoplásmico; al unir colesterol u oxisteroles cambia de forma y queda anclada, impidiendo que la SREBP viaje al Golgi para activarse.

Secreción apocrina

Liberación de producto (lípidos) rodeado de una porción de membrana y citoplasma apical.

Secreción merocrina

Liberación de producto por fusión de vesículas con la membrana, sin pérdida de citoplasma.

Secretina

Hormona de las células S del duodeno que activa la secreción pancreática rica en bicarbonato y frena la secreción ácida gástrica.

Secuencia de Potter

Conjunto de anomalías (oligohidramnios, compresión fetal, facies característica) que se desencadenan a partir de la agenesia renal bilateral.

Selenio

Oligoelemento esencial que se incorpora a proteínas antioxidantes (selenoproteínas) en forma del aminoácido selenocisteína.

Selenocisteína

Aminoácido llamado el "aminoácido 21" por incorporarse a las selenoproteínas; se codifica con el codón UGA, normalmente de terminación, reinterpretado gracias a elementos específicos del ARN mensajero.

Señalización paracrina

Comunicación por moléculas inductoras que difunden a células cercanas.

Señalización yuxtacrina

Comunicación por contacto directo entre proteínas de membrana de células vecinas o con la matriz.

Septum secundum

Tabique que forma parte del tabique interauricular; no debe confundirse con la porción membranosa del tabique interventricular, que se origina de las almohadillas endocárdicas.

SF1

Factor de transcripción necesario para formar la gónada bipotencial que, activado por SRY, impulsa la diferenciación de las células de Leydig y de Sertoli.

SGLT1

Cotransportador sodio-glucosa de la membrana apical intestinal que absorbe glucosa y galactosa por transporte activo secundario.

SGLT2

Cotransportador de glucosa de baja afinidad del inicio del túbulo proximal que reabsorbe la mayor parte de la glucosa.

SHBG

Globulina transportadora de hormonas sexuales que fija la testosterona circulante.

SHP

Factor de transcripción inducido por la activación del receptor FXR ante niveles altos de ácidos biliares; reprime al LRH-1 y a los transportadores de captación de ácidos biliares, disminuyendo su síntesis y reingreso al hepatocito.

SIAC

Trastorno en el que el receptor de andrógenos no funciona pese a que los testículos producen testosterona con normalidad, dando fenotipo externo femenino con testículos internos no descendidos.

Sildenafil

Fármaco (Viagra) que inhibe la fosfodiesterasa-5 y facilita la erección.

Silenciador

Secuencia de ADN que reprime la transcripción de un gen; potenciador negativo.

Sincitina-1

Proteína clave en la diferenciación del citotrofoblasto a sincitiotrofoblasto.

Sincitina-2

Proteína de origen retroviral endógeno emparentada con la sincitina-1, también implicada en la fusión celular que forma el sincitiotrofoblasto; su expresión baja en placentas con diabetes gestacional.

Sincitio eléctrico

Forma de organización del músculo liso digestivo en la que las fibras se comportan como una unidad eléctrica continua porque están conectadas por uniones gap que propagan rápido el potencial de acción entre células.

Sincitiotrofoblasto

Capa del trofoblasto que invade el endometrio y sintetiza las hormonas placentarias.

Síndrome de alcohol fetal

Cuadro de malformaciones congénitas causado por la exposición prenatal al alcohol.

Síndrome de Angelman

Trastorno por ausencia de expresión de genes maternos improntados, con retardo mental y epilepsia.

Síndrome de Chapelle

Cuadro en el que un individuo con cariotipo 46,XX presenta fenotipo masculino estéril, por presencia del gen SRY.

Síndrome de Down

Cuadro por trisomía del cromosoma 21, asociado a cardiopatía congénita, malformaciones gastrointestinales (como atresia de duodeno), retardo mental e hipocrecimiento.

Síndrome de Edwards

Cuadro congénito causado por trisomía del cromosoma 18.

Síndrome de Holt-Oram

Cuadro causado por mutación heterocigota del gen TBX5 que combina anomalías cardíacas con malformaciones de los miembros superiores, respetando los inferiores.

Síndrome de Klinefelter

Cuadro por cariotipo 47,XXY, con fenotipo masculino y aspermatogénesis (infertilidad).

Síndrome de Patau

Cuadro congénito causado por trisomía del cromosoma 13.

Síndrome de Prader-Willi

Trastorno por ausencia de genes improntados paternos, con hipotonía y retraso del desarrollo.

Síndrome de Sawyer

Cuadro en el que un individuo con cariotipo 46,XY presenta fenotipo femenino estéril, por falta de función de SRY.

Síndrome de Swyer

Cuadro con cariotipo 46,XY y fenotipo de mujer normal estéril; contrasta con el síndrome de la Chapelle (46,XX, varón normal estéril).

Síndrome de Turner

Cuadro por monosomía del cromosoma X (45,X0), con fenotipo femenino y atrofia ovárica fetal que conduce a infertilidad.

Síndrome de Waardenburg

Cuadro causado por mutaciones en el gen PAX3, asociado a alteraciones de la pigmentación y sordera.

Síndrome metabólico

Conjunto de resistencia a la insulina, dislipemia, obesidad abdominal e hipertensión que aumenta el riesgo cardiovascular.

Sistema buffer

Amortiguador formado por un ácido débil y su base conjugada que estabiliza el pH.

Sistema renina-angiotensina-aldosterona

Sistema hormonal que retiene sodio y agua y eleva la presión arterial ante caída de volemia.

Sistema tubulovesicular

Conjunto de túbulos y vesículas presentes en el citoplasma de la célula parietal en reposo, que almacena las bombas H+/K+ ATPasa; al activarse la célula, estas membranas se fusionan con la del canalículo secretor exponiendo las bombas.

Sloppy-paired

Proteína que, cuando está presente sin Even-skipped ni fushi tarazu, permite que se active el gen wingless en la banda posterior del parasegmento.

Somatopleura

Hoja somática del mesodermo lateral que origina los huesos y el tejido conectivo de los miembros.

Somatostatina

Hormona inhibitoria (células D) que frena la liberación de insulina, glucagón, gastrina, hormona de crecimiento y ácido gástrico.

Somatotropas

Células de la adenohipófisis que producen hormona de crecimiento.

Sonic Hedgehog

Homólogo de Hedgehog producido por la notocorda, clave en el patrón del tubo neural y los miembros.

SOX2

Factor de transcripción que, junto con SOX3, es activado por BMP4 en el ectodermo durante la inducción del cristalino por la vesícula óptica.

SOX3

Factor de transcripción activado por BMP4 junto con SOX2 durante la inducción del cristalino.

SOX9

Factor de transcripción autosómico activado por SRY, indispensable para la formación de los testículos; su pérdida de función revierte el sexo hacia femenino.

Splay

Curvatura en la relación entre la concentración plasmática de glucosa y su excreción urinaria cerca del umbral renal, por la cual la glucosuria comienza a valores algo menores que la concentración teórica de saturación de los transportadores.

Splicing alternativo

Empalme selectivo del ARNm que genera distintas variantes de proteína a cargo del spliceosoma.

SR-B1

Receptor recolector de HDL que capta colesterol esterificado en hígado y tejidos esteroidogénicos.

SREBP

Proteína de unión a elementos regulatorios de esteroles; factor de transcripción que activa la síntesis de colesterol cuando este baja.

SRY

Gen del brazo corto del cromosoma Y que codifica el factor determinante del testículo; activa a SOX9 y desencadena la vía de diferenciación testicular.

StAR

Proteína reguladora esteroidogénica aguda que introduce el colesterol en la mitocondria para la esteroidogénesis.

STAT

Familia de proteínas que, al ser fosforiladas por receptores de tipo JAK/tirosina cinasa, se dimerizan y pasan al núcleo para actuar como factores de transcripción.

Staufen

Proteína que habilita la traducción del ARNm de oskar en el polo posterior del ovocito de Drosophila.

Sulfatasa placentaria

Enzima del sincitiotrofoblasto que hidroliza el sulfato de DHEA aportado por el feto, liberando DHEA libre como paso previo a su aromatización en estrógenos.

Swallow

Proteína que, junto con exuperantia, participa en anclar el ARNm de bicoid al extremo anterior del ovocito de Drosophila.

T

T-PA

Enzima que activa el plasminógeno para iniciar la fibrinólisis; su actividad disminuye durante el embarazo, lo que favorece un estado de mayor coagulabilidad.

T3 reversa

Forma inactiva de la hormona tiroidea generada por desyodación del anillo interno.

TAB

El tipo de grasa corporal más abundante; almacena triacilglicerol, amortigua mecánicamente órganos y secreta adipoquinas.

Tadalafil

Inhibidor de la fosfodiesterasa-5 de acción prolongada usado para la disfunción eréctil, con el mismo mecanismo que el sildenafil pero mayor duración de efecto.

TAF

Conjunto de proteínas que se asocian a TBP en el promotor y participan en regular el inicio de la transcripción de cada gen.

Tailless

Gen gap terminal de expresión exclusivamente cigótica que se transcribe en los polos del embrión de Drosophila en respuesta a una señal materna; a diferencia de los genes maternos, no tiene ARNm preformado en el ovocito.

TAP

Tejido adiposo especializado en generar calor (termogénesis), muy activo en el recién nacido y disminuido en el adulto.

TATA box

Secuencia del promotor que permite la unión de la maquinaria de transcripción.

TBG

Globulina transportadora de tiroxina; principal proteína transportadora de T3 y T4 en el plasma.

TBP

Proteína que se ancla a la secuencia TATA del promotor y sirve de base para que se ensamble el resto de la maquinaria de transcripción.

Tbx4

Gen que se expresa específicamente en la extremidad posterior y contribuye a definir su identidad frente a la anterior.

Tbx5

Gen que se expresa específicamente en la extremidad anterior; sus mutaciones causan el síndrome de Holt-Oram.

Tead4

Factor de transcripción que, con Yap como cofactor, controla la expresión de Cdx2 en las células del trofoblasto del blastocisto.

Tenias del colon

Bandas longitudinales de músculo liso concentradas en la pared del colon, en vez de formar una capa continua, que junto con las contracciones circulares generan el aspecto haustral característico del intestino grueso.

Teratógeno

Agente físico, químico, ambiental o infeccioso capaz de producir malformaciones congénitas o aumentar su frecuencia al actuar sobre el feto durante la organogénesis.

Testosterona

Andrógeno principal producido por las células de Leydig.

Tiamina

Vitamina B1; su forma activa (pirofosfato de tiamina) es cofactor de deshidrogenasas y transcetolasa. Su déficit causa beriberi.

Tiroglobulina

Proteína del coloide tiroideo sobre la que se sintetizan y almacenan las hormonas tiroideas.

Tiroiditis de Hashimoto

Trastorno autoinmune causa habitual de hipotiroidismo.

Tiroperoxidasa

Enzima apical de la célula folicular que oxida el yoduro y cataliza la organificación.

Tirosina hidroxilasa

Enzima limitante de la síntesis de catecolaminas.

Tirosina quinasa

Actividad enzimática del receptor de insulina e IGF-1 que fosforila directamente sin segundos mensajeros.

Tirotropas

Células de la adenohipófisis que producen TSH.

Tiroxina

T4; prohormona tiroidea que se convierte periféricamente en T3.

TNF-alfa

Factor de necrosis tumoral alfa; citocina proinflamatoria de los macrófagos que reduce la sensibilidad a la insulina.

Tonicidad

Capacidad de una solución de modificar el volumen celular según su osmolaridad efectiva.

Torpedo

Receptor RTK de Gurken en las células foliculares de Drosophila.

Toxina del cólera

Toxina que bloquea la hidrólisis de GTP de la subunidad alfa, elevando el AMPc de forma incontrolada.

TR

Receptor nuclear que, a diferencia de los receptores esteroideos clásicos, permanece unido al ADN aun sin T3; según el gen y el contexto, al unir la hormona puede activar o reprimir la transcripción.

Transaminasa

Enzima que transfiere un grupo amino de un aminoácido a un cetoácido, con piridoxal fosfato como cofactor.

Transcortina

Globulina transportadora de corticoides (CBG) que fija el cortisol circulante.

Transformación homeótica

Cambio de identidad de un segmento en la de otro por expresión errónea de genes Hox.

Transportadores PEPT

Transportadores de membrana del enterocito que absorben di- y tripéptidos acoplando su transporte al de protones, a diferencia de los aminoácidos libres que usan cotransporte con Na+.

Transporte máximo

Tasa de transporte a la que se satura un transportador (p. ej. de glucosa).

Transtiretina

Proteína transportadora de hormona tiroidea que suministra hormona al SNC.

TRE

Secuencia del ADN reconocida por el complejo hormona-receptor tiroideo, que activa la transcripción de los genes de respuesta a la hormona tiroidea.

Trealasa

Enzima del borde en cepillo intestinal que hidroliza la trealosa, un disacárido, liberando dos moléculas de glucosa.

TRH

Hormona liberadora de tirotropina; estimula la secreción de TSH y prolactina.

Tripsina

Endopeptidasa pancreática que activa a los demás zimógenos y digiere proteínas en el intestino.

Tripsinógeno

Precursor inactivo de la tripsina, activado por la enteropeptidasa en el duodeno.

Triyodotironina

T3; forma activa de la hormona tiroidea.

Tromboxano

Eicosanoide plaquetario (TXA2) potente agregador plaquetario y vasoconstrictor.

TSH

Hormona estimuladora del tiroides o tirotropina; impulsa la función tiroidea.

Túbulo colector

Segmento final de la nefrona donde la ADH regula la reabsorción de agua.

Túbulo contorneado distal

Segmento tubular que reabsorbe sodio y calcio y responde a aldosterona y ADH.

Túbulo contorneado proximal

Segmento tubular que reabsorbe la mayor parte del sodio, agua, glucosa y aminoácidos filtrados.

Tumescencia

Fase inicial del aumento de volumen y rigidez del pene por el llenado vascular de los cuerpos cavernosos, previa a la erección completa.

Túnica albugínea

Envoltura fibrosa que rodea los cuerpos cavernosos del pene; su compresión sobre las venas subtunicales durante la erección impide el retorno venoso y sostiene la rigidez.

TXB2

Metabolito estable pero sin actividad biológica al que se degrada el tromboxano A2 (TXA2).

U

Ubiquitina

Proteína pequeña que marca a las proteínas dañadas o envejecidas para que el proteosoma las degrade, una de las vías por las que el organismo recambia sus proteínas.

UCP-1

Proteína de la membrana mitocondrial interna del tejido adiposo pardo que disipa el gradiente de protones de la cadena respiratoria sin producir ATP, liberando esa energía como calor; la leptina induce su expresión.

Unidad feto-placentaria

Colaboración entre la suprarrenal fetal y la placenta para producir estrógenos.

Uniones gap

Canales intercelulares que conectan directamente el citoplasma de células vecinas del músculo liso digestivo, permitiendo el paso rápido de corriente eléctrica y coordinando la contracción de grandes grupos de fibras.

Ureasa

Enzima de la flora bacteriana del colon que hidroliza la urea presente en la luz intestinal, generando amonio libre que se absorbe hacia la circulación portal.

Urobilinógeno

Producto de la degradación bacteriana de la bilirrubina en el colon; parte se reabsorbe.

Urodilatina

Péptido natriurético producido por el propio riñón, emparentado con el péptido natriurético atrial, que favorece la excreción de sodio y agua oponiéndose a la acción del sistema renina-angiotensina-aldosterona.

UT-A1

Transportador de urea de la membrana apical de las células del túbulo colector medular; la ADH aumenta su número durante la restricción de agua, favoreciendo la reabsorción de urea y el gradiente medular.

V

Vagotomía

Procedimiento quirúrgico que consiste en seccionar el nervio vago; se usa como ejemplo de intervención que inhibe la secreción ácida gástrica en la fase cefálica al eliminar el estímulo parasimpático sobre el estómago.

Vardenafil

Fármaco inhibidor de la fosfodiesterasa-5 usado para tratar la disfunción eréctil, que impide la degradación del GMPc y favorece la relajación del músculo liso de los cuerpos cavernosos.

Vasa recta

Vasos rectos medulares cuya circulación a contracorriente conserva el gradiente medular.

VDR

Receptor nuclear de la vitamina D que regula la expresión génica en tejidos diana.

Vellosidades coriónicas

Prolongaciones del sincitiotrofoblasto que invaden el endometrio y maduran en etapas sucesivas hasta conectar la circulación materna con la fetal, formando la superficie de intercambio placentario.

Vesícula óptica

Estructura que induce al ectodermo de la cabeza a formar el cristalino.

Vía Delta/Notch

Vía yuxtacrina en la que Delta anclado a la membrana activa el receptor Notch de la célula vecina.

Vía Hedgehog

Vía de señalización que delimita órganos y tejidos; usa Patched, Smoothened y Ci.

Vía Hippo

Vía de señalización por contacto intercelular que, vía Lats y Yap, regula la diferenciación del trofoblasto.

Vía RTK

Vía del receptor tirosina quinasa activada por factores de crecimiento que culmina en ERK.

Vía TGF-beta

Vía de factores paracrinos TGF-beta que señaliza mediante proteínas Smad.

Vía Wnt

Vía de señalización que usa el receptor Frizzled y la beta-catenina para regular el desarrollo.

VIP

Péptido intestinal vasoactivo; neurotransmisor inhibitorio entérico que relaja el músculo liso y esfínteres y estimula la secreción pancreática.

VLDL

Lipoproteína de muy baja densidad, sintetizada por el hígado, que transporta triglicéridos endógenos.

Volumen circulante eficaz

Porción funcional del volumen sanguíneo que perfunde los tejidos.

Von Baer

Naturalista cuyos principios establecen que en el desarrollo embrionario los rasgos generales de un grupo animal aparecen antes que los caracteres particulares de cada especie.

W

Warfarina

Anticoagulante que inhibe la acción de la vitamina K bloqueando la activación de la protrombina.

Wnt7a

Señal paracrina de la familia Wnt liberada por el ectodermo dorsal del esbozo del miembro que induce el destino dorsal del mesénquima subyacente activando al gen LMX1B.

WT1

Regulador transcripcional dominante negativo implicado, junto con SF1, en el control de la diferenciación gonadal temprana.

Z

Zerknüllt

Gen que, junto con decapentapléjico, determina el destino dorsal de las células del embrión de Drosophila cuando Dorsal no ingresa a sus núcleos.

Zimógeno

Precursor enzimático inactivo; el páncreas los secreta para no autodigerirse.

Zona de actividad polarizante

Grupo de células mesodérmicas cerca del borde posterior del esbozo del miembro, delimitado por Sonic Hedgehog, que especifica el eje anteroposterior de la extremidad.

Zona de progreso

Región de mesénquima distal bajo la CAE cuya actividad proliferativa alarga el esbozo de la extremidad y aporta la información posicional del eje proximodistal.

Zona pelúcida

Capa de glicoproteínas (ZP1, ZP2, ZP3) entre el ovocito y las células foliculares; sitio de unión del espermatozoide.

ZP1

Una de las glucoproteínas que secreta el ovocito y que forman la zona pelúcida, la cubierta que rodea al óvulo y media el reconocimiento específico de especie con el espermatozoide durante la fecundación.

ZP2

Glucoproteína de la zona pelúcida, secretada por el ovocito, que junto con ZP1 y ZP3 forma la matriz que envuelve al óvulo y participa en la unión con el espermatozoide.

ZP3

Glucoproteína de la zona pelúcida considerada clave en el reconocimiento inicial entre el óvulo y el espermatozoide, y en el desencadenamiento de la reacción acrosómica.

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