Glosario · FeMed

Glosario de iBCM

Los conceptos de iBCM, definidos en una línea. Ordenados de la A a la Z.

543 términos25 letras
Glosario · iBCM
Hidrofílico
Que tiene afinidad por el agua y forma enlaces de hidrógeno o interacciones con ella.
#ABCDEFGHIJLMNOPQRSTUVWXZ

#

9:3:3:1

Proporción fenotípica esperada al cruzar dos dihibridos con genes independientes.

A

Ácido esteárico

Ácido graso saturado de 18 carbonos (notación 18:0) que, al no tener dobles enlaces, se empaqueta de forma compacta y es sólido a temperatura ambiente.

Ácido graso

Cadena alifática con grupo carboxilo en un extremo; componente básico de muchos lípidos.

Ácido oleico

Ácido graso insaturado de 18 carbonos con un doble enlace cis (notación 18:1), que por ese quiebre en la cadena se empaqueta peor que uno saturado y es líquido a temperatura ambiente.

Ácido poliprótico

Ácido que puede ceder más de un protón, con un pKa por cada disociación, como el ácido fosfórico triprótico.

Ácido teicoico

Componente asociado al peptidoglicano en la pared de las bacterias Gram positivas.

Ácidos grasos de cadena corta

Ácidos grasos producidos por la microbiota intestinal, con funciones metabólicas beneficiosas.

Acondroplasia

Trastorno del crecimiento óseo (una forma de enanismo) causado por mutaciones en el gen FGFR3, de herencia autosómica dominante.

Acoplamiento

Unión de una reacción desfavorable a otra muy exergónica (como la hidrólisis del ATP) para volverla viable.

Acrocéntrico

Cromosoma con el centromero cerca de un extremo.

Adipocito

Célula del tejido adiposo que almacena triacilglicéridos en una gota lipídica.

ADP

Molécula que resulta de quitarle un grupo fosfato al ATP; la célula la vuelve a fosforilar a ATP cuando necesita reponer energía disponible.

Adsorción

Primer paso del ciclo viral: unión de la partícula viral a receptores de la superficie celular.

Agar sangre

Medio de cultivo sólido con sangre usado para sembrar muestras y hacer crecer colonias bacterianas.

Agente causal

Elemento cuya presencia, exceso o falta es indispensable para que se produzca la enfermedad; suele ser causa necesaria pero no suficiente.

Albinismo

Enfermedad de herencia autosómica recesiva que se usa como ejemplo clásico en los cálculos de proporciones fenotípicas y de probabilidad combinada con otros genes.

Aldosa

Monosacárido con grupo aldehído en el carbono 1.

Alelo

Cada variante alternativa que un gen puede tomar en la población.

Alelos múltiples

Gen con más de dos variantes en la población, como el sistema ABO.

Alfa-hélice

Estructura secundaria de proteína en espiral, estabilizada por enlaces de hidrógeno entre grupos del enlace peptídico.

Alifático

Compuesto con esqueleto carbonado en cadena lineal o ramificada, no aromático.

Almidón

Polisacárido de reserva de las células vegetales, formado por glucosa.

Amido

Grupo funcional formado por un carbono carbonílico unido a un nitrógeno (R-CONH2); es el grupo característico de las amidas, como el que lleva la urea o la glutamina.

Amilopectina

Polisacárido ramificado de glucosa con cadena alfa (1->4) y ramificaciones alfa (1->6).

Amilosa

Polisacárido lineal de glucosas unidas por enlaces alfa (1->4).

Amino-terminal

Extremo de un péptido que mantiene libre su grupo amino.

Anafase

Etapa en la que se separan las cromátidas hermanas (mitosis y meiosis II) o los cromosomas homólogos (meiosis I) y migran hacia polos opuestos de la célula.

Aneuploidía

Variación en el número normal de cromosomas: ganar o perder uno o más.

Anfinsen

Es el investigador cuyos experimentos con la ribonucleasa demostraron que la secuencia de aminoácidos de una proteína contiene toda la información necesaria para que se pliegue en su forma nativa.

Anfipático

Molécula que tiene a la vez una región hidrofílica (polar) y una hidrofóbica (apolar), como los fosfolípidos.

Ánodo

Polo positivo hacia el que migran las moléculas con carga negativa en electroforesis.

Antibiotipo

Patrón de sensibilidad y resistencia de una cepa bacteriana frente a un panel de antibióticos, usado para caracterizar y comparar aislamientos.

Antiparalelas

Disposición de las dos hebras del ADN: una corre 5'-3' y la otra 3'-5'.

Aparato de Golgi

Pila de sacos aplanados (cisternas) que modifica, empaqueta y distribuye las proteínas del retículo endoplasmatico.

ARN de transferencia

ARN que aporta los aminoácidos durante la traducción.

ARN mensajero

ARN que lleva la información del ADN para guiar la síntesis de proteínas.

ARN ribosomal

ARN que forma parte de los ribosomas y participa en la traducción.

Aromático

Compuesto con estructuras cíclicas derivadas del benceno.

Arqueas

Grupo de microorganismos procariotas distinto de las bacterias, que comparte con ellas la ausencia de núcleo definido y de organelos con membrana.

Arrhenius

Svante Arrhenius definió a los ácidos como sustancias que liberan H+ en agua y a las bases como sustancias que liberan OH-; esta definición es más restringida que la de Bronsted y Lowry, preferida en bioquímica.

ASIS

Análisis de situación de salud: procedimiento que describe, cuantifica y explica el perfil de salud de una población.

ATP

Nucleótido que actúa como moneda energética de la célula; su hidrólisis libera energía para procesos que la requieren.

B

Bacilo

Bacteria de forma alargada o en barra.

Bacteriófago

Virus que infecta bacterias.

Bandeo G

Técnica de tinción con tripsina que revela bandas en los cromosomas para el cariotipo.

Base conjugada

Especie que resulta cuando un ácido pierde su protón; junto al ácido forma un par ácido-base conjugado.

Base nitrogenada

Componente del nucleótido; purica (A, G) o pirimidica (C, T, U).

Beta-mercaptoetanol

Agente reductor que rompe los puentes disulfuro de una proteína.

Bioelementos

Elementos químicos que forman parte habitual de las moléculas de los seres vivos, como carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno, fósforo y azufre.

Biomolécula

Molécula que forma parte de los seres vivos; incluye proteínas, glúcidos, lípidos y ácidos nucleicos.

Bioseguridad

Conjunto de medidas rutinarias para proteger de riesgos con potencial epidémico al personal, pacientes y población.

Bivalente

Par de cromosomas homólogos apareados en la meiosis I; también llamado tetrada.

Brazo p

Brazo corto del cromosoma.

Brazo q

Brazo largo del cromosoma.

Bronsted y Lowry

Definición de ácidos y bases según la transferencia de protones: ácido cede y base acepta protones.

Buffer

Sistema de un ácido débil y su base conjugada que se opone a los cambios de pH al agregar ácido o base.

C

Cadena epidemiológica

Secuencia de eslabones que llevan a una enfermedad transmisible: agente, reservorio, puertas, transmisión y huésped.

Cadena principal

Es la sucesión de átomos que forman los enlaces peptídicos junto con los carbonos alfa de cada residuo, sin incluir las cadenas laterales; es la parte que se repite igual en cualquier proteína.

cAMP

Nucleótido que actúa como segundo mensajero dentro de la célula, transmitiendo hacia el interior señales que llegan desde receptores de membrana.

Canal endémico

Gráfico que muestra el rango esperado de casos de una enfermedad para detectar excesos.

Capacidad amortiguadora

Aptitud limitada de un buffer para contrarrestar cambios de pH; máxima cuando ácido y base conjugada están igualados.

Cápside

Cubierta de proteínas que envuelve y protege el ácido nucleico de un virus.

Cápside icosaédrica

Forma geométrica que puede adoptar la cápside de un virus, ya sea icosaédrica (poliédrica, con caras triangulares) o helicoidal (en espiral); es un rasgo estructural distinto del criterio usado por la clasificación de Baltimore.

Cápsula bacteriana

Capa de polisacáridos por fuera de la pared en algunas bacterias; no aporta estabilidad osmótica.

Carbonilo

Grupo funcional formado por un carbono unido a un oxígeno mediante doble enlace (C=O); según qué otros átomos lo rodeen da lugar a aldehídos, cetonas, ácidos carboxílicos, ésteres o amidas.

Carbono alfa

Carbono central del aminoácido, unido al grupo carboxilo, al amino, a un hidrógeno y al grupo R.

Carbono anomérico

Carbono quiral nuevo que aparece al ciclarse un monosacárido, formando un enlace hemiacetal.

Carbono quiral

Carbono unido a cuatro grupos distintos; genera estereoisómeros.

Carboxilo

Grupo funcional ácido (COOH) que según el pH cede un protón y queda como COO-.

Carboxilo-terminal

Extremo de un péptido que mantiene libre su grupo carboxilo.

Cariotipo

Conjunto ordenado de todos los cromosomas de una célula o individuo.

Carta de Ottawa

Documento de la OMS de 1986 que define las áreas de acción de la promoción de la salud.

Catalizador

Sustancia que acelera una reacción sin alterar su energía libre ni su dirección; las enzimas lo son.

Catarata de Coppock

Enfermedad hereditaria del cristalino usada como ejemplo de diagnóstico por ligamiento, con su gen ubicado a poca distancia (2 cM) de un marcador molecular en el cromosoma 2.

Cátodo

Polo negativo hacia el que migran las moléculas con carga positiva en electroforesis.

Célula permisiva

Célula que permite al virus completar todo su ciclo de replicación y generar progenie.

Célula susceptible

Célula que tiene los receptores necesarios para que el virus se acople y entre.

Centimorgan

Unidad de distancia genética; 1 cM equivale a 1% de gametos recombinantes entre dos loci.

Centrómero

Región del cromosoma que une las cromatidas hermanas y separa el brazo corto del largo.

Cetosa

Monosacárido con grupo cetona en el carbono 2.

CFTR

Gen cuyas mutaciones causan fibrosis quística.

Chaperona

Proteína que ayuda al plegamiento correcto de otras proteínas e impide agregados.

Chikunguña

Enfermedad viral transmitida por mosquitos del género Aedes, que cursa con fiebre y dolores articulares intensos; ejemplo de enfermedad emergente.

Ciclo celular

Secuencia de fases (interfase G0, G1, S, G2 y fase M) por las que pasa una célula hasta dividirse.

Cigoteno

Subetapa de la profase I en la que los cromosomas homólogos se aparean punto por punto mediante la sinapsis.

Cinetocoro

Estructura del centromero a la que se unen los microtubulos del huso.

Cisterna

Cada uno de los sacos aplanados y rodeados de membrana que forman el aparato de Golgi.

Citocinesis

Reparto del citoplasma que divide la célula en dos, por estrangulamiento con filamentos de actina.

Citoesqueleto

Malla de filamentos proteicos que da forma a la célula y permite su movimiento y transporte interno.

Citosol

Parte acuosa del citoplasma donde quedan suspendidos los organelos y ocurren muchas reacciones metabólicas.

Clasificación de Baltimore

Sistema que ordena a los virus según el tipo de genoma que tienen y como lo expresan.

Clasificación de Denver

Sistema que ordena los 22 pares de cromosomas autosómicos humanos en siete grupos (A a G) según su tamaño decreciente y la posición del centrómero, más el par sexual.

Clostridioides difficile

Bacteria que puede sobrecrecer y causar colitis cuando la microbiota intestinal normal se altera, por ejemplo tras un tratamiento antibiótico que elimina a los comensales que la mantenían controlada.

Clumping factor

Proteína de superficie de S. aureus que se une al fibrinógeno y aglutina las bacterias frente a plasma de conejo.

CoA

Molécula derivada de una vitamina B que se une a grupos acilo (como el acetilo) para transportarlos y participar en reacciones metabólicas, por ejemplo formando acetil-CoA.

Cociente de reacción

Relación entre productos y reactivos en un momento dado; comparado con Keq indica hacia donde va la reacción.

Coco

Bacteria de forma esferica o redondeada.

Codominancia

Herencia en que el heterocigoto manifiesta a la vez ambos alelos, como en el grupo sanguíneo MN.

Colágeno

Es una proteína fibrosa estructural, formada por cadenas dispuestas de manera ordenada y paralela, típica de tejidos que necesitan resistencia mecánica como piel, tendones y hueso.

Colchicina

Sustancia que bloquea la polimerizacion de los microtubulos y detiene las células en metafase para armar el cariotipo.

Colesterol

Esterol de las membranas animales que regula su fluidez y da origen a hormonas esteroideas y sales biliares.

Colonia

Conjunto visible de bacterias que crece en un medio sólido a partir de la multiplicación de células.

Comensal transitorio

Microorganismo que coloniza superficies o mucosas del huésped por un período limitado, sin integrarse de forma estable a la microbiota ni causar daño en condiciones normales.

Comensalismo

Relación en que el microorganismo se beneficia y el hospedero no resulta perjudicado ni beneficiado.

Complementariedad

Apareamiento específico de bases en el ADN: adenina con timina y guanina con citosina.

Conformación nativa

Forma plegada de menor energía libre de una proteína, la única que le permite funcionar.

Constante ácida

Constante de equilibrio de la disociación de un ácido débil; se simboliza Ka.

Constante de equilibrio

Relación entre productos y reactivos en el equilibrio; indica hacia que lado esta desplazada una reacción.

Constante de los gases

Constante física (R = 8,315 J/mol·K) que se multiplica por la temperatura absoluta en las ecuaciones de energía libre estándar y real.

Constante dieléctrica

Propiedad del solvente que mide cuanto debilita la interacción entre iones disueltos; el agua la tiene alta.

Constricción secundaria

Región angosta de un cromosoma, distinta del centrómero, que suele alojar el organizador nucleolar y sirve como referencia para identificarlo en el cariotipo.

Contaminación

Presencia de un agente infeccioso o peligroso sobre superficies u objetos, sin configurar infección.

Cornetes inferiores

Estructuras óseas curvas de la pared lateral de las fosas nasales, punto de referencia hasta donde se avanza el hisopo al tomar una muestra de hisopado nasal.

Crenación

Deshidratación y arrugamiento de una célula colocada en un medio hipertonico.

Cresta

Pliegue de la membrana interna de la mitocondria.

Cristal violeta

Colorante primario de la tinción de Gram que retienen las Gram positivas.

Criterios de Hill

Criterios para evaluar causalidad: secuencia temporal, fuerza de asociación, dosis-respuesta, plausibilidad, entre otros.

Cromátida

Cada una de las copias de ADN de un cromosoma; las hermanas quedan unidas por el centromero tras replicar.

Cromátidas hermanas

Las dos copias identicas de un cromosoma unidas por el centromero tras la replicación.

Cromátidas no hermanas

Cromátidas que pertenecen a los dos cromosomas homólogos distintos de una tétrada, a diferencia de las cromátidas hermanas que provienen de un mismo cromosoma replicado.

Cromatina

ADN del nucleo unido a proteínas (histonas) que lo compactan.

Cromosoma metafásico

Cromosoma en su máxima condensación durante la metafase, cuando muestra su forma típica.

Cromosomas homólogos

Par de cromosomas con los mismos genes, uno de cada progenitor.

Cuadro de Punnett

Recurso que cruza los gametos de los progenitores para prever genotipos y proporciones de la descendencia.

Curva de titulación

Gráfico del pH frente a los equivalentes de ácido o base agregados durante una titulación.

Curva epidémica

Gráfico de la frecuencia de casos de una enfermedad a lo largo del tiempo.

D

Daltonismo

Herencia ligada al X recesiva que afecta la percepcion de colores.

dAMP

Desoxirribonucleótido monofosfato del ADN que contiene la base Adenina; el prefijo d indica que su azúcar es la desoxirribosa.

dCMP

Desoxirribonucleótido monofosfato del ADN que contiene la base Citosina; el prefijo d indica que su azúcar es la desoxirribosa.

Desnaturalización

Pérdida de la estructura tridimensional de una proteína, y con ella de su actividad, conservando los enlaces peptídicos.

Desoxirribosa

Pentosa del ADN, sin OH en el carbono 2'.

Determinantes sociales de la salud

Condiciones en que la gente nace, crece, vive, trabaja y envejece, incluido el sistema de salud.

dGMP

Desoxirribonucleótido monofosfato del ADN que contiene la base Guanina; el prefijo d indica que su azúcar es la desoxirribosa.

Diacinesis

Última subetapa de la profase I, en la que los homólogos terminan de condensarse y se repelen entre sí antes de alinearse en la metafase I.

Diastereoisómero

Par de estereoisómeros que no son enantiómeros.

Difusión facilitada

Transporte pasivo de sustancias a través de la membrana mediante proteínas transportadoras o canales.

Dihíbrido

Individuo heterocigota para dos genes a la vez, como AaBb.

Dihidroxiacetona

El monosacárido más pequeño con grupo cetona (cetotriosa, 3 carbonos); junto con el gliceraldehído ejemplifica los azúcares de tres carbonos.

Diploide

Célula con dos juegos de cromosomas (2n); en humanos 46 cromosomas.

Diploteno

Subetapa de la profase I en la que los homólogos comienzan a separarse levemente, quedando unidos solo en los puntos de entrecruzamiento, visibles como quiasmas.

Dipolo

Molécula con distribución asimétrica de carga aunque su carga neta sea cero, como el agua.

Disacárido

Glúcido formado por dos monosacáridos unidos por un enlace glucosídico, como la lactosa.

Disbiosis

Alteración de la composición o función de la microbiota respecto a su equilibrio; asociada a enfermedad.

Disqueratosis congénita

Enfermedad genética rara que afecta el mantenimiento de los telómeros y se manifiesta con alteraciones en piel, uñas y mucosas, además de fallo de la médula ósea.

Disulfuro

Enlace covalente entre dos átomos de azufre; une residuos de cisteína y estabiliza proteínas.

División ecuacional

Nombre que recibe la meiosis II porque, al igual que una mitosis, separa cromátidas hermanas sin reducir más el número de cromosomas.

División reduccional

Nombre que recibe la meiosis I porque en ella se reduce a la mitad el número de cromosomas, al separarse los homólogos en vez de las cromátidas hermanas.

DNAsa

Enzima que corta los enlaces fosfodiester del ADN; factor de virulencia de S. aureus.

Dogma central

Flujo de la información genética: del ADN al ARN y de este a la proteína.

Dominancia incompleta

Herencia en que el heterocigoto muestra un fenotipo intermedio entre los dos homocigotos.

Dosis-respuesta

Criterio de causalidad según el cual el riesgo de enfermar crece al aumentar la dosis de exposición.

dTMP

Desoxirribonucleótido monofosfato del ADN que contiene la base Timina; el prefijo d indica que su azúcar es la desoxirribosa.

E

Efectividad

Cumplimiento del objetivo de una intervención en las circunstancias habituales de vida y práctica.

Efecto citopático

Cambio visible al microscopio óptico en un cultivo de células causado por una infección viral.

Eficacia

Resultado beneficioso de una intervención en condiciones ideales o de laboratorio.

Eficiencia

Resultado logrado en relación con los recursos, el dinero y el tiempo invertidos.

Eje microbiota-intestino-cerebro

Vía de comunicación bidireccional que vincula a la microbiota intestinal con el sistema nervioso y el metabolismo del hospedero, por la cual cambios en la microbiota pueden repercutir más allá del intestino.

Electroforesis

Técnica que separa moléculas por su desplazamiento en un campo eléctrico según su carga neta.

Electronegatividad

Tendencia de un átomo a atraer hacia si los electrones de un enlace.

Eliminación

Ausencia de casos de una enfermedad aunque sigan presentes las causas capaces de producirla.

Enantiómero

Estereoisómeros que son imágenes especulares, con todos sus carbonos asimétricos en configuración opuesta.

Endergónica

Reacción con energía libre positiva que requiere aporte de energía y no es espontánea.

Energía libre estándar

Variación de energía libre de una reacción en condiciones estándar (25 C, pH 7, 1 M); se simboliza delta G estándar.

Energía libre real

Variación de energía libre en las condiciones reales de la célula; decide si una reacción ocurre y hacia donde.

Enfermedad de Chagas

Enfermedad parasitaria causada por Trypanosoma cruzi, transmitida sobre todo por vinchucas, que también puede atravesar la placenta e infectar al feto.

Enfermedad emergente

Enfermedad transmisible identificada y clasificada en tiempos recientes, como el VIH o el zika.

Enfermedad reemergente

Enfermedad conocida que resurge como problema de salud publica tras una fase de descenso y aparente control.

Enlace covalente polar

Enlace entre átomos con diferencia de electronegatividad mayor a 0,4, con reparto desigual de electrones.

Enlace de hidrógeno

Fuerza atractiva entre un átomo electronegativo aceptor y un hidrógeno unido a otro átomo electronegativo dador.

Enlace fosfodiéster

Enlace covalente que une nucleotidos consecutivos entre el carbono 3' de uno y el fosfato en 5' del siguiente.

Enlace glucosídico

Enlace covalente que une monosacáridos, formado a partir del carbono anomérico de uno y un hidroxilo del otro.

Enlace N-glicosidico

Enlace que une la base nitrogenada con la pentosa en un nucleótido.

Enlace peptídico

Enlace que une aminoácidos por condensación entre el amino de uno y el carboxilo del otro, liberando agua.

Entrecruzamiento

Intercambio de fragmentos entre cromatidas homologas en la meiosis; fuente de variabilidad genética.

Envoltura nuclear

Doble membrana que rodea al nucleo y lo separa del citoplasma, atravesada por poros nucleares.

Enzima hidrolitica

Enzima digestiva que rompe macromoléculas usando agua; abundan en los lisosomas.

Epidemiología

Disciplina que estudia la frecuencia, distribución y determinantes de los eventos de salud en poblaciones.

Eritrocito

Célula sanguínea encargada de transportar oxígeno, cuya osmolaridad interna típica se usa como referencia para evaluar la tonicidad de una solución.

Eritrosa

Monosacárido de cuatro carbonos con el grupo aldehído en el extremo (aldotetrosa), que aparece como intermediario en la vía de las pentosas fosfato.

Erradicación

Ausencia total de casos y de las causas de una enfermedad; solo lograda a escala mundial con la viruela.

Esfingolípido

Lípido estructural de membrana construido sobre esfingosina en lugar de glicerol.

Esfingosina

Amino alcohol de cadena larga que forma la base de los esfingolípidos.

Espacio periplásmico

Región entre la membrana interna y la externa de las Gram negativas, donde esta la capa fina de peptidoglicano.

Esqueleto azúcar-fosfato

Parte invariable del ADN, formada por pentosas y fosfatos unidos por enlaces fosfodiester.

Esqueleto carbonado

Armazón de átomos de carbono de una biomolécula sobre el que se ubican los grupos funcionales.

Estacionalidad

Variación regular de una enfermedad según las estaciones del año, como la influenza.

Éster

Grupo funcional que resulta de unir un ácido carboxílico con un alcohol (R-COO-R'), con liberación de agua; es frecuente en lípidos como los triglicéridos.

Estereoisómero

Molécula con los mismos átomos pero distinta disposición espacial.

Esterol

Lípido con cuatro anillos fusionados (A, B, C y D), como el colesterol.

Estrategia de alto riesgo

Enfoque preventivo de Rose centrado en las personas con alto riesgo de enfermar; atiende las causas de los casos.

Estrategia poblacional

Enfoque preventivo de Rose dirigido a las causas de la enfermedad en toda la población; causas de la incidencia.

Estructura cuaternaria

Asociación de dos o más cadenas polipeptidicas en una proteína.

Estructura primaria

Secuencia de aminoácidos de una cadena polipeptídica; contiene la información para plegarse.

Estructura secundaria

Plegamientos locales y regulares de la cadena, como la alfa-hélice y la lámina beta.

Estructura terciaria

Plegamiento tridimensional completo de una cadena polipeptídica.

Estudio transversal

Estudio observacional descriptivo que examina una población en un momento dado.

Éter

Grupo funcional en el que un oxígeno conecta dos cadenas de carbono (R-O-R'); como no tiene hidrógeno unido al oxígeno, solo puede aceptar enlaces de hidrógeno, no donarlos.

Eubiosis

Estado de equilibrio en la composición y función de la microbiota, asociado a salud.

Eucariota

Célula con nucleo rodeado por envoltura y organelos con membrana; protozoos, hongos, plantas y animales.

Eucromatina

ADN poco compactado que corresponde a genes activos.

Exergónica

Reacción con energía libre negativa que libera energía y ocurre de forma espontánea.

Extremo 3'

Extremo de una hebra de ácido nucleico con el grupo hidroxilo libre.

Extremo 5'

Extremo de una hebra de ácido nucleico con el grupo fosfato libre.

Extremo no reductor

Extremo de las ramificaciones de un polisacárido sin carbono anomérico libre; el glucógeno tiene muchos.

Extremo reductor

Extremo de un polisacárido con carbono anomérico libre capaz de oxidarse; el glucógeno tiene uno solo por molécula.

F

F508del

Mutación más frecuente del gen CFTR en la fibrosis quística, que elimina el aminoácido fenilalanina de la posición 508 de la proteína.

Factor Rh

Sistema de grupo sanguíneo (Rh positivo o negativo) que, junto con el sistema ABO, se combina en los cálculos de probabilidad de fenotipos en la descendencia.

FAD

Cofactor derivado de la riboflavina (vitamina B2) que, como el NAD+, transporta electrones en reacciones de óxido-reducción del metabolismo.

Fase de acoplamiento

Disposición cis: los dos alelos dominantes (o los dos recesivos) en un mismo cromosoma (AB o ab).

Fase de repulsión

Disposición trans: un alelo dominante y uno recesivo en el mismo cromosoma (Ab o aB).

Fase S

Fase del ciclo celular en la que se duplica el ADN.

FBN1

Gen que codifica la fibrilina-1, una proteína estructural del tejido conectivo. Sus mutaciones causan el síndrome de Marfan, de herencia autosómica dominante.

Fenilalanina hidroxilasa

Enzima que convierte fenilalanina en tirosina; su fallo causa fenilcetonuria.

Fenilcetonuria

Enfermedad causada por el fallo de la fenilalanina hidroxilasa, con acumulacion de fenilalanina.

Fenotipo

Conjunto de características observables de un individuo.

FGFR3

Gen cuyas mutaciones causan la acondroplasia, un tipo de enanismo de herencia autosómica dominante.

Fibrilina-1

Proteína estructural que forma parte de las microfibrillas del tejido conectivo. Su gen es FBN1, y las mutaciones que la afectan producen el síndrome de Marfan.

Fibrosis quística

Enfermedad autosómica recesiva por mutaciones en el gen CFTR.

Fisión binaria

Mecanismo de división por el cual una célula procariota, tras duplicar su ADN, se separa en dos células hijas iguales.

FMRP

Proteína cuya pérdida, por la expansión de repeticiones CGG en el gen FMR1, causa el síndrome de X frágil.

Fómite

Objeto o material contaminado que transmite un agente infeccioso de forma indirecta.

Fórmula cromosómica

Notación que resume un cariotipo: primero el número total de cromosomas, luego los cromosomas sexuales presentes y, si corresponde, la ganancia o pérdida de un autosoma.

Fosfato de alta energía

Enlace fosfato cuya hidrólisis libera una cantidad grande de energía libre, como ocurre con el ATP o, en mayor medida, con el PEP.

Fosfoéster

Enlace covalente formado entre un grupo fosfato y un grupo hidroxilo; se diferencia del enlace fosfodiéster en que solo une el fosfato a un hidroxilo, no a dos.

Fosfolípido

Lípido anfipático con cabeza polar y colas apolares que forma la bicapa de las membranas.

Fosforilo

Grupo funcional derivado del ácido fosfórico (R-O-PO3) que puede ceder hasta dos protones de forma independiente; aparece en nucleótidos y en moléculas de señalización.

Frotis

Extendido de una muestra sobre un portaobjetos para observarla al microscopio, por ejemplo tras tinción de Gram.

Fructosa-6-fosfato

Azúcar fosforilado que se forma al isomerizar la glucosa-6-fosfato dentro de la glucólisis.

Fuente de infección

Persona, animal, objeto o sustancia desde la que el agente llega al huésped.

Fuerzas de Van der Waals

Interacciones débiles entre moléculas; más fuertes en ácidos grasos saturados y de cadena larga, lo que sube su punto de fusión.

G

Gameto

Célula haploide de la reproduccion sexual (ovulo o espermatozoide).

Gameto parental

Gameto que mantiene la combinación de alelos del progenitor; frecuencia mayor o igual a 1/2.

Gameto recombinante

Gameto con una combinación de alelos nueva por recombinación; frecuencia menor o igual a 1/2.

Genes sinténicos

Dos o más genes ubicados en un mismo cromosoma.

Genotipo

Conjunto de alelos que un individuo tiene para un gen.

Germ free

Animal criado sin microbiota, usado para estudiar el efecto de esta sobre el organismo.

Gliceraldehído

El monosacárido más pequeño con grupo aldehído (aldotriosa, 3 carbonos); junto con la dihidroxiacetona ejemplifica los azúcares de tres carbonos.

Glicerofosfolípido

Lípido de membrana con glicerol, dos ácidos grasos y un grupo fosfato unido a un grupo hidrofílico.

Glicerol

Alcohol de tres carbonos que forma el esqueleto de triacilglicéridos y glicerofosfolípidos.

Glicerol-3-fosfato

Compuesto que resulta de fosforilar el glicerol con un fosfato tomado del ATP; sirve de precursor para sintetizar lípidos como los triacilglicéridos.

Glicolípido

Lípido de membrana al que se le une covalentemente una cadena de azúcares que queda expuesta hacia el exterior de la célula; junto con las glicoproteínas forma parte del glucocálix.

Glicoproteína

Proteína unida a glúcidos; en virus envueltos determina el tropismo hacia las células blanco.

Glúcido

Biomolécula con grupo aldehído o cetona y varios hidroxilos; carbohidrato de fórmula (CH2O)n.

Glucocálix

Capa de cadenas de azúcares provenientes de glicolípidos y glicoproteínas que cubre la cara externa de la membrana plasmática y participa en el reconocimiento y la adhesión entre células.

Glucógeno

Polisacárido de reserva ramificado de las células animales, formado por glucosa; abunda en hígado y músculo.

Glucosa-6-fosfatasa

Enzima que libera glucosa libre; el músculo no la tiene y por eso su glucógeno no aporta glucosa a la sangre.

Glucosa-6-fosfato

Glucosa fosforilada en el carbono 6; intermediario metabolico central.

Gordis

Autor de referencia citado para las definiciones de eficacia, efectividad y eficiencia en epidemiología.

Gotas de Flügge

Gotas emitidas al toser, estornudar o hablar que transmiten agentes de forma directa.

Gram negativa

Bacteria con capa fina de peptidoglicano y membrana externa con LPS; no retiene el cristal violeta y se ve rosada.

Gram positiva

Bacteria con pared de peptidoglicano gruesa y sin membrana externa; retiene el cristal violeta y se ve violeta.

Grupo amino

Grupo funcional básico que según el pH queda protonado como NH3+ o desprotonado como NH2.

Grupo de ligamiento

Conjunto de genes ligados que comparten un mismo cromosoma.

Grupo funcional

Conjunto de átomos que otorga a una biomolécula sus propiedades químicas características.

Grupo R

Cadena lateral variable de un aminoácido que define sus propiedades y lo diferencia de los demás.

GTP

Nucleótido de guanina con tres fosfatos que, junto con el cAMP, funciona como molécula mensajera en la señalización dentro de la célula.

Guanidino

Grupo funcional de la arginina, con un protón disociable según el pH.

H

Hantavirus

Género de virus transmitido principalmente por roedores que puede causar cuadros respiratorios o renales graves; se lo cita como ejemplo de enfermedad emergente.

Haploide

Célula con un solo juego de cromosomas (n); en humanos 23, como los gametos.

Haplotipo

Combinación particular de alelos ubicados en un mismo cromosoma que tienden a heredarse juntos, y que puede renovarse por entrecruzamiento.

Helicobacter pylori

Bacteria que coloniza la mucosa gástrica y se vincula como agente causal a la úlcera péptica y al cáncer gástrico, ejemplo de agente infeccioso implicado en una enfermedad crónica.

Hemiacetal

Enlace que se forma entre el grupo aldehído y un hidroxilo al ciclarse un monosacárido.

Hemicigota

Individuo con una sola copia de un gen, como el varón para los genes del cromosoma X.

Henderson-Hasselbalch

Ecuación que calcula el pH de un buffer sumando al pKa el logaritmo del cociente entre base conjugada y ácido.

Hepatocito

Célula del hígado; almacena glucógeno y regula la glucemia.

Herencia autosómica dominante

Modo de herencia en que basta una copia mutada (Aa) para manifestar la enfermedad; patrón vertical.

Herencia autosómica recesiva

Modo de herencia que requiere dos copias mutadas (aa); los heterocigotas son portadores sanos.

Heterocigosidad

Medida de cuán frecuentemente un marcador genético presenta dos alelos distintos en un individuo; cuanto mayor es, más informativo resulta el marcador para el diagnóstico por ligamiento.

Heterocigota

Individuo con los dos alelos distintos para un gen (Aa).

Heterocromatina

ADN muy compactado que corresponde a genes inactivos.

Heteropolisacárido

Polisacárido que combina dos o más tipos distintos de monosacáridos o derivados, característico de la matriz extracelular y de las cadenas glucídicas unidas a lípidos y proteínas de membrana.

Hidrofílico

Que tiene afinidad por el agua y forma enlaces de hidrógeno o interacciones con ella.

Hidrofóbico

Que rehuye el agua; molécula apolar que no forma enlaces de hidrógeno con ella.

Hidronio

Ion que se forma al hidratarse un protón en solución acuosa (H3O+).

Hidroxilo

Grupo funcional formado por un oxígeno unido a un hidrógeno (-OH); es el grupo que le da a los glúcidos su carácter polar y participa en la formación del enlace glucosídico y del enlace hemiacetal.

Hipertónica

Solución con mayor osmolaridad que el interior celular; hace que la célula pierda agua y se deshidrate.

Hipogonadismo

Funcionamiento insuficiente de las gónadas (testículos u ovarios), que se traduce en baja producción de hormonas sexuales y de gametos.

Hipótesis termodinámica

Es la idea de que la conformación nativa de una proteína corresponde al estado de menor energía libre alcanzable a partir de su secuencia de aminoácidos, por lo que el plegamiento correcto puede ocurrir de forma espontánea.

Hipotónica

Solución con menor osmolaridad que el interior celular; hace que la célula gane agua y pueda lisar.

Histona

Proteína que empaqueta el ADN eucariota enrollandolo para formar los nucleosomas.

Historia natural de la enfermedad

Trayecto de una enfermedad desde su inicio hasta su resolución, según el modelo de Leavell y Clark.

Homocigota

Individuo con los dos alelos iguales para un gen (AA o aa).

Homopolisacárido

Polisacárido formado por un solo tipo de monosacárido repetido, como el glucógeno o el almidón, que están hechos únicamente de unidades de glucosa.

Horizonte clínico

Momento en que una enfermedad se vuelve clinicamente aparente.

HPR

Sigla del Hospital Pediátrico de Referencia de Uruguay, centro público de tercer nivel donde se realizó el estudio de portación nasal de S. aureus en personal de salud.

Huésped susceptible

Persona o animal que admite el ingreso y multiplicación de un agente infeccioso.

Huso mitotico

Estructura de microtubulos que reparte los cromosomas hacia los polos durante la division.

I

Ideograma

Esquema que representa el tamaño, la forma y el patrón de bandas del complemento cromosómico.

Imidazol

Grupo funcional de la histidina, con un protón disociable según el pH.

Indicador colorimétrico

Compuesto que cambia de color según el pH por protonación o desprotonación, con un punto de viraje propio.

Infección

Ingreso y multiplicación de un agente infeccioso dentro de un organismo.

Infección intrahospitalaria

Infección adquirida en el hospital, de alta morbimortalidad y asociada a resistencia antimicrobiana.

Infección subclínica

Presencia de un agente infeccioso sin signos ni síntomas clínicos reconocibles.

Infectividad

Aptitud de un agente para ingresar, sobrevivir y multiplicarse en un huésped.

Infestación

Desarrollo de agentes patógenos sobre la superficie corporal, como los piojos.

Inmunidad celular

Defensa inmunológica mediada por linfocitos T y macrófagos.

Inmunidad humoral

Defensa inmunológica mediada por linfocitos B y anticuerpos.

Insaturado

Ácido graso con al menos un enlace doble (siempre cis en la naturaleza); líquido a temperatura ambiente.

Interacción dipolo-dipolo

Es la atracción entre dos grupos que poseen un dipolo permanente, como ocurre entre un grupo R polar sin carga y el agua; descrita en términos de dador y aceptor de hidrógeno, es la misma interacción que se llama puente de hidrógeno.

Interacción hidrofóbica

Tendencia de los grupos apolares a agruparse en agua para reducir su contacto con ella.

Interacción ion-dipolo

Atracción entre un ion y una molécula dipolar como el agua; disuelve sales.

Interfase

Etapa del ciclo celular (G0, G1, S, G2) previa a la division, con el ADN descondensado.

Isomerización

Transformación química en la que un compuesto se convierte en su isómero, es decir, en otra molécula con la misma fórmula pero distinta disposición de átomos, como al pasar de glucosa-6-fosfato a fructosa-6-fosfato.

Isotónica

Solución con la misma osmolaridad que el interior celular; no hay flujo neto de agua.

J

John Snow

Médico británico que en 1849 rastreó una epidemia de cólera en Londres hasta una bomba de agua contaminada, estudio clásico que fundó el análisis de la variable lugar en epidemiología.

L

L-aminoácido

Son las dos formas estereoisoméricas posibles de un aminoácido según hacia qué lado del carbono alfa apunte el grupo amino; casi todos los aminoácidos que forman las proteínas naturales son de la forma L.

Lactasa

Enzima intestinal que rompe la lactosa; su deficit causa intolerancia a la lactosa.

Lactosa

Disacárido reductor de galactosa y glucosa unidas por enlace beta (1->4).

Lámina beta

Estructura secundaria de proteína en hojas plegadas, estabilizada por enlaces de hidrógeno entre segmentos vecinos.

Leavell y Clark

Investigadores que formularon el modelo de historia natural de la enfermedad, con sus períodos prepatogénico y patogénico y los niveles de prevención.

Leptoteno

Primera subetapa de la profase I meiótica, en la que los cromosomas comienzan a condensarse y se visualizan como filamentos finos individuales.

Letalidad

Proporción de casos fatales sobre el total de casos aparentes o diagnosticados.

Ley de acción de masas

Principio que permite calcular la constante de equilibrio de una reacción a partir de las concentraciones molares de productos y reactivos, cada una elevada a su coeficiente estequiométrico.

Ley de distribución independiente

Segunda ley de Mendel: los alelos de genes en cromosomas distintos se reparten con independencia.

Ley de segregación

Primera ley de Mendel: los dos alelos de un gen se separan por igual entre los gametos.

Ligada al X dominante

Herencia de un gen dominante del cromosoma X; sin transmisión padre a hijo varón y predominio de mujeres afectadas.

Ligada al X recesiva

Herencia de un gen recesivo del cromosoma X; predominan varones afectados, sin transmisión padre a hijo varón.

Ligamiento

Transmisión conjunta de genes cercanos en un cromosoma; excepción a la segunda ley de Mendel.

Linfocito B

Célula del sistema inmunológico responsable de la defensa humoral, capaz de diferenciarse y producir anticuerpos.

Linfocito T

Célula del sistema inmunológico encargada de la defensa celular, que participa en el reconocimiento y la eliminación de células infectadas.

Lipopolisacárido

Molécula de la membrana externa de las Gram negativas; distintiva de este grupo bacteriano.

Liposoma

Vesicula formada por una bicapa lipídica que encierra un compartimento acuoso.

Lisis

Rotura de la célula por entrada excesiva de agua en un medio hipotonico.

Lisosoma

Organelo con enzimas hidroliticas y ambiente ácido que digiere macromoléculas y estructuras internas.

Listeria monocytogenes

Bacteria que se comporta como patógeno primario, capaz de causar un cuadro gastrointestinal en personas previamente sanas sin necesitar factores predisponentes.

lncARN

Tipo de ARN no codificante de mayor longitud que se genera a nivel nuclear.

Locus

Posición física que ocupa un gen en el cromosoma; en plural, loci.

Luciferasa

Enzima que cataliza una reacción que libera luz (bioluminiscencia), como la que producen las luciérnagas; también se usa como marcador en experimentos de laboratorio.

M

Macrófago

Célula del sistema inmunológico que fagocita agentes infecciosos y actúa como célula presentadora de antígenos dentro de la defensa celular.

Macrólidos

Clase de antibióticos que inhiben la síntesis de proteínas bacterianas al unirse a la subunidad ribosomal 50S; algunos aislamientos de SAMR mostraron resistencia a este grupo.

Macromolécula

Molécula de gran tamaño formada por la unión de muchas subunidades más pequeñas, como ocurre con proteínas, ácidos nucleicos, polisacáridos y lípidos complejos.

MALDI-TOF

Espectrometría de masas usada para identificar especies bacterianas en el laboratorio.

Marcador molecular

Variante de ADN cercana a un gen que sirve para rastrear su herencia y para diagnóstico.

mecA

Gen que codifica la PBP2a y confiere resistencia a meticilina; reside en el cassette SCCmec.

Meiosis

Division con reduccion cromosomica que produce cuatro gametos haploides geneticamente distintos.

Membrana externa

Membrana adicional con lipopolisacáridos por fuera de la pared en las bacterias Gram negativas.

Membrana plasmática

Bicapa de fosfolípidos con proteínas que rodea a toda célula y regula selectivamente que entra y sale.

Metacéntrico

Cromosoma con el centromero central y brazos de longitud similar.

Metafase

Etapa de la división celular en la que los cromosomas, ya con máxima condensación, se alinean sobre el plano ecuatorial sujetos al huso mitótico.

Metagenómica

Técnica que caracteriza la diversidad de una microbiota de forma directa, sin necesidad de cultivar los microorganismos.

Metazoarios

Agentes biológicos pluricelulares, como los parásitos helmintos, otro de los grupos que puede actuar como agente causal de enfermedad.

miARN

Tipo de ARN no codificante de pequeño tamaño que se genera a nivel nuclear y cumple funciones regulatorias.

Micela

Agregado esferico de lípidos anfipáticos con las colas hacia el interior.

Microbioma

Conjunto de genes e información genética de las especies microbianas asociadas a un hospedero.

Microbiota

Conjunto de microorganismos vivos que residen en un nicho, por ejemplo una zona del cuerpo humano.

Microcefalia

Malformación congénita en la que el perímetro craneano es marcadamente menor al esperado para la edad, asociada a un desarrollo cerebral insuficiente.

Microsatélite

Marcador molecular muy informativo, distribuido de forma homogénea, detectable por PCR multiplex.

Microscopía electrónica

Técnica de observación que usa un haz de electrones en lugar de luz visible, lo que le da mayor resolución que el microscopio óptico y permite ver de forma directa la forma y el tamaño de las partículas virales.

Miocito

Célula muscular; se usa como ejemplo de tejido con concentraciones propias de ATP, ADP y fosfato para calcular su energía libre real de hidrólisis del ATP.

Mitocondria

Organelo de doble membrana con crestas donde ocurre la respiracion celular y se genera ATP; tiene ADN propio.

Mitosis

Division celular que da dos células hijas geneticamente identicas a la madre; ocurre en tejidos somaticos.

Molaridad

Concentración expresada como moles de soluto por litro de solución.

Monosacárido

Unidad básica de los carbohidratos, que no se puede descomponer por hidrólisis en glúcidos más simples.

Monosomía

Falta de un cromosoma en un par, como en el sindrome de Turner.

Morbimortalidad

Término que reúne la morbilidad, o frecuencia de enfermedad, y la mortalidad, o frecuencia de muerte, asociadas a un problema de salud.

Morfogénesis

Etapa del ciclo de replicación viral, equivalente al ensamblaje, en la que el genoma copiado se empaqueta junto con las proteínas estructurales para formar las nuevas partículas virales.

Mosaico fluido

Modelo que describe la membrana como una bicapa lipídica fluida en la que las proteínas se mueven libremente.

mOsm

Unidad que mide la concentración de partículas disueltas en una solución y sirve para comparar la osmolaridad de distintos medios.

Mupirocina

Antibiótico usado para descolonizar la mucosa nasal y tratar infecciones de superficie.

Mutación de novo

Mutación nueva que aparece en un individuo sin estar presente en los progenitores.

Mutualismo

Relación en que tanto el microorganismo como el hospedero se benefician.

N

NAD

Cofactor enzimático construido a partir de un nucleótido de adenina, que actúa como transportador de electrones en el metabolismo celular.

NADH

Forma reducida del cofactor NAD+, que transporta electrones y protones entre reacciones metabólicas, por ejemplo desde la glucólisis hacia la cadena respiratoria.

ncARN

Categoría de ARN que no se traduce a proteína e incluye tipos como snARN, snoARN, miARN, siARN y lncARN.

NCHS

Sigla del organismo estadounidense que fijó el criterio de que una enfermedad se considera crónica cuando su duración supera los tres meses.

Neurotransmisor

Molécula que transmite senales entre neuronas; varios aminoácidos como el glutamato cumplen esta función.

No disyunción

Fallo en la separación de cromosomas o cromatidas durante la meiosis, que genera gametos con número anormal.

Normalidad

Concentración expresada como equivalentes de soluto por litro de solución.

Nucleoide

Región del citoplasma bacteriano, sin membrana, donde se aloja el cromosoma de ADN circular.

Nucléolo

Región del nucleo sin membrana donde se fabrica el ARN ribosomal y se arman las subunidades de los ribosomas.

Núcleos goticulares

Residuos secos que quedan flotando en el aire tras la evaporación de las gotas de Flügge, y que permiten la transmisión aérea del agente a mayor distancia.

Nucleósido

Base nitrogenada unida a una pentosa, sin grupo fosfato.

Nucleosoma

Nivel básico de empaquetamiento del ADN: la hebra enrollada sobre histonas, con aspecto de cuentas de collar.

Nucleótido

Unidad de los ácidos nucleicos: base nitrogenada, pentosa y uno o más fosfatos.

O

Odds ratio

Medida de la fuerza de asociación entre una exposición y una enfermedad, usada en estudios epidemiologicos.

Oligosacárido

Cadena de hasta unos diez monosacáridos unidos por enlaces glucosídicos.

Organelo

Compartimento interno especializado de la célula eucariota que cumple una función determinada.

Osmolaridad

Concentración de partículas osmóticamente activas en una solución; se mide en osmoles por litro.

Ósmosis

Paso de agua por difusion a través de una membrana semipermeable, desde donde hay menos solutos hacia donde hay más.

Otosclerosis

Enfermedad de herencia autosómica dominante asociada al gen TGFB1, usada como ejemplo de este patrón de herencia.

P

Paquiteno

Subetapa de la profase I en la que los cromosomas homólogos ya apareados intercambian segmentos de ADN por entrecruzamiento, generando recombinación genética.

Par ácido-base conjugado

Ácido y su base conjugada, que se diferencian entre si por un único protón.

Paradoja de Levinthal

Idea de que si una proteína probara al azar todas sus conformaciones tardaria un tiempo astronómico en plegarse.

Parasitismo

Relación en que el microorganismo se beneficia a costa del hospedero, perjudicandolo.

Patogenicidad

Capacidad de un agente de causar enfermedad; proporción de infectados que enferman de forma aparente.

Patógeno oportunista

Microorganismo que solo causa enfermedad en ciertas condiciones, por ejemplo en inmunocomprometidos.

Patógeno primario

Microorganismo capaz de causar enfermedad en un huésped sano e inmunocompetente sin que hagan falta condiciones predisponentes.

Patógeno secundario

Microorganismo que se instala y agrava un cuadro ya iniciado por otro agente, sumándose a una infección o lesión preexistente.

PBP2a

Proteína fijadora de penicilinas extra que confiere resistencia a la meticilina en S. aureus.

PCR

Reacción en cadena de la polimerasa; técnica molecular sensible para detectar y amplificar ADN.

PCR multiplex

Variante de la PCR que amplifica simultáneamente varios loci en una misma reacción, usada por ejemplo para detectar microsatélites.

Pentosa

Azucar de cinco carbonos; desoxirribosa en el ADN y ribosa en el ARN.

PEP

Compuesto intermediario de la glucólisis con un enlace fosfato de altísima energía; al transferir su fosfato al ADP genera ATP y piruvato, en una reacción fuertemente exergónica.

Peptidoglicano

Polimero que forma la pared bacteriana, le da forma y estabilidad osmótica; blanco de varios antibióticos.

Perfil epidemiológico

Forma en que se manifiesta la carga de enfermedad en una población, según mortalidad, morbilidad y calidad de vida.

Período de incubación

Tiempo desde la exposición a un agente infeccioso hasta el primer signo o síntoma.

Período de latencia

Lapso desde la infección hasta que la persona se torna infecciosa (en transmisibles).

Período de transmisibilidad

Lapso en que un agente infeccioso puede pasar a otro huésped.

Período patogénico

Etapa de la enfermedad con cambios en el huésped tras un estímulo efectivo.

Período prepatogénico

Etapa previa a la enfermedad, con interacción de agente, huésped y ambiente.

pH

Escala logarítmica igual al logaritmo negativo de la concentración de protones; mide acidez o basicidad.

Pirimidina

Base nitrogenada de un solo anillo: citosina, timina y uracilo.

Piruvato

Compuesto de tres carbonos que resulta de la pérdida de un protón del ácido pirúvico; ambos forman un par ácido-base conjugado y son intermediarios centrales del metabolismo energético.

pKa

Logaritmo negativo de la constante ácida; pH al que la mitad del ácido esta disociado.

pKR

Es el valor de pKa correspondiente al grupo ionizable de la cadena lateral de un aminoácido, distinto de los pKa del carboxilo y del amino del carbono alfa; solo existe cuando el grupo R es capaz de ionizarse.

Placa metafásica

Plano ecuatorial de la célula donde se alinean los cromosomas en metafase.

Plásmido

Pequena molécula de ADN circular de las bacterias, independiente del cromosoma principal.

Plausibilidad biológica

Criterio de causalidad que pide que la relación sea coherente con el mecanismo biológico conocido.

Pneumocystis jirovecii

Hongo oportunista que aprovecha estados de inmunocompromiso, como la infección por VIH, para producir infección pulmonar grave.

pOH

Logaritmo negativo de la concentración de hidroxilos; junto al pH suma 14 en solución acuosa.

Polarización epidemiológica

Convivencia de enfermedades transmisibles y no transmisibles junto a desigualdad social.

Polidactilia

Malformación congénita caracterizada por la presencia de uno o más dedos adicionales en la mano o el pie.

Polihidroxialdehído

Otro nombre para las aldosas: describe la estructura química de un glúcido que combina un grupo aldehído en un extremo de la cadena con varios grupos hidroxilo a lo largo de ella.

Polihidroxicetona

Otro nombre para las cetosas: describe la estructura química de un glúcido que combina un grupo cetona con varios grupos hidroxilo a lo largo de la cadena carbonada.

Poliploidía

Alteración numérica en la que una célula posee uno o más juegos cromosómicos completos adicionales a los dos habituales de una célula diploide.

Polisacárido

Glúcido de cientos de monosacáridos, como el almidón, el glucógeno o la quitina.

Poros nucleares

Canales de la envoltura nuclear que regulan el intercambio de moléculas entre nucleo y citoplasma.

Portador

Persona o animal que aloja un agente infeccioso sin síntomas y puede ser fuente de infección.

Portador asintomático

Persona sana que aloja un patógeno sin manifestar síntomas y puede transmitirlo.

Portador obligado

Individuo sano cuyo genotipo heterocigota para un alelo recesivo queda demostrado con certeza a partir de la genealogía, por ejemplo por tener un hijo afectado.

Prevención cuaternaria

Nivel de prevención que evita el sobrediagnóstico y la sobremedicalización.

Prevención primaria

Nivel de prevención que reduce la incidencia actuando sobre causas y factores de riesgo, como la vacunación.

Prevención primordial

Nivel de prevención que evita la aparición de condiciones sociales y ambientales que aumentan el riesgo.

Prevención secundaria

Nivel de prevención basado en la detección precoz y el tratamiento temprano para acotar la enfermedad.

Prevención terciaria

Nivel de prevención que reduce secuelas y complicaciones de una enfermedad ya instalada; incluye rehabilitación.

Priones

Partículas proteicas infecciosas sin ácido nucleico, capaces de inducir el mal plegamiento de proteínas normales y causar enfermedad; se cuentan entre los agentes biológicos.

Procariota

Célula sin nucleo definido ni organelos con membrana, con su ADN suelto en el citoplasma; bacterias y arqueas.

Producto iónico del agua

Producto de las concentraciones de protones e hidroxilos en agua, constante igual a 1,0 x 10^-14; se simboliza Kw.

Profase

Primera etapa de la división celular, en la que la cromatina empieza a condensarse en cromosomas visibles y la envoltura nuclear inicia su desarmado.

Prometafase

Etapa intermedia entre profase y metafase en la que la envoltura nuclear termina de desintegrarse y los microtúbulos del huso se conectan con los cinetocoros de los cromosomas.

Proteína A

Componente de la pared de S. aureus que ayuda a evadir la respuesta inmune del huésped.

Proteína fibrosa

Proteína con cadenas ordenadas en paralelo y función estructural, como el colágeno y la queratina.

Proteína globular

Proteína con cadenas plegadas en forma redondeada, como enzimas y anticuerpos.

Proteína integral de membrana

Proteína que atraviesa por completo la bicapa lipídica y queda incrustada en ella, por lo que no puede separarse de la membrana sin romperla.

Proteína periférica de membrana

Proteína que se asocia solo a una de las caras de la membrana, sin cruzar la bicapa, y por eso se puede desprender con más facilidad que una integral.

Protozoarios

Agentes biológicos unicelulares, uno de los grupos que puede actuar como agente causal de enfermedad infecciosa.

Prueba de la catalasa

Prueba que detecta la enzima catalasa, la cual rompe el peróxido de hidrógeno; positiva si aparecen burbujas.

PTC

Compuesto cuyo sabor amargo se percibe con el alelo dominante T; lo detecta cerca del 70% de la población.

Puente salino

Es la atracción electrostática directa entre dos grupos R que, al pH del medio, tienen cargas netas de signo opuesto, como ocurre entre un carboxilo desprotonado y un grupo amino protonado.

Puerta de entrada

Vía por la que un agente infeccioso ingresa a un nuevo huésped; suele coincidir con la puerta de salida anterior.

Puerta de salida

Vía por la que un agente infeccioso abandona a su huésped (respiratoria, digestiva, etc.).

Punto de equivalencia

En una curva de titulación, momento en que la cantidad de base (o ácido) agregada neutraliza exactamente los protones cedidos en un escalón de disociación; en ácidos polipróticos hay tantos puntos de equivalencia como protones ionizables.

Punto de viraje

Intervalo de pH en el que un indicador pasa de su forma ácida a su forma básica y cambia de color.

Punto isoeléctrico

pH al que un aminoácido o proteína tiene carga neta cero; se calcula promediando los pKa que rodean al zwitterion.

Purina

Base nitrogenada de dos anillos fusionados: adenina y guanina.

Q

Queratina

Es una proteína fibrosa estructural que forma parte de piel, pelo y uñas, caracterizada por cadenas ordenadas en paralelo que le dan resistencia.

Quiasma

Punto visible donde las cromatidas homologas se entrecruzan durante la meiosis.

Quimioprofilaxis

Uso de fármacos para prevenir una infección en personas expuestas.

Quitina

Polisacárido estructural formado por unidades de N-acetilglucosamina que forma el exoesqueleto de los artrópodos y la pared celular de los hongos.

R

R408W

Es la notación que indica una mutación puntual en la que el residuo 408 de la proteína pasa de arginina (R) a triptófano (W); en la fenilalanina hidroxilasa este cambio favorece la formación de agregados y reduce la actividad enzimática.

Recombinación homóloga

Intercambio de alelos entre cromatidas no hermanas durante la meiosis; genera combinaciones nuevas, no alelos nuevos.

Regla del producto

Para eventos independientes, se multiplican sus probabilidades individuales.

Reglas de Chargaff

En el ADN de doble hebra la cantidad de A iguala a la de T y la de G a la de C.

Renaturalización

Recuperación de la estructura nativa y la actividad de una proteína desnaturalizada al volver a condiciones estables.

Replicación

Copia del ADN previa a la division celular.

Reservorio

Ser vivo, suelo o sustancia donde un agente infeccioso vive y se reproduce de forma habitual.

Resistencia a la colonización

Mecanismo por el cual la microbiota residente dificulta que un patógeno se instale, ya que ocupa los sitios de adhesión y consume los nutrientes disponibles antes de que el invasor pueda aprovecharlos.

Retículo endoplasmático

Red de sacos y tubulos con membrana; el rugoso (con ribosomas) fabrica proteínas y el liso fabrica lípidos.

RFLP

Marcador molecular bialelico detectado por Southern blot y PCR; heterocigosidad máxima de 0,5.

Ribonucleasa

Enzima monomérica usada por Anfinsen para demostrar que la información del plegamiento reside en la estructura primaria.

Ribosa

Pentosa del ARN.

Ribosoma

Estructura sin membrana que fabrica proteínas traduciendo el ARN mensajero; presente en eucariotas y procariotas.

Ribulosa

Monosacárido de cinco carbonos con el grupo cetona en el carbono 2 (cetopentosa), intermediario metabólico de la vía de las pentosas fosfato.

Rickettsias

Grupo de bacterias intracelulares obligadas transmitidas por artrópodos, incluido entre los agentes biológicos capaces de producir enfermedad.

Riesgo relativo

Medida de la fuerza de asociación entre una exposición y una enfermedad.

Ringer-Lactato

Solución intravenosa con una mezcla de sales (sodio, potasio, calcio, cloruro) y lactato, usada para reponer líquidos y electrolitos en pacientes.

Rojo fenol

Indicador de pH que vira de amarillo (ácido) a rojo (básico) entre pH 6,6 y 8,0.

Rose

Epidemiólogo que en 1984 distinguió el enfoque individual o de alto riesgo, centrado en las causas de los casos, del enfoque poblacional, centrado en las causas de la incidencia.

S

Salud en Todas las Políticas

Modelo adoptado en Helsinki 2013 que incorpora la salud en las políticas de todos los sectores.

SAMR

Staphylococcus aureus resistente a la meticilina, por síntesis de la proteína PBP2a codificada por el gen mecA.

SAMS

Staphylococcus aureus sensible a la meticilina.

SARS-CoV-2

Virus respiratorio de la familia de los coronavirus, causante del COVID-19, que puede detectarse en muestras humanas mediante test inmunocromatográficos junto con otros virus como Influenza A y B.

Satélite cromosómico

Pequeño segmento de cromatina unido al extremo de un brazo cromosómico por una constricción secundaria, característico de los cromosomas acrocéntricos humanos.

Saturado

Ácido graso con solo enlaces simples entre carbonos; sólido a temperatura ambiente.

SCCmec

Cassette cromosómico estafilocócico móvil que porta el gen mecA de resistencia.

Selección acumulativa

Es el modelo que explica la rapidez del plegamiento proteico proponiendo que se van estabilizando intermediarios parcialmente plegados y correctos, en lugar de que la proteína pruebe al azar todas las conformaciones posibles.

Selenocisteína

Aminoácido número 21 codificado geneticamente, similar a la cisteína pero con selenio en lugar de azufre.

Selenol

Es el grupo funcional que contiene selenio unido a un hidrógeno, presente en la cadena lateral de la selenocisteína; equivale químicamente al grupo tiol pero con selenio en lugar de azufre.

siARN

Tipo de ARN no codificante de pequeño tamaño que se genera a nivel nuclear y participa en el silenciamiento de la expresión génica.

Sinapsis

Emparejamiento de los cromosomas homólogos durante la profase I de la meiosis.

Sindrome de Down

Trisomia del cromosoma 21; principal causa de discapacidad intelectual.

Sindrome de Edwards

Trisomia del cromosoma 18, de alta letalidad temprana.

Sindrome de Klinefelter

Alteración de cromosomas sexuales 47,XXY; causa habitual de hipogonadismo e infertilidad masculina.

Sindrome de Marfan

Enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo por mutación en el gen FBN1 (fibrilina-1).

Sindrome de Patau

Trisomia del cromosoma 13, con microcefalia, labio leporino y polidactilia.

Sindrome de Turner

Monosomia del X (45,X), única monosomia humana compatible con la vida; talla baja y fallo ovarico.

Sindrome de X frágil

Enfermedad ligada al X por expansión de repeticiones CGG en el gen FMR1, con pérdida de la proteína FMRP.

Síndrome triple X

Trisomía de los cromosomas sexuales con fórmula 47,XXX, en la que una mujer posee un cromosoma X adicional, generalmente con fenotipo poco o nada afectado.

Sistema abierto

Sistema termodinámico que intercambia materia y energía con su entorno, como la célula.

Sistema ABO

Grupos sanguíneos determinados por los alelos IA, IB e i; IA e IB codominan y ambos dominan sobre i.

Sistema aislado

Sistema termodinámico que no intercambia ni materia ni energía con su entorno.

Sistema bicarbonato

Buffer fisiológico formado por ácido carbónico y bicarbonato, clave para regular el pH del cuerpo.

Sistema cerrado

Sistema termodinámico que intercambia energía con su entorno pero no materia.

Sistema de endomembranas

Conjunto de organelos con membrana (retículo, Golgi, vesiculas) que procesan y distribuyen moléculas.

Sistema MN

Sistema de grupos sanguíneos definido por los alelos codominantes LM y LN, que originan los marcadores M y N sobre los glóbulos rojos; se usa como ejemplo clásico de codominancia.

snARN

Tipo de ARN no codificante de pequeño tamaño que se genera a nivel nuclear.

snoARN

Tipo de ARN no codificante de pequeño tamaño, asociado al nucléolo, que se genera a nivel nuclear.

SNP

Polimorfismo de un solo nucleótido; muy abundante y usable a gran escala aunque poco informativo.

Solución madre

Solución concentrada de un reactivo a partir de la cual se preparan, por dilución, soluciones de menor concentración para uso experimental o clínico.

Southern blot

Técnica de laboratorio para detectar secuencias específicas de ADN.

Staphylococcus aureus

Bacteria que coloniza la mucosa nasal y causa infecciones intrahospitalarias frecuentes.

Submetacéntrico

Cromosoma con el centromero algo desplazado del centro.

Sulfhidrilo

Grupo funcional con azufre (SH), también llamado tiol; permite formar enlaces disulfuro.

Sustitución conservativa

Cambio de un aminoácido por otro de propiedades similares, que altera poco la proteína.

T

Telocéntrico

Cromosoma con el centromero en el extremo; ausente en humanos.

Telofase

Etapa final de la división nuclear en la que los cromosomas se descondensan y se reconstituye la envoltura nuclear alrededor de cada grupo cromosómico.

Telomerasa

Enzima que alarga los telomeros.

Telómero

Extremo del cromosoma con ADN repetido no codificante que lo protege; se acorta en cada division.

Tendencia secular

Comportamiento de una enfermedad a lo largo del tiempo.

Tensión superficial

Energía necesaria para ampliar la superficie de un líquido; alta en el agua por su cohesión.

Teoria de Mary Lyon

Inactivacion de todos los cromosomas X salvo uno en cada célula.

Test cross

Cruzamiento entre un individuo de genotipo desconocido y un homocigota recesivo, que permite deducir por las proporciones de la descendencia si el primero era homocigota o heterocigota.

Test inmunocromatográfico

Prueba rapida que detecta antígenos virales en muestras, por ejemplo de virus respiratorios.

TGFB1

Gen asociado a la otosclerosis, una de las enfermedades citadas como ejemplo de herencia autosómica dominante.

Tinción de Gram

Método de coloración que separa bacterias en Gram positivas y negativas según su pared y el cristal violeta.

Tioéter

Es un enlace en el que un átomo de azufre queda unido a dos carbonos sin hidrógeno libre; en la metionina este tipo de enlace hace que su azufre no pueda ionizarse ni formar puentes disulfuro.

Traducción

Síntesis de proteínas a partir del ARN mensajero; ocurre en los ribosomas del citoplasma.

Transcripción

Síntesis de ARN a partir de la información del ADN; en eucariotas ocurre en el nucleo.

Transcripción reversa

Síntesis de ADN a partir de ARN, que ocurre en el citoplasma.

Transición demográfica

Cambio de una población con muchos nacimientos y muertes a una con pocos de ambos.

Transición epidemiológica

Cambio en las causas de enfermar y morir a medida que cambia la composición demográfica de una población.

Translocación cromosómica

Alteración estructural en la que un segmento de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma no homólogo, cambiando su tamaño o su patrón de bandeo.

Triacilglicérido

Lípido de tres ácidos grasos unidos al glicerol por enlaces éster; forma principal de reserva de energía.

Tríada epidemiológica

Modelo de causalidad basado en el juego entre agente, huésped susceptible y ambiente.

Tripsina

Enzima digestiva usada en la técnica de bandeo cromosómico para desnaturalizar levemente las proteínas del cromosoma y así revelar el patrón de bandas al teñirlo.

Trisomía

Presencia de un cromosoma extra en un par, como en el sindrome de Down (trisomia 21).

Tropismo

Preferencia de un virus por infectar ciertos tipos de células, definida por sus estructuras de superficie y los receptores celulares.

TSA

Medio de cultivo sólido de uso general en microbiología, rico en nutrientes, que permite crecer una amplia variedad de bacterias no exigentes sin seleccionar ningún grupo en particular.

U

Unidades C

Forma de expresar la cantidad de ADN de una célula tomando como referencia 1C el contenido de un set haploide de cromosomas no replicados; ese valor se duplica a 2C o 4C según el momento del ciclo celular.

Urea

Agente desnaturalizante que destruye las interacciones débiles que estabilizan una proteína.

V

Vector biológico

Artrópodo en el que el agente se multiplica o cumple un ciclo antes de transmitirse, como en malaria o dengue.

Vector mecánico

Insecto o portador vivo que traslada el agente sin que este se multiplique en su interior.

Velocidad de reacción

Cambio de concentración de reactivos o productos por unidad de tiempo.

Vesícula

Pequeño saco rodeado de membrana que transporta o almacena sustancias dentro de la célula, por ejemplo entre el aparato de Golgi y otros destinos.

Vía de las pentosas fosfato

Ruta metabólica que parte de la glucosa y genera azúcares de distinto tamaño (como eritrosa, ribulosa y xilulosa) junto con poder reductor, usados en la síntesis de otras biomoléculas.

Viroma

Conjunto de virus que integran la microbiota humana; predominan los bacteriófagos.

Virulencia

Nivel de patogenicidad; capacidad del agente de generar casos graves y fatales.

Virus desnudo

Virus con cápside proteica pero sin envoltura lipídica, como el Adenovirus.

Virus envuelto

Virus que posee una envoltura de fosfolípidos con glicoproteínas por fuera de la cápside, como Influenza.

W

Western-blot

Técnica de laboratorio para detectar proteínas específicas.

X

Xilulosa

Monosacárido de cinco carbonos con el grupo cetona en el carbono 2 (cetopentosa), distinto de la ribulosa, que también interviene como intermediario en la vía de las pentosas fosfato.

Z

Zoonosis

Enfermedad que en condiciones naturales pasa de animales vertebrados al ser humano, como la rabia o la leptospirosis.

Zwitterión

Forma del aminoácido con carga neta cero, con grupos positivos y negativos que se anulan; ion dipolar.

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